Hiểu đúng ý nghĩa kết quả NIPT giúp mẹ nhận biết chính xác tình trạng thai kỳ và đưa ra quyết định phù hợp. Bài viết sẽ phân tích chi tiết từng dạng kết quả, hướng dẫn mẹ biết khi nào nên yên tâm, khi nào cần xét nghiệm xác nhận thêm.
Tìm hiểu về độ chính xác của kết quả NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại. Xét nghiệm này hoạt động bằng cách phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ. ADN này có nguồn gốc từ các tế bào rau thai và thường tương đồng với ADN của thai nhi. Nhờ đó, NIPT có thể nhận diện các rối loạn di truyền phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Với một số gói NIPT mở rộng, xét nghiệm còn có thể phát hiện thêm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (X, Y) và những vi mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, giúp đánh giá toàn diện hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
Về độ chính xác, NIPT được đánh giá có hiệu quả vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Các nghiên cứu cho thấy, xét nghiệm này đạt độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99% đối với ba hội chứng chính, giúp giảm đáng kể số trường hợp phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai rau. Do đó, các khuyến cáo mới nhất từ Hiệp hội Y học Bà mẹ - Thai nhi (Society for Maternal-Fetal Medicine) năm 2025 đều kết luận rằng NIPT nên được thực hiện sàng lọc thường quy ở tất cả các thai phụ, đặc biệt là đối với các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý rằng, do cfDNA được sử dụng phân tích trong NIPT là một dấu hiệu gián tiếp, nên đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả chỉ mang tính đánh giá nguy cơ “cao” hoặc “thấp”, không khẳng định chắc chắn thai nhi mắc bệnh hay không. Vì vậy, trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao
Kết quả NIPT có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm NIPT thể hiện nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Trên bảng kết quả, thường sẽ có phần đánh giá tổng quan như “nguy cơ thấp”, “nguy cơ cao” hoặc “không xác định”, đi kèm các chỉ số phân tích cụ thể. Việc hiểu rõ ý nghĩa của từng nhóm kết quả giúp mẹ bầu có hướng theo dõi thai kỳ đúng đắn và tránh lo lắng không cần thiết.
1. Kết quả nguy cơ thấp
Kết quả “nguy cơ thấp” cho thấy thai nhi ít có khả năng mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc, như hội chứng Down, Edwards hay Patau. Điều này có nghĩa là xác suất thai nhi bị ảnh hưởng là rất thấp, mẹ bầu có thể tạm yên tâm về tình trạng di truyền của con.
Tuy nhiên, mẹ cần lưu ý rằng, kết quả nguy cơ thấp không đồng nghĩa với việc loại trừ hoàn toàn mọi bất thường. NIPT chỉ phát hiện được các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến, chứ không bao gồm tất cả các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Và dù rất thấp, nhưng vẫn có dưới 1% trường hợp NIPT âm tính giả (kết quả âm tính nhưng thai vẫn mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau). Vì vậy, sau khi có kết quả, mẹ vẫn nên duy trì lịch khám thai định kỳ, siêu âm hình thái học và theo dõi sự phát triển của thai nhi theo hướng dẫn của bác sĩ.
2. Kết quả nguy cơ cao
Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, điều đó không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể. Thay vào đó, kết quả này chỉ phản ánh nguy cơ xảy ra cao hơn so với mức bình thường, cần được kiểm tra và xác nhận thêm bằng các phương pháp chuyên sâu hơn.
Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đánh giá lại kết quả siêu âm, tiền sử thai kỳ, sau đó tư vấn mẹ bầu về các xét nghiệm chẩn đoán như nhiễm sắc thể trên mẫu chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi. Việc này giúp loại trừ khả năng sai lệch và mang lại kết luận đáng tin cậy trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào liên quan đến thai kỳ.
Mẹ bầu nên giữ tâm lý bình tĩnh và lạc quan, bởi trong thực tế, có nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến tình trạng dương tính giả như hiện tượng khảm (tồn tại song song hai hoặc nhiều dòng tế bào bình thường và bất thường) ở thai nhi hoặc rau thai, các bất thường nhiễm sắc thể hoặc tình trạng bệnh lý ở mẹ gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, …. Việc giữ tinh thần ổn định và lắng nghe tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp mẹ có hướng xử lý đúng đắn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Bạn cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kết quả NIPT cụ thể
Kết quả không chắc chắn
Trong khoảng 1-11% trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT không thể đưa ra kết luận rõ ràng về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là tình huống có thể xảy ra và không đồng nghĩa với việc thai nhi gặp vấn đề, mà thường liên quan đến yếu tố kỹ thuật hoặc sinh học trong quá trình phân tích mẫu. Một số nguyên nhân phổ biến bao gồm:
- Tỷ lệ ADN thai nhi trong mẫu máu quá thấp khiến hệ thống không có đủ dữ liệu để xác định chính xác.
- Tuổi thai còn sớm (dưới 10 tuần), khi lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ chưa ổn định.
- Mẫu máu bị đông, nhiễm tạp hoặc bảo quản không đúng quy trình, làm ảnh hưởng đến kết quả phân tích.
- Mẹ thừa cân hoặc có các bệnh lý tự miễn, ung thư.
- Thai IVF hoặc đa thai.
Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ thường tư vấn mẹ bầu thực hiện lại xét nghiệm sau 1 - 2 tuần, khi tỷ lệ ADN thai nhi đã tăng cao hơn hoặc cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, mẹ bầu cần trao đổi kỹ với bác sĩ trước và sau khi thực hiện xét nghiệm, nhằm giảm thiểu xác suất xét nghiệm thất bại, cũng như được cung cấp thông tin về các xét nghiệm cần thực hiện khác khi gặp tình huống này.
Bạn vừa nhận kết quả NIPT ? Đừng lo lắng quá mức! Hãy để bác sĩ Bệnh viện Đại học Phenikaa giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa và các bước tiếp theo. Gọi ngay hotline: 1900 886648 để được tư vấn nhé!
Địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín
Khi lựa chọn nơi thực hiện NIPT, mẹ bầu nên ưu tiên các cơ sở y tế có đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm và hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn tuyệt đối cho thai kỳ.
Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng nhờ năng lực chuyên môn và hạ tầng hiện đại. Tại đây, mẹ bầu không chỉ được chăm sóc y tế toàn diện, mà còn nhận được sự tư vấn, đồng hành tận tình từ đội ngũ bác sĩ Sản – Di truyền nhiều năm kinh nghiệm làm việc tại các bệnh viện tuyến trung ương. Một số ưu điểm nổi bật khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đại học Phenikaa gồm:
- Ứng dụng hệ thống máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD, giúp thực hiện xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao.
- Quy trình xét nghiệm khép kín, toàn bộ các bước từ lấy mẫu, xử lý đến trả kết quả đều được thực hiện ngay tại bệnh viện, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và đảm bảo kiểm soát chất lượng chặt chẽ.
- Thời gian trả kết quả nhanh chóng, mẹ bầu có thể nhận kết quả chỉ sau 5-7 ngày làm việc.
- Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản - Di truyền trực tiếp tư vấn kết quả, giúp mẹ hiểu rõ ý nghĩa từng chỉ số và hướng theo dõi phù hợp.
- Chính sách thanh toán linh hoạt, hỗ trợ bảo hiểm y tế và bảo lãnh viện phí, giúp các gia đình tiết kiệm chi phí, nhưng vẫn tiếp cận được dịch vụ chất lượng cao.
- Với hệ thống xét nghiệm tiên tiến, đội ngũ bác sĩ tận tâm và quy trình chuyên nghiệp, Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ uy tín hàng đầu dành cho mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm NIPT và các dịch vụ sàng lọc trước sinh hiện đại.
Bệnh viện Đại học Phenikaa ứng dụng hệ thống công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới cho kết quả NIPT chính xác
Kết luận
Việc nắm rõ ý nghĩa của kết quả NIPT giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ. NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, kết quả vẫn cần bác sĩ chuyên khoa đánh giá và tư vấn cụ thể.
Nếu mẹ đang tìm kiếm địa chỉ thực hiện NIPT uy tín và chính xác, Bệnh viện Đại học Phenikaa là lựa chọn đáng tin cậy. Với đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền giàu kinh nghiệm, hệ thống máy giải trình tự gen hiện đại và quy trình khép kín đạt chuẩn quốc tế, cơ sở y tế này mang đến cho mẹ bầu trải nghiệm an toàn, nhanh chóng và kết quả tin cậy tuyệt đối. Liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
