Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể không thể đào thải lượng đồng dư thừa, dẫn đến tích tụ trong gan, não và nhiều cơ quan khác. Sự ứ đọng này lâu ngày có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến chức năng gan - thần kinh, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống, nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Bài viết dưới đây, cùng tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, tiên lượng và cách phòng ngừa bệnh hiệu quả.
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan - nhân đậu, là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến gen ATP7B. Gen này chịu trách nhiệm kiểm soát việc vận chuyển và đào thải đồng ra khỏi cơ thể. Khi gen bị lỗi, đồng không được loại bỏ mà tích tụ dần trong gan, não, mắt và các cơ quan khác, gây tổn thương nghiêm trọng theo thời gian.
Bệnh thường xuất hiện từ khi sinh ra. Tuy nhiên, các triệu chứng lâm sàng hiếm khi biểu hiện ngay. Quá trình tích tụ đồng diễn ra âm thầm trong nhiều năm cho đến khi lượng đồng trong cơ thể vượt ngưỡng chịu đựng của các cơ quan, đặc biệt là gan và hệ thần kinh. Khi đó, người bệnh mới bắt đầu có những dấu hiệu rõ rệt như vàng da, run tay, rối loạn vận động hoặc thay đổi tính cách.
Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm thông qua xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc xét nghiệm gen ATP7B có ý nghĩa rất quan trọng, giúp kiểm soát đồng trong cơ thể kịp thời và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm về sau.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
Nguyên nhân chủ yếu của bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B - một gen giữ vai trò quan trọng trong việc kiểm soát quá trình vận chuyển và đào thải đồng. Ở người bình thường, gan sẽ gắn đồng vào protein ceruloplasmin để đưa đi khắp cơ thể. Đồng thời loại bỏ lượng đồng dư thừa qua dịch mật, sau đó được thải ra ngoài theo đường tiêu hóa.
Khi gen ATP7B bị đột biến, quá trình này bị rối loạn. Lượng đồng dư thừa không được đào thải mà tích tụ dần trong tế bào gan, gây viêm và tổn thương mô gan. Về lâu dài, đồng thoát ra khỏi gan, di chuyển trong máu và lắng đọng tại nhiều cơ quan khác như não, mắt, thận, làm rối loạn hoạt động của hệ thần kinh và các cơ quan nội tạng.
Bệnh Wilson được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh phải nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Những người chỉ mang một bản sao gen đột biến sẽ không biểu hiện triệu chứng, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con.
Bệnh Wilson xảy ra do đột biến gen ATP7B
Triệu chứng của bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ tích tụ đồng và cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh tiến triển âm thầm trong nhiều năm trước khi xuất hiện các dấu hiệu rõ rệt, chủ yếu liên quan đến gan, hệ thần kinh trung ương, mắt và một số cơ quan khác.
Người mắc bệnh Wilson thường bắt đầu có triệu chứng trong độ tuổi từ 5 đến 40, nhưng cũng có trường hợp biểu hiện sớm hơn ở trẻ nhỏ hoặc muộn hơn ở người trưởng thành. Mức độ và thời điểm khởi phát phụ thuộc vào lượng đồng tích tụ và khả năng đào thải của gan ở mỗi người.
1. Các triệu chứng về gan
Gan là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng khi đồng bắt đầu tích tụ trong cơ thể. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể không có biểu hiện rõ ràng, khiến việc phát hiện thường bị trì hoãn. Khi lượng đồng trong gan tăng lên, tế bào gan bị tổn thương, dẫn đến nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau.
Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, chán ăn, buồn nôn, đau tức vùng hạ sườn phải hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp xuất hiện vàng da, vàng mắt, nước tiểu màu đậm, phân bạc màu, biểu hiện của rối loạn chức năng gan.
Khi bệnh tiến triển nặng hơn, gan có thể to lên hoặc xơ hóa, gây viêm gan mạn tính, xơ gan hoặc thậm chí suy gan cấp tính. Ở trẻ em, biểu hiện về gan thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh Wilson, trong khi ở người lớn, các triệu chứng thần kinh có thể nổi bật hơn.
2. Các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương
Khi lượng đồng dư thừa tích tụ trong não, đặc biệt là tại vùng hạch nền (basal ganglia - cấu trúc não kiểm soát vận động).
Ở giai đoạn sớm, các dấu hiệu thường không đặc trưng, như run tay nhẹ, nói lắp, thay đổi chữ viết hoặc giảm khả năng tập trung. Theo thời gian, tổn thương thần kinh tiến triển khiến người bệnh gặp khó khăn trong vận động, dáng đi không vững, cứng cơ, co giật hoặc loạn trương lực cơ.
Ngoài ra, sự tích tụ đồng trong não còn gây rối loạn hành vi và cảm xúc, biểu hiện bằng dễ cáu gắt, lo âu, trầm cảm hoặc giảm trí nhớ. Một số trường hợp nặng có thể xuất hiện rối loạn ngôn ngữ, mất kiểm soát hành vi hoặc rối loạn tâm thần giống bệnh lý tâm thần phân liệt.
Những triệu chứng thần kinh này thường khiến bệnh Wilson bị nhầm lẫn với các bệnh lý thần kinh khác như Parkinson hoặc bệnh Huntington. Do đó, việc kết hợp khai thác tiền sử gia đình, xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm gen ATP7B là cần thiết để chẩn đoán chính xác và điều trị đúng hướng.
Rối loạn hành vi và cảm xúc là dấu hiệu điển hình ở người bệnh Wilson
3. Các triệu chứng về mắt
Biểu hiện đặc trưng nhất của bệnh Wilson ở mắt là vòng Kayser-Fleischer, một vòng màu nâu vàng hoặc xanh lục xuất hiện quanh giác mạc. Dấu hiệu này hình thành do đồng lắng đọng tại màng Descemet của giác mạc và có thể được phát hiện rõ khi soi bằng đèn khe trong quá trình khám mắt. Vòng Kayser–Fleischer thường gặp ở hầu hết bệnh nhân có tổn thương thần kinh do Wilson, nhưng cũng có thể xuất hiện ở những người chỉ có tổn thương gan.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể gặp rối loạn vận nhãn, khiến mắt di chuyển không linh hoạt, kèm cảm giác mờ hoặc mỏi mắt. Ở giai đoạn muộn, nếu lượng đồng tích tụ quá nhiều, người bệnh có thể bị giảm thị lực hoặc thoái hóa võng mạc.
4. Các triệu chứng khác
Ngoài những biểu hiện ở gan, hệ thần kinh và mắt, bệnh Wilson còn có thể gây ra nhiều triệu chứng toàn thân khác do đồng tích tụ ở các cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm:
- Thiếu máu tan máu: Xảy ra khi đồng làm tổn thương màng hồng cầu, khiến tế bào bị phá hủy sớm hơn bình thường. Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, hoa mắt, da xanh xao.
- Các vấn đề về xương khớp: Có thể gặp viêm khớp, đau khớp, loãng xương hoặc biến dạng khớp. Đồng ảnh hưởng đến quá trình khoáng hóa xương, khiến xương yếu và dễ gãy.
- Các vấn đề về tim: Đồng lắng đọng trong cơ tim có thể gây bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim hoặc suy tim nhẹ, làm giảm khả năng co bóp và tuần hoàn máu.
- Các vấn đề về thận: Người bệnh có thể bị nhiễm toan ống thận, tiểu ra protein hoặc hình thành sỏi thận, dẫn đến suy giảm chức năng lọc máu của thận.
Các triệu chứng này thường không đặc hiệu và dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Tuy nhiên, khi đi kèm với dấu hiệu tổn thương gan hoặc thần kinh, chúng là dấu hiệu quan trọng giúp nghi ngờ và chẩn đoán sớm bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng).
Chẩn đoán bệnh Wilson
Để chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ sẽ dựa vào kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Việc phát hiện sớm đóng vai trò then chốt giúp điều trị hiệu quả và ngăn ngừa biến chứng về gan, thần kinh cũng như các cơ quan khác. Dưới đây là chi tiết các phương pháp chẩn đoán bệnh:
1. Thăm khám lâm sàng
Khám lâm sàng là bước đầu tiên giúp bác sĩ nhận diện các dấu hiệu nghi ngờ bệnh Wilson thông qua quan sát, hỏi bệnh và thăm khám tổng quát. Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng đặc trưng ở nhiều cơ quan như gan, thần kinh, mắt và da.
Ở bệnh nhân Wilson, bác sĩ có thể nhận thấy vàng da, vàng mắt, gan hoặc lách to, biểu hiện của tổn thương gan. Khi thăm khám thần kinh, có thể ghi nhận các dấu hiệu như run tay, co cứng cơ, nói lắp, dáng đi không vững hoặc phản xạ bất thường. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ quan sát vùng mắt để phát hiện vòng Kayser–Fleischer - một dấu hiệu quan trọng gợi ý tích tụ đồng trong cơ thể.
Bên cạnh việc thăm khám trực tiếp, bác sĩ sẽ khai thác tiền sử gia đình nhằm xác định khả năng di truyền, đồng thời hỏi về các triệu chứng như mệt mỏi, sụt cân, rối loạn cảm xúc hay thay đổi hành vi.
Thăm khám lâm sàng giúp bác sĩ nhận diện các dấu hiệu nghi ngờ bệnh Wilson
2. Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu là bước quan trọng đầu tiên giúp bác sĩ đánh giá khả năng chuyển hóa đồng và tình trạng tổn thương gan ở người nghi ngờ mắc bệnh Wilson. Qua xét nghiệm, nhiều chỉ số trong máu sẽ được kiểm tra, bao gồm:
- Ceruloplasmin: Đây là protein có nhiệm vụ gắn và vận chuyển đồng trong máu. Ở người mắc bệnh Wilson, nồng độ ceruloplasmin thường thấp hơn bình thường, do gen ATP7B bị đột biến khiến quá trình gắn đồng bị gián đoạn.
- Đồng huyết thanh: Kết quả có thể cao hoặc thấp bất thường, tùy vào giai đoạn bệnh. Thông thường, người bệnh có đồng tự do trong huyết tương tăng cao, phản ánh tình trạng gan không kiểm soát được lượng đồng trong cơ thể.
- Men gan (ALT, AST): Hai loại enzym này tăng cao khi tế bào gan bị tổn thương hoặc viêm, là dấu hiệu gợi ý sự tích tụ đồng trong gan.
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Một số trường hợp bệnh Wilson gây thiếu máu tan máu, do đồng làm hồng cầu bị phá vỡ sớm, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu trong máu.
Các chỉ số trên giúp bác sĩ đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh và định hướng làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm nước tiểu 24 giờ, sinh thiết gan hoặc xét nghiệm gen để khẳng định chẩn đoán.
3. Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ
Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ là một trong những phương pháp hữu ích, giúp đánh giá lượng đồng được thải ra khỏi cơ thể. Ở người khỏe mạnh, lượng đồng trong nước tiểu chỉ ở mức rất thấp, nhưng ở bệnh nhân Wilson, do gan không thể loại bỏ đồng qua mật, một phần đồng dư thừa sẽ thoát ra ngoài qua nước tiểu, khiến nồng độ đồng trong mẫu nước tiểu tăng cao rõ rệt.
Bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thu thập toàn bộ lượng nước tiểu trong vòng 24 giờ, sau đó tiến hành đo hàm lượng đồng. Kết quả xét nghiệm này không chỉ giúp hỗ trợ chẩn đoán xác định bệnh Wilson, mà còn được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị trong quá trình dùng thuốc thải đồng.
4. Sinh thiết gan
Sinh thiết gan được chỉ định khi kết quả các xét nghiệm sinh hóa chưa rõ ràng hoặc cần đánh giá mức độ tích tụ đồng và tổn thương mô gan. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ gan bằng kim sinh thiết chuyên dụng để phân tích trong phòng xét nghiệm.
Kết quả sinh thiết giúp xác định hàm lượng đồng trong gan, thường cao gấp nhiều lần so với người bình thường. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể quan sát được mức độ viêm, xơ hóa hoặc thoái hóa tế bào gan, qua đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
Sinh thiết gan giúp xác định hàm lượng đồng trong gan
5. Chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) được sử dụng để kiểm tra tổn thương ở não, đặc biệt khi bệnh nhân có triệu chứng thần kinh.
Hình ảnh MRI thường cho thấy tổn thương vùng hạch nền, thân não hoặc tiểu não, những khu vực bị ảnh hưởng do đồng lắng đọng. Ngoài ra, siêu âm gan hoặc CT bụng có thể phát hiện gan to, gan nhiễm mỡ hoặc xơ gan, giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương gan toàn diện.
6. Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là phương pháp hiện đại và có độ chính xác cao nhất trong chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Phương pháp này giúp phát hiện đột biến gen ATP7B, đồng thời xác định những người mang gen bệnh trong gia đình để có biện pháp tầm soát sớm.
Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc mẫu tế bào niêm mạc miệng của người bệnh để phân tích gen. Kết quả giúp xác định người đó có mang một hoặc hai bản sao gen ATP7B bị đột biến hay không.
Nếu phát hiện hai bản sao gen đều bị đột biến, người đó mắc bệnh Wilson.
Nếu chỉ có một bản sao gen bất thường, người đó mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng lâm sàng (thể người lành mang gen bệnh).
Xét nghiệm di truyền không chỉ có ý nghĩa trong khẳng định chẩn đoán, mà còn rất quan trọng trong tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Những người thân cùng huyết thống có thể được khuyến nghị làm xét nghiệm để phát hiện sớm tình trạng mang gen, từ đó theo dõi định kỳ hoặc sàng lọc trước sinh nếu cần thiết.
Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc các biến thể gây bệnh trên gen ATP7B nằm trong gói xét nghiệm các gen bệnh thể ẩn, bao gồm rối loạn chuyển hóa đồng Wilson và nhiều bệnh lý gen lặn khác.
Hướng điều trị Bệnh Wilson hiện nay
Điều trị bệnh Wilson tập trung vào việc loại bỏ lượng đồng dư thừa trong cơ thể, ngăn ngừa tích tụ trở lại và bảo vệ chức năng của các cơ quan quan trọng như gan, não, thận. Việc điều trị thường kéo dài suốt đời, nhưng nếu tuân thủ đúng phác đồ, người bệnh vẫn có thể duy trì sức khỏe ổn định và chất lượng cuộc sống tốt. Hướng điều trị hiện nay bao gồm:
1. Liệu pháp thải đồng (Chelation therapy)
Phương pháp này được xem là nền tảng trong điều trị bệnh Wilson, nhằm loại bỏ lượng đồng dư thừa tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là tại gan và não. Các thuốc trong nhóm thải đồng hoạt động bằng cách gắn kết ion đồng tự do và giúp đào thải chúng ra ngoài qua đường nước tiểu.
Liệu pháp thải đồng thường được áp dụng trong giai đoạn khởi đầu điều trị, khi lượng đồng trong cơ thể còn cao. Trong quá trình dùng thuốc, bệnh nhân cần xét nghiệm định kỳ máu và nước tiểu để theo dõi nồng độ đồng, đảm bảo quá trình thải độc hiệu quả mà không gây mất cân bằng khoáng chất khác.
2. Thuốc ức chế hấp thu đồng
Khi lượng đồng trong cơ thể đã được kiểm soát ở mức an toàn sau giai đoạn điều trị thải đồng, bác sĩ sẽ chuyển sang liệu pháp duy trì bằng thuốc ức chế hấp thu đồng. Mục tiêu của phương pháp này là ngăn chặn việc hấp thu đồng từ thức ăn qua đường ruột, giúp duy trì cân bằng đồng lâu dài và phòng ngừa tái tích tụ.
3. Chế độ ăn uống và lối sống
Bên cạnh việc dùng thuốc theo phác đồ của bác sĩ, người mắc bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) cần duy trì chế độ ăn uống và lối sống khoa học để hạn chế hấp thu đồng và hỗ trợ quá trình điều trị. Cụ thể:
3.1. Hạn chế thực phẩm giàu đồng
Người mắc bệnh Wilson cần đặc biệt chú ý đến lượng đồng nạp vào cơ thể mỗi ngày. Một số thực phẩm chứa hàm lượng đồng cao như gan động vật, hải sản có vỏ (tôm, cua, sò, ốc), chocolate, cacao, nấm, các loại hạt (óc chó, hạnh nhân, hạt điều, hướng dương) và ngũ cốc nguyên hạt nên được hạn chế tối đa hoặc loại bỏ khỏi khẩu phần ăn. Việc cắt giảm những thực phẩm này giúp giảm gánh nặng cho gan và ngăn ngừa đồng tiếp tục tích tụ trong cơ thể.
Người bệnh Wilson cần hạn chế thực phẩm giàu đồng
3.2. Lựa chọn thực phẩm an toàn và cân đối dinh dưỡng
Thay vì kiêng khem quá mức, người bệnh nên xây dựng chế độ ăn đa dạng, cân bằng dinh dưỡng với các thực phẩm an toàn, ít chứa đồng. Có thể ưu tiên thịt nạc, trứng, cá trắng, sữa và các sản phẩm từ sữa, gạo trắng, rau xanh và trái cây tươi. Những thực phẩm này không chỉ cung cấp đủ năng lượng, mà còn giúp hỗ trợ phục hồi chức năng gan, duy trì sức đề kháng và hạn chế thiếu hụt dinh dưỡng.
3.3. Kiểm tra nguồn nước sinh hoạt
Nguồn nước sử dụng hằng ngày có thể chứa đồng, đặc biệt nếu đường ống dẫn nước làm bằng đồng hoặc cũ, bị ăn mòn. Người bệnh Wilson nên kiểm tra hệ thống nước định kỳ, ưu tiên sử dụng nước lọc qua hệ thống an toàn hoặc nước đóng chai. Việc đảm bảo nguồn nước sạch, không nhiễm đồng là yếu tố quan trọng giúp giảm hấp thu đồng vô tình qua đường uống.
3.4. Uống đủ nước mỗi ngày
Uống đủ nước là cách hỗ trợ tự nhiên giúp cơ thể đào thải đồng qua đường tiết niệu hiệu quả hơn. Người bệnh nên uống trung bình 1,5 - 2 lít nước mỗi ngày, chia thành nhiều lần nhỏ, tránh uống dồn dập. Bổ sung đủ nước không chỉ giúp bảo vệ thận, mà còn duy trì cân bằng chuyển hóa trong cơ thể, hỗ trợ quá trình điều trị đạt hiệu quả cao hơn.
3.5. Tránh rượu bia và các chất độc cho gan
Rượu, bia, thuốc lá và một số thuốc gây hại cho gan có thể làm tăng tốc độ tổn thương gan ở người mắc bệnh Wilson. Vì gan là cơ quan chính chịu ảnh hưởng của đồng, việc tránh hoàn toàn các chất độc này là cần thiết để bảo vệ tế bào gan và hạn chế biến chứng. Ngoài ra, người bệnh không nên tự ý dùng thuốc, kể cả thực phẩm chức năng, khi chưa được bác sĩ chuyên khoa cho phép.
3.6. Duy trì lối sống lành mạnh
Một lối sống lành mạnh giúp người bệnh kiểm soát tốt hơn tình trạng bệnh. Cần duy trì chế độ vận động phù hợp như đi bộ, bơi lội, yoga hoặc các bài tập nhẹ nhàng giúp tăng cường tuần hoàn và cải thiện sức khỏe toàn thân. Bên cạnh đó, ngủ đủ giấc, ăn đúng giờ, giữ tinh thần thoải mái và tránh căng thẳng kéo dài cũng là yếu tố quan trọng giúp cơ thể hồi phục nhanh hơn và hỗ trợ hiệu quả cho quá trình điều trị bệnh Wilson.
4. Theo dõi và điều trị lâu dài
Bệnh Wilson là bệnh lý di truyền mạn tính, do đó việc điều trị không thể dừng lại sau khi các triệu chứng thuyên giảm. Người bệnh cần duy trì theo dõi và điều trị suốt đời, để đảm bảo đồng không tích tụ trở lại và các cơ quan được bảo vệ ổn định.
Trong quá trình điều trị, bác sĩ sẽ yêu cầu tái khám định kỳ để theo dõi các chỉ số sinh hóa, bao gồm nồng độ đồng, ceruloplasmin, men gan (ALT, AST) và chức năng thận. Việc kiểm tra định kỳ này giúp đánh giá hiệu quả của thuốc thải đồng hoặc thuốc kẽm, đồng thời kịp thời điều chỉnh liều lượng nếu phát hiện bất thường.
Người bệnh cũng nên xét nghiệm nước tiểu 24 giờ định kỳ để theo dõi lượng đồng được đào thải, giúp bác sĩ xác định thuốc đang phát huy tác dụng như mong đợi hay không.
Bên cạnh đó, việc tuân thủ tuyệt đối phác đồ điều trị là yếu tố quyết định thành công. Người bệnh không nên tự ý ngừng thuốc, đổi thuốc hay thay đổi liều lượng khi chưa có chỉ định của bác sĩ, vì điều này có thể khiến đồng nhanh chóng tích tụ lại, gây tổn thương gan - thần kinh nghiêm trọng.
Tiên lượng và phòng ngừa bệnh Wilson
Nhờ những tiến bộ trong y học, bệnh Wilson ngày nay có thể được kiểm soát hiệu quả, nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Để hiểu rõ hơn, hãy cùng tìm hiểu về tiên lượng của bệnh cũng như các biện pháp phòng ngừa trong gia đình có yếu tố di truyền.
1. Tiên lượng bệnh
Tiên lượng của bệnh Wilson phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm phát hiện và mức độ tổn thương gan - thần kinh tại thời điểm chẩn đoán. Nếu bệnh được phát hiện sớm và người bệnh tuân thủ điều trị lâu dài, kết quả điều trị rất khả quan. Lượng đồng trong cơ thể có thể được kiểm soát ổn định, các cơ quan dần hồi phục và người bệnh có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc bình thường.
Ngược lại, nếu chẩn đoán muộn, khi gan đã xơ hóa hoặc xuất hiện tổn thương thần kinh không hồi phục, tiên lượng sẽ xấu hơn. Một số trường hợp có thể cần ghép gan để duy trì sự sống. Vì vậy, phát hiện sớm là yếu tố quyết định tiên lượng và khả năng hồi phục của người bệnh Wilson.
2. Cách phòng ngừa bệnh Wilson hiệu quả
Vì là bệnh di truyền, bệnh Wilson không thể phòng ngừa tuyệt đối, nhưng có thể giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau thông qua các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền.
- Tư vấn di truyền tiền hôn nhân: Các cặp đôi có người thân trong gia đình mắc bệnh Wilson nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn để xác định khả năng mang gen bệnh cũng như truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
- Xét nghiệm sàng lọc gen lặn: Giúp phát hiện người mang gen đột biến gây bệnh Wilson. Những người mang gen có thể không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn truyền gen cho con, do đó cần được theo dõi định kỳ.
- Sàng lọc sau sinh: Sau khi trẻ chào đời, sàng lọc sơ sinh mở rộng từ máu gót chân cũng giúp phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa đồng, cho phép can thiệp kịp thời.
Kết luận
Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) là một bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc tuân thủ phác đồ điều trị, kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý và theo dõi định kỳ giúp người bệnh duy trì sức khỏe ổn định, phòng ngừa biến chứng gan - thần kinh nguy hiểm.
Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ bệnh Wilson như vàng da, run tay, rối loạn hành vi hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, hãy chủ động đến khám và tư vấn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec). Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Di truyền giàu kinh nghiệm cùng hệ thống xét nghiệm và chẩn đoán hiện đại, bệnh viện sẽ giúp bạn phát hiện sớm, điều trị kịp thời và kiểm soát hiệu quả bệnh Wilson để bảo vệ sức khỏe lâu dài. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
