Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không thể chuyển đổi hormone testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), yếu tố quyết định hình thành cơ quan sinh dục nam. Tình trạng này khiến trẻ nam có thể sinh ra với bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng hoặc không tương ứng với giới tính di truyền. Việc nhận biết sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị đúng hướng có ý nghĩa quan trọng giúp người bệnh phát triển ổn định, hòa nhập cuộc sống bình thường.
Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu hụt men 5-alpha reductase là gì?
Rối loạn giới tính do thiếu men 5-alpha reductase ở nam giới là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ enzyme 5-alpha reductase - loại men có nhiệm vụ chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), hormone quyết định sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài ở thai nam.
Khi thiếu loại men này, thai nhi mang nhiễm sắc thể XY vẫn có tinh hoàn và sản xuất testosterone bình thường, nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại không phát triển hoàn chỉnh, dẫn đến hình dạng bộ phận sinh dục mơ hồ hoặc giống nữ giới. Đến tuổi dậy thì, dưới tác động của testosterone, cơ thể bắt đầu phát triển các đặc tính sinh dục nam như mọc râu, vỡ giọng, tăng cơ bắp, khiến giới tính thể hiện ra bên ngoài có thể thay đổi rõ rệt hơn.
Việc nhận biết sớm và chẩn đoán chính xác rối loạn phát triển giới tính này có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Điều này giúp bác sĩ xác định giới tính phù hợp cho trẻ, xây dựng kế hoạch điều trị bằng hormone hoặc phẫu thuật tạo hình đúng thời điểm, đồng thời hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và gia đình. Can thiệp sớm không chỉ cải thiện ngoại hình và chức năng sinh dục, mà còn giúp người bệnh hòa nhập xã hội, ổn định tâm lý và nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.
Nguyên nhân gây rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
Nguyên nhân gây bệnh lý này chủ yếu bắt nguồn từ đột biến (biến thể) trong gen SRD5A2 - gen nằm trên nhiễm sắc thể số 2, chịu trách nhiệm sản xuất enzyme steroid 5-alpha reductase type 2.
Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong cơ thể. Nó chuyển đổi testosterone thành một dạng hormone mạnh hơn gọi là dihydrotestosterone (DHT) - yếu tố thiết yếu giúp hình thành cơ quan sinh dục nam ở giai đoạn thai nhi. Khi gen SRD5A2 bị đột biến, enzyme được tạo ra bị thiếu hụt hoặc mất hoạt tính, khiến phản ứng chuyển đổi này không diễn ra hiệu quả. Kết quả là lượng DHT trong cơ thể giảm đáng kể, làm rối loạn quá trình phát triển cơ quan sinh dục ngoài, dẫn đến tình trạng giới tính mơ hồ hoặc không phù hợp với giới tính di truyền (XY).
Rối loạn này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bố mẹ có thể mang gen bệnh mà không biểu hiện triệu chứng. Khi cả hai cùng mang gen đột biến, con trai sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh.
Ngoài ra, một số nghiên cứu cho thấy ở giai đoạn dậy thì, tinh hoàn sản xuất nhiều testosterone hơn, giúp một phần nhỏ enzyme 5-alpha reductase còn hoạt động tạo ra DHT. Nhờ đó, một số bệnh nhân có thể phát triển các đặc tính sinh dục nam thứ phát như vỡ giọng, mọc râu, hoặc tăng cơ bắp ở tuổi dậy thì.
Đột biến gen SRD5A2 là nguyên nhân chính gây rối loạn giới tính ở nam
Dấu hiệu nhận biết thiếu men 5-alpha reductase ở nam giới
Dấu hiệu của tình trạng này thường biểu hiện khác nhau tùy từng giai đoạn phát triển của cơ thể, từ khi còn trong bụng mẹ đến tuổi trưởng thành. Do rối loạn này ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hình thành cơ quan sinh dục nam, triệu chứng có thể dễ nhận thấy ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc chỉ bộc lộ rõ khi bước vào tuổi dậy thì. Cụ thể:
1. Biểu hiện ở trẻ sơ sinh
Giai đoạn sơ sinh là thời điểm sớm nhất có thể nhận thấy các biểu hiện của rối loạn phát triển giới tính do thiếu men 5-alpha reductase ở nam giới. Ở giai đoạn này, trẻ mang nhiễm sắc thể XY, nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phát triển đúng hướng nam giới. Một số dấu hiệu thường gặp gồm:
- Bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ: Dương vật nhỏ hoặc có hình dạng giống âm vật, bìu không kín, hoặc lỗ tiểu nằm ở vị trí bất thường.
- Tinh hoàn chưa xuống bìu: Có thể sờ thấy tinh hoàn nằm trong ống bẹn hoặc vùng bụng dưới.
- Cấu trúc cơ quan sinh dục trong bình thường: Siêu âm cho thấy không có tử cung hay buồng trứng, nhưng có tinh hoàn.
- Khó xác định giới tính lúc sinh: Do ngoại hình cơ quan sinh dục không rõ ràng, trẻ có thể bị nhầm giới tính nữ khi khai sinh.
Việc nhận biết sớm ở giai đoạn sơ sinh rất quan trọng, vì giúp bác sĩ tiến hành xét nghiệm di truyền và nội tiết sớm, xác định chính xác nguyên nhân và định hướng giới tính phù hợp cho trẻ, tránh những ảnh hưởng tâm lý và sinh lý về sau.
2. Biểu hiện ở tuổi dậy thì
Bước vào giai đoạn dậy thì, những trẻ nam bị thiếu men 5-alpha reductase bắt đầu xuất hiện nhiều thay đổi rõ rệt, do lượng testosterone trong cơ thể tăng cao. Mặc dù enzyme chuyển đổi testosterone thành DHT vẫn bị thiếu hụt, song phần testosterone dư thừa có thể tác động trực tiếp lên các mô đích, giúp hình thành một số đặc tính sinh dục nam thứ phát. Các dấu hiệu thường gặp gồm:
- Giọng nói trầm hơn, xuất hiện các đặc điểm nam tính rõ rệt như mọc râu, lông nách và lông mu.
- Cơ bắp phát triển, vai rộng, tăng khối lượng cơ thể đặc trưng của nam giới.
- Dương vật phát triển hơn so với thời thơ ấu, dù vẫn có thể nhỏ hoặc bất thường về hình dạng.
- Tinh hoàn to dần nhưng hoạt động sinh tinh có thể kém hiệu quả.
- Không phát triển tuyến vú, khác với các rối loạn nội tiết gây nữ hóa tuyến vú.
Một số trường hợp được nuôi dưỡng như nữ giới từ nhỏ có thể bắt đầu thay đổi nhận dạng giới, cảm thấy mình là nam do sự xuất hiện của các đặc tính sinh dục nam rõ ràng hơn. Đây là thời điểm rất cần sự hỗ trợ tâm lý và tư vấn y khoa chuyên sâu, giúp định hướng giới tính ổn định và lên kế hoạch điều trị nội tiết phù hợp.
Giọng nói trầm hơn là biểu hiện điển hình ở trẻ nam bị thiếu men 5-alpha reductase
3. Biểu hiện ở người trưởng thành
Ở người trưởng thành, các biểu hiện của rối loạn phát triển giới tính do thiếu men 5-alpha reductase thường trở nên rõ ràng hơn, đặc biệt nếu bệnh không được chẩn đoán và can thiệp từ sớm. Dù mang nhiễm sắc thể XY và có tinh hoàn, người bệnh vẫn có thể gặp nhiều vấn đề liên quan đến giới tính, khả năng sinh sản và tâm lý. Một số đặc điểm thường gặp gồm:
- Cơ quan sinh dục ngoài phát triển không hoàn chỉnh: Dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch hoặc bìu không kín; ở một số người, bộ phận sinh dục vẫn có hình dạng trung gian giữa nam và nữ.
- Khả năng sinh sản giảm hoặc vô sinh: Do tinh hoàn kém phát triển, rối loạn sản xuất tinh trùng hoặc bất thường trong ống dẫn tinh.
- Không có hiện tượng nữ hóa tuyến vú, cơ thể vẫn duy trì đặc điểm nam tính nhờ lượng testosterone nội sinh.
- Rối loạn nhận dạng giới: Một số người được nuôi dưỡng như nữ từ nhỏ có thể tự nhận mình là nam khi trưởng thành, trong khi một số khác tiếp tục duy trì giới tính xã hội là nữ.
- Khó khăn trong quan hệ tình dục: Do cơ quan sinh dục bất thường về cấu trúc hoặc chức năng.
Ở giai đoạn này, việc xác định giới tính và điều trị hỗ trợ tâm lý đóng vai trò đặc biệt quan trọng. Người bệnh cần được tư vấn bởi đội ngũ đa chuyên khoa (nội tiết, ngoại tiết niệu, tâm lý, di truyền) để lựa chọn hướng điều trị phù hợp, cải thiện chức năng sinh lý và giúp họ ổn định về mặt nhận dạng giới cũng như hòa nhập tốt hơn trong xã hội.
Phương pháp chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
Để chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu men 5-alpha reductase, bác sĩ cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, xét nghiệm nội tiết và phân tích di truyền, nhằm xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh. Việc chẩn đoán sớm giúp định hướng giới tính phù hợp cho trẻ và xây dựng kế hoạch điều trị hiệu quả, an toàn. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:
1. Khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng để đánh giá tổng quát tình trạng cơ quan sinh dục và các đặc điểm giới tính của người bệnh. Đây là bước đầu tiên và quan trọng, giúp định hướng chẩn đoán trước khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Cụ thể, bác sĩ sẽ:
- Quan sát hình thái cơ quan sinh dục ngoài, bao gồm kích thước và hình dạng dương vật (hoặc âm vật), vị trí lỗ tiểu, sự phát triển của bìu, mức độ kín của môi lớn hoặc môi nhỏ.
- Kiểm tra vị trí tinh hoàn, xem tinh hoàn đã xuống bìu hay còn nằm trong ống bẹn hoặc ổ bụng.
- Đánh giá đặc điểm sinh dục thứ phát, như mọc râu, thay đổi giọng nói, phát triển cơ bắp hoặc tuyến vú (ở trẻ lớn và người trưởng thành).
- Ghi nhận tiền sử gia đình và sản khoa, đặc biệt nếu trong họ hàng có người từng mắc rối loạn phát triển giới tính hoặc bất thường sinh dục.
Qua thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể nhận định mức độ mơ hồ giới tính, từ đó chỉ định các xét nghiệm nội tiết, di truyền và hình ảnh học để xác định nguyên nhân chính xác của tình trạng thiếu men 5-alpha reductase.
Thăm khám lâm sàng giúp quan sát hình thái cơ quan sinh dục ngoài
2. Xét nghiệm nội tiết - sinh hóa
Xét nghiệm nội tiết - sinh hóa là bước quan trọng, giúp xác định nguyên nhân rối loạn phát triển giới tính do thiếu men 5-alpha reductase và phân biệt với các bệnh lý nội tiết khác. Trong giai đoạn này, bác sĩ sẽ tiến hành:
- Định lượng hormone testosterone và dihydrotestosterone (DHT) trong máu. Hai hormone này có mối liên hệ mật thiết: testosterone được chuyển đổi thành DHT nhờ enzyme 5-alpha reductase. Khi enzyme này thiếu hụt, nồng độ DHT sẽ thấp bất thường, trong khi testosterone vẫn bình thường hoặc cao.
- Tính tỷ lệ testosterone/DHT (T/DHT): Đây là chỉ số quan trọng nhất trong chẩn đoán. Nếu tỷ lệ này tăng cao đáng kể (thường >20), điều đó cho thấy khả năng cao người bệnh bị thiếu men 5-alpha reductase.
- Thực hiện nghiệm pháp kích thích hCG (human chorionic gonadotropin): Hormone hCG được tiêm vào cơ thể để kích thích tinh hoàn sản xuất testosterone và DHT. Sau vài ngày, mẫu máu được lấy để so sánh mức tăng của hai hormone này. Nếu testosterone tăng mạnh nhưng DHT tăng rất ít hoặc không tăng, kết quả càng củng cố chẩn đoán thiếu men 5-alpha reductase.
Các xét nghiệm nội tiết - sinh hóa giúp xác định rối loạn chuyển hóa androgen, từ đó hỗ trợ bác sĩ quyết định có cần thực hiện xét nghiệm di truyền gen SRD5A2 hay không. Đây là bước trung gian quan trọng, giúp thu hẹp nguyên nhân và định hướng điều trị chính xác hơn.
3. Xét nghiệm di truyền phân tử
Xét nghiệm di truyền phân tử là phương pháp chẩn đoán xác định rối loạn phát triển giới tính do thiếu men 5-alpha reductase, giúp phát hiện trực tiếp đột biến trong gen SRD5A2 - nguyên nhân chính gây ra bệnh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc tế bào niêm mạc miệng của người bệnh để phân tích DNA. Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen, phòng xét nghiệm có thể:
- Xác định vị trí và loại đột biến trong gen SRD5A2, từ đó đánh giá mức độ ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme 5-alpha reductase type 2.
- Phân biệt với các rối loạn phát triển giới tính khác, như kháng androgen hoặc bất thường tổng hợp testosterone.
- Hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình, đặc biệt trong các trường hợp có nguy cơ di truyền lặp lại ở những lần mang thai sau.
Kết quả xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ không chỉ khẳng định nguyên nhân gây bệnh, mà còn đưa ra phác đồ điều trị và hướng dẫn chăm sóc lâu dài phù hợp. Đây là bước quan trọng, đặc biệt với trẻ sơ sinh có giới tính mơ hồ, nhằm xác định giới tính chính xác và lên kế hoạch can thiệp sớm, hạn chế tối đa những ảnh hưởng tâm lý và xã hội về sau. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền giúp các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh có thể tránh được nguy cơ di truyền lặp lại ở những lần mang thai tiếp theo.
Hướng điều trị rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
Việc điều trị rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu men 5-alpha reductase phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi phát hiện bệnh, mức độ thiếu hụt enzyme, hình thái cơ quan sinh dục, định hướng giới tính của người bệnh và mong muốn của gia đình. Quá trình điều trị cần được thực hiện bởi đội ngũ đa chuyên khoa gồm bác sĩ nội tiết, di truyền, ngoại tiết niệu, tạo hình và tâm lý học để đảm bảo hiệu quả toàn diện cả về thể chất lẫn tinh thần.
1. Xác định giới tính phù hợp và tư vấn tâm lý
Đây là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong điều trị. Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá toàn diện các yếu tố sinh học của người bệnh, bao gồm kiểu nhiễm sắc thể (XY hoặc XX), mức độ phát triển của cơ quan sinh dục ngoài và trong, khả năng sản xuất hormone testosterone - dihydrotestosterone (DHT), cũng như khả năng sinh sản. Với trẻ nhỏ, bác sĩ còn xem xét mong muốn của gia đình; còn với người trưởng thành, yếu tố nhận thức giới của chính người bệnh được ưu tiên.
Thông thường, những người mang nhiễm sắc thể XY và có khả năng phát triển đặc tính sinh dục nam rõ rệt khi dậy thì sẽ được định hướng sống theo giới tính nam. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng không chỉ dựa vào yếu tố sinh học, mà còn cần xem xét toàn diện về tâm lý, xã hội và khả năng thích nghi lâu dài của người bệnh.
Cùng với quá trình này, người bệnh và gia đình được tư vấn tâm lý chuyên sâu để hiểu rõ về tình trạng bệnh, giảm cảm giác mặc cảm, lo lắng và chuẩn bị tinh thần cho các giai đoạn điều trị tiếp theo như sử dụng hormone hay phẫu thuật tạo hình. Việc định hướng giới tính sớm và được hỗ trợ tâm lý đúng cách giúp người bệnh tự tin hơn trong nhận dạng giới, phát triển hài hòa về thể chất và tinh thần, đồng thời hòa nhập tốt hơn với cộng đồng.
Xác định giới tính phù hợp là bước đầu quan trọng trong quá trình điều trị
2. Điều trị nội tiết bằng hormone
Điều trị nội tiết bằng hormone là một trong những phương pháp quan trọng, giúp người bệnh thiếu men 5-alpha reductase phát triển cơ thể phù hợp với giới tính đã được xác định. Mục tiêu của liệu pháp này là bổ sung hoặc điều chỉnh hormone sinh dục, nhằm kích thích phát triển đặc tính giới tính thứ phát, cải thiện hình thể và hỗ trợ chức năng sinh lý.
Đối với những bệnh nhân được định hướng giới tính nam, bác sĩ thường chỉ định bổ sung testosterone hoặc dihydrotestosterone (DHT). Hai loại hormone này giúp kích thích sự phát triển của dương vật, tăng khối cơ, làm giọng nói trầm hơn và thúc đẩy hình thành các đặc tính sinh dục nam như mọc râu, lông ngực, lông nách. Liệu trình hormone thường được bắt đầu ở tuổi dậy thì hoặc sau khi đã có kết quả chẩn đoán xác định, giúp cơ thể đáp ứng tốt nhất với sự thay đổi nội tiết.
Liều lượng và thời gian sử dụng hormone được cá thể hóa cho từng trường hợp, dựa trên tuổi, cân nặng, mức độ đáp ứng và tình trạng sức khỏe tổng thể. Trong quá trình điều trị, người bệnh cần theo dõi định kỳ để bác sĩ đánh giá hiệu quả, kiểm tra nồng độ hormone trong máu và kịp thời điều chỉnh liều nếu cần.
3. Phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục
Mục tiêu của phẫu thuật là điều chỉnh hình thể cơ quan sinh dục ngoài sao cho phù hợp với giới tính được lựa chọn, giúp cải thiện chức năng sinh lý, nâng cao thẩm mỹ và hỗ trợ người bệnh hòa nhập tốt hơn trong cuộc sống.
Đối với những trường hợp được xác định sống theo giới tính nam, bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật tạo hình dương vật (phalloplasty), chỉnh sửa lỗ tiểu, hoặc hạ tinh hoàn xuống bìu nếu tinh hoàn chưa di chuyển đúng vị trí. Trong khi đó, nếu người bệnh được định hướng sống theo giới tính nữ, phẫu thuật có thể bao gồm tạo hình âm đạo hoặc loại bỏ mô nam hóa để cơ thể phù hợp hơn với giới tính đã xác định. Mọi can thiệp phẫu thuật cần được thực hiện tại cơ sở y tế chuyên sâu về ngoại tiết niệu, tạo hình và nội tiết sinh sản, nhằm đảm bảo an toàn, hiệu quả và hạn chế tối đa biến chứng sau mổ.
4. Hỗ trợ tâm lý và theo dõi lâu dài
Song song với điều trị y học, hỗ trợ tâm lý lâu dài đóng vai trò thiết yếu trong quá trình thích nghi và ổn định cảm xúc của người bệnh. Các chuyên gia tâm lý sẽ đồng hành cùng người bệnh và gia đình, giúp họ hiểu rõ về tình trạng của mình, giải tỏa lo lắng, vượt qua mặc cảm giới tính và xây dựng sự tự tin trong cuộc sống.
Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi định kỳ lâu dài để đánh giá hiệu quả điều trị nội tiết, phát hiện sớm các biến chứng sau phẫu thuật (nếu có) và kiểm tra tình trạng sinh sản hoặc nội tiết tố. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi sức khỏe tâm thần và chất lượng cuộc sống, đảm bảo người bệnh phát triển toàn diện, tự tin và ổn định lâu dài.
Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ nội tiết, chuyên gia tâm lý, gia đình và cộng đồng chính là nền tảng giúp người bệnh vượt qua rào cản tâm lý, duy trì cuộc sống bình thường và đạt được sự cân bằng cả về thể chất lẫn tinh thần.
Biện pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả
Hiện nay, chưa có biện pháp nào có thể phòng ngừa tuyệt đối rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bởi đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, việc chủ động sàng lọc, tư vấn di truyền và kiểm tra trước sinh có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh, từ đó hỗ trợ cha mẹ đưa ra hướng xử lý và kế hoạch sinh sản phù hợp.
1. Tư vấn di truyền trước khi mang thai
Các cặp vợ chồng có tiền sử trong gia đình từng có người mắc rối loạn phát triển giới tính hoặc dị tật sinh dục nên thực hiện tư vấn di truyền. Bác sĩ sẽ phân tích tiền sử, thực hiện xét nghiệm gen SRD5A2 cùng các gen bệnh lặn khác để xác định người mang gen bệnh (carrier), từ đó đánh giá nguy cơ di truyền cho con cái.
Tư vấn di truyền trước khi mang thai là biện pháp phòng bệnh hiệu quả
2. Sàng lọc trước chuyển phôi
Với các gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh, hoặc người cha và người mẹ được xác định là người mang gen SRD5A2, có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc đột biến gen SRD5A2 trên phôi trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ. Phương pháp này giúp giảm tối đa nguy cơ mang thai mắc bệnh thiếu hụt men 5-alpha reductase.
3. Kiểm tra và theo dõi sau sinh
Với những trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục mơ hồ hoặc bất thường, cần được khám chuyên khoa nội tiết - di truyền - chuyển hoá sớm để xác định nguyên nhân và can thiệp kịp thời. Việc chẩn đoán và điều trị sớm giúp tránh nhầm lẫn giới tính, hạn chế tác động tâm lý khi trẻ lớn lên.
4. Nâng cao nhận thức cộng đồng và chăm sóc sức khỏe sinh sản
Tăng cường giáo dục và truyền thông về các rối loạn di truyền hiếm gặp giúp cộng đồng hiểu rõ hơn, tránh kỳ thị và tạo môi trường hỗ trợ người bệnh hòa nhập. Đồng thời, các cặp đôi nên duy trì khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền thai sản để tầm soát sớm các nguy cơ di truyền.
Kết luận
Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện và can thiệp hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm. Việc nhận biết kịp thời các dấu hiệu bất thường, thực hiện xét nghiệm nội tiết và phân tích gen SRD5A2 giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị toàn diện gồm định hướng giới tính, điều trị hormone, phẫu thuật tạo hình và hỗ trợ tâm lý lâu dài.
Mặc dù không thể phòng ngừa tuyệt đối, nhưng tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh và khám chuyên khoa sớm vẫn là những biện pháp hữu hiệu giúp giảm nguy cơ di truyền và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Với sự phát triển của y học hiện đại và sự đồng hành của gia đình, người mắc rối loạn thiếu men 5-alpha reductase hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, tự tin và hòa nhập bình thường với xã hội.
Nếu nghi ngờ có dấu hiệu rối loạn phát triển giới tính, bạn nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nội tiết - Di truyền học uy tín, như Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec, để được chẩn đoán chính xác, tư vấn di truyền và điều trị toàn diện bởi đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
