NIPT 3 là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản, tập trung phát hiện sớm 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất là Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Phương pháp này chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 09, hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé, với độ chính xác lên tới 99%. Bài viết dưới đây, cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu cụ thể về quy trình, chi phí và thời điểm thực hiện gói xét nghiệm này.
NIPT 3 là gì? Có thể phát hiện những bệnh nào?
NIPT 3 là gói xét nghiệm tầm soát cơ bản nhất hiện nay, tập trung phân tích số lượng của 3 cặp nhiễm sắc thể quan trọng (13, 18 và 21). Bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể này là nguyên nhân chính gây ra ba hội chứng di truyền phổ biến và nghiêm trọng ở thai nhi: Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và Down (Trisomy 21). Dưới đây là cụ thể về đặc điểm của từng hội chứng:
1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong bộ gen. Khi mắc hội chứng Patau, trẻ thường gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ khi sinh như: hình thái trán, vùng giữa mặt và mắt phát triển không bình thường; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; cân nặng và chiều dài khi sinh thấp hơn so với tuổi thai. Các dị dạng đặc trưng trên khuôn mặt có thể bao gồm sứt môi - hở hàm ếch, mắt nhỏ, nứt mống mắt, thiểu sản võng mạc, cùng với những bất thường ở tim, não và các cơ quan nội tạng khác.
Hội chứng Patau có thể gây sứt môi - hở hàm ếch ở trẻ
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều bất thường nặng nề về hình thể và chức năng, bao gồm cân nặng khi sinh thấp, đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), cằm nhỏ, tai thấp và bất thường về hình dạng. Các dị tật bẩm sinh thường gặp còn có bàn tay nắm chặt kèm ngón chồng lên nhau, bất thường tim bẩm sinh, thoát vị rốn, dị dạng thận và hệ tiêu hóa. Hầu hết trẻ mắc Edwards có tiên lượng sống rất thấp, nhiều trường hợp tử vong trong năm đầu đời.
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18
3. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đặc điểm hình thể đặc trưng như khuôn mặt tròn, mắt xếch, sống mũi thấp, lưỡi dày và thè ra ngoài, bàn tay ngắn với một đường chỉ tay ngang. Về sức khỏe, trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh, suy giáp, các vấn đề về thị lực, thính giác và giảm trương lực cơ. Trí tuệ của trẻ thường phát triển chậm, nhưng với can thiệp y tế, giáo dục và chăm sóc phù hợp, nhiều trẻ có thể hòa nhập xã hội và sống đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Down xảy ra do thừa 1 NST 21 trong bộ gen
Tìm hiểu quy trình xét nghiệm NIPT 3
Quy trình xét nghiệm gói NIPT 3 thường diễn ra theo 4 bước cơ bản sau:
1. Tư vấn trước xét nghiệm
Trước khi làm NIPT, mẹ bầu sẽ được bác sĩ sản khoa hoặc di truyền tư vấn chi tiết về mục đích, phạm vi sàng lọc, lợi ích và giới hạn của gói NIPT 3. Đồng thời, bác sĩ sẽ khai thác thông tin về tuổi thai, tiền sử gia đình và các kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm trước đó (nếu có). Những dữ liệu này giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch sàng lọc phù hợp, tối ưu hóa độ chính xác của kết quả và định hướng các bước theo dõi tiếp theo.
Bác sĩ thực hiện tư vấn chi tiết trước khi thực hiện NIPT
2. Lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần 09 của thai kỳ, thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Về quy trình, bác sĩ hoặc kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay mẹ bầu, sử dụng ống chuyên dụng có chất bảo quản ADN. Mẫu máu sau đó được bảo quản và vận chuyển đúng quy chuẩn đến phòng xét nghiệm, đảm bảo không làm biến đổi chất lượng mẫu trước khi phân tích.
3. Phân tích ADN tự do của thai nhi
Mẫu máu sau khi thu thập sẽ được xử lý tại phòng xét nghiệm, bao gồm tách chiết huyết tương để thu nhận ADN tự do (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Phần ADN này sẽ được tinh sạch và đưa vào hệ thống phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (GNS - Next Generation Sequencing) hoặc các phương pháp đạt chuẩn quốc tế. Quá trình phân tích giúp xác định số lượng của các cặp NST mục tiêu (13, 18, 21) và phát hiện nguy cơ bất thường di truyền (nếu có).
4. Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
Thời gian trả kết quả thường từ 3 - 7 ngày làm việc, tùy thuộc vào quy trình xử lý của từng cơ sở y tế. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về ý nghĩa các chỉ số, xác định nguy cơ bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Đồng thời, bác sĩ sẽ tư vấn cho các mẹ về hướng theo dõi tiếp theo, bảo đảm an toàn sức khỏe cho thai nhi.
Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
Xét nghiệm NIPT 3 bao nhiêu tiền?
Gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể có mức giá trung bình khoảng 1.500.000 - 2.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào cơ sở y tế thực hiện. Chi phí thực tế có thể chênh lệch dựa trên nhiều yếu tố như:
- Công nghệ và thiết bị phân tích: Những cơ sở sử dụng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới, đạt chuẩn quốc tế thường có chi phí cao hơn nhưng đảm bảo độ chính xác.
- Dịch vụ đi kèm: Bao gồm tư vấn trước - sau xét nghiệm, trả kết quả nhanh, hoặc hỗ trợ bảo hiểm.
- Địa điểm thực hiện: Các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm lớn sẽ có giá khác nhau.
Bạn nên cân nhắc lựa chọn cơ sở uy tín, không chỉ dựa vào giá, mà còn xem xét chất lượng dịch vụ và độ tin cậy của kết quả.
Các mẹ nên cân nhắc thực hiện NIPT 3 tại các cơ sở uy tín
Ưu và nhược điểm của gói xét nghiệm NIPT 3 cặp NST
Dưới đây là chi tiết về ưu và nhược điểm của gói NIPT 3:
1. Ưu điểm
NIPT 3 là lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ khi muốn sàng lọc sớm nguy cơ bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể quan trọng nhất (13, 18 và 21). Gói xét nghiệm này mang lại nhiều lợi ích nổi bật:
- Độ chính xác cao: Khả năng phát hiện các hội chứng Down, Edwards và Patau lên tới khoảng 99%.
- Thực hiện sớm: Có thể tiến hành từ tuần thai thứ 09, giúp mẹ bầu nắm bắt tình trạng sức khỏe thai nhi sớm và chủ động kế hoạch theo dõi.
- An toàn tuyệt đối: NIPT không can thiệp vào buồng tử cung, không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
- Chi phí hợp lý: NIPT 3 có mức giá thấp hơn so với các gói NIPT mở rộng, nhưng vẫn đáp ứng nhu cầu sàng lọc các dị tật di truyền phổ biến.
2. Nhược điểm
Bên cạnh những ưu điểm kể trên, gói NIPT này cũng vẫn tồn tại một số hạn chế nhất định:
- Phạm vi sàng lọc hạn chế: Chỉ phát hiện bất thường số lượng ở 3 cặp nhiễm sắc thể (13, 18, 21), không bao quát các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường các cặp nhiễm sắc thể khác, các vi/mất lặp đoạn. Không thay thế xét nghiệm chẩn đoán: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn cần thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
- Không phát hiện mọi dị tật bẩm sinh: Một số bất thường cấu trúc hoặc bệnh lý thai nhi chỉ có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái hoặc các xét nghiệm chuyên sâu khác.
Nên thực hiện NIPT 3 ở đâu uy tín?
Bệnh viện Đại học Phenikaa là một trong những địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn để thực hiện gói NIPT 3. Tại đây, xét nghiệm được tiến hành theo quy trình khép kín, đảm bảo an toàn và độ chính xác cao nhờ:
- Công nghệ hiện đại: Sử dụng hệ thống máy tách chiết và chuẩn bị thư viện tự động, cùng máy giải trình tự gen GenoLab M đạt chuẩn quốc tế CE-IVD, cho kết quả tin cậy và ổn định.
- Đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm: Bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền trực tiếp tư vấn, giúp mẹ bầu hiểu rõ kết quả và định hướng theo dõi phù hợp.
- Quy trình nhanh chóng, bảo mật: Lấy mẫu, xử lý và trả kết quả trong thời gian từ 3 - 7 ngày, đảm bảo thông tin cá nhân luôn được bảo mật.
- Dịch vụ chăm sóc toàn diện: Tư vấn trước và sau xét nghiệm, kết hợp theo dõi thai kỳ để bảo vệ tối đa sức khỏe của mẹ và bé.
Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ thăm khám, theo dõi thai kỳ uy tín cho mẹ bầu
Kết luận
NIPT 3 là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể quan trọng (13, 18, 21) - nguyên nhân hàng đầu gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau. Với độ chính xác cao, chi phí hợp lý và khả năng thực hiện sớm từ tuần thai thứ 09, NIPT 3 là lựa chọn phù hợp cho nhiều mẹ bầu muốn chủ động bảo vệ sức khỏe thai nhi.
Bạn hãy đặt lịch xét nghiệm NIPT 3 ngay hôm nay qua hotline 1900 886648 để được chuyên gia tư vấn sớm nhất.
