Khác với thai đơn, mang song thai khiến cơ thể mẹ phải đối mặt với nhiều thay đổi và nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn. Vì vậy, xét nghiệm NIPT trở thành phương pháp quan trọng, giúp tầm soát sớm các rối loạn di truyền ở cả hai bé mà vẫn đảm bảo an toàn. Tuy nhiên, không phải gói xét nghiệm nào cũng phù hợp cho song thai. Vậy nên làm gói xét nghiệm NIPT nào khi mang song thai để có kết quả chính xác và đáng tin cậy nhất? Cùng tìm hiểu câu trả lời cụ thể qua bài viết dưới đây.
Lựa chọn gói NIPT cho mẹ mang song thai: NIPT Twin
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, dựa vào phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ, cho phép phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác cao hơn hẳn các xét nghiệm sinh hóa huyết thanh mẹ truyền thống.
Mẹ mang song thai thường lo lắng hơn về sức khỏe của hai bé. Vì vậy, việc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp cần được cân nhắc kỹ lưỡng hơn. Do lượng ADN tự do của từng thai nhi trong máu mẹ thường thấp hơn so với thai đơn thông thường và có thể chồng lấn, nên chỉ những gói NIPT sử dụng công nghệ phân tích chuyên biệt, độ nhạy cao mới đảm bảo độ chính xác của kết quả.
NIPT Twin là xét nghiệm tối ưu dành riêng cho mẹ bầu mang song thai, được thiết kế để giải quyết những khó khăn khi phân tích ADN của hai bé cùng tồn tại trong máu mẹ. Khác với các gói thông thường, xét nghiệm này sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp thuật toán xử lý tín hiệu ADN chuyên biệt, giúp khảo sát nguy cơ bất thường của thai kỳ mang song thai.
Gói xét nghiệm này giúp mẹ tầm soát sớm ba bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13) với độ nhạy và độ đặc hiệu lên tới 99%, tiệm cận các xét nghiệm NIPT dành cho thai đơn.
Cho đến tháng 12/2025, các hướng dẫn mới nhất của Hiệp hội Y học Sản phụ - Thai nhi (Society for Maternal-Fetal Medicine - SMFM) vẫn đồng thuận rằng: NIPT là xét nghiệm hiệu quả cho phát hiện hội chứng Down ở sản phụ song thai và không nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT cho nhiễm sắc thể giới tính ở nhóm đối tượng này.
Mẹ bầu song thai nên chọn gói NIPT Twin chuyên biệt để có kết quả chính xác
Lưu ý cho mẹ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT Twin
Đối với song thai, mẹ bầu phải đối mặt với nhiều vấn đề và nguy cơ liên quan đến thai kỳ hơn so với thai đơn, bao gồm cả sự khác biệt về ADN tự do của thai lưu hành trong máu mẹ. Do đó, trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ cần lưu ý một số điều sau:
1. Xác định tuổi thai
Với những mẹ bầu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, việc xác định tuổi thai cũng như thời điểm thực hiện xét nghiệm rất quan trọng. Trong giai đoạn thai trước 9 tuần tuổi, lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ không ổn định và thường thấp, không đạt ngưỡng tối thiểu để thực hiện xét nghiệm NIPT. Đặc biệt với thai đôi, lượng ADN mỗi thai lưu hành trong máu mẹ thấp hơn so với các thai đơn cùng tuổi thai, do đó nếu thực hiện NIPT ở tuần thai quá sớm thường không thành công và cho ra kết quả không xác định. Trong những trường hợp này, mẹ sẽ cần lấy máu làm lại xét nghiệm sau 1-2 tuần, gây phiền toái và lo lắng không đáng có.
Ngoài ra, ở các tuần thai muộn hơn từ 20-22 tuần, lượng ADN thai lưu hành trong máu mẹ ổn định, nhưng thai đã khá lớn ở thời điểm thực hiện sàng lọc, giảm bớt đi ý nghĩa sàng lọc sớm của xét nghiệm. Mẹ bầu và gia đình sẽ có ít thời gian để chuẩn bị, cũng như khó khăn hơn khi đưa ra các quyết định liên quan nếu thai có kết quả bất thường.
Do đó, thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT đối với cả các mẹ bầu đơn thai và song thai là tuổi thai từ 9 đến 22 tuần tuổi.
2. Xác định nguồn gốc phôi
Nhiều mẹ bầu có thai đôi sau khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), là phương pháp hỗ trợ sinh sản phổ biến, kết hợp trứng và tinh trùng ngoài cơ thể để tạo thành phôi, sau đó nuôi cấy phôi và chuyển phôi vào tử cung người mẹ, do đó, sẽ có một số lưu ý khác biệt so với mang thai tự nhiên.
Đầu tiên, thai IVF thường có tỉ lệ ADN thai lưu hành trong máu mẹ thấp hơn thai tự nhiên, do đó tăng nguy cơ thất bại khi thực hiện xét nghiệm NIPT, cũng như làm giảm độ chính xác của kết quả.
Thứ hai, khi chuyển nhiều phôi cùng lúc, có thể xảy ra hiện tượng song thai tiêu biến (Vanishing Twin). Đây là tình trạng một thai trong cặp song thai ngừng phát triển và biến mất trong 3 tháng đầu. Mặc dù hiện tượng này thường không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai còn lại, nhưng những phân tử ADN của thai bị tiêu biến có thể tồn tại trong máu mẹ đến 15-16 tuần sau đó, tạo ra các kết quả dương tính giả khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
Cuối cùng, trong nhiều trường hợp các cặp vợ chồng được chỉ định thực hiện hỗ trợ sinh sản dựa trên các bất thường di truyền đã biết hoặc bản thân phôi được chuyển đã có kết quả sàng lọc trước chuyển phôi bất thường trước đó, xét nghiệm phù hợp được khuyến cáo thực hiện trong những tình huống này là xét nghiệm chẩn đoán thay vì xét nghiệm sàng lọc NIPT.
Vì vậy, nếu bạn mang song thai, đặc biệt là thai IVF, hãy dành thời gian trao đổi kỹ với bác sĩ Sản khoa và Di truyền để có thể lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tránh gây lãng phí và hoang mang không đáng có.
Xác định loại thai và nguồn gốc phôi là bước quan trọng để lựa chọn gói NIPT phù hợp
3. Công nghệ xét nghiệm và phòng lab
Độ chính xác của NIPT phụ thuộc rất nhiều vào công nghệ xét nghiệm và phòng xét nghiệm thực hiện. Với trường hợp mang song thai, mẫu máu của mẹ chứa ADN của hai bé, nên việc phân tích sẽ phức tạp hơn so với thai đơn. Vì vậy, mẹ nên lựa chọn những cơ sở có công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hiện đại, giúp tách và đọc chính xác tín hiệu di truyền của từng bé, hạn chế tối đa sai lệch kết quả.
Bên cạnh công nghệ, phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế cũng rất quan trọng. Điều này đảm bảo mẫu máu được xử lý đúng quy trình, tránh hư hỏng hay lẫn tạp chất. Một phòng xét nghiệm uy tín thường có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền theo dõi từng bước, đối chiếu kết quả với thông tin thai kỳ thực tế và luôn cập nhật song hành cùng các bác sĩ Sản khoa trên lâm sàng.
Khi xét nghiệm được thực hiện ở đơn vị có chuyên môn cao và hệ thống kiểm định nghiêm ngặt, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm rằng kết quả NIPT của mình đáng tin cậy và hữu ích cho việc theo dõi sức khỏe của cả hai bé trong suốt thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đại học Phenikaa được thực hiện bằng hệ thống máy GenoLab M Dx với công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), cho kết quả nhanh, chính xác
Hạn chế của xét nghiệm NIPT
Mặc dù có nhiều ưu điểm trong việc phát hiện sớm các bất thường liên quan nhiễm sắc thể ở thai, tuy nhiên NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc dựa trên thông tin di truyền của rau thai, tiệm cận với thông tin di truyền của bé và không giống hoàn toàn với bé, có nguy cơ âm tính giả/dương tính giả và không thể thay thế các xét nghiệm chẩn đoán trong những trường hợp sau:
- Một trong hai vợ chồng hoặc bố mẹ sinh học (IVF xin trứng hoặc xin tinh trùng) có bất thường về nhiễm sắc thể;
- Thai nhi có bất thường hình thái trên siêu âm;
- Tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền cho thấy nguy cơ cao mắc rối loạn di truyền ở thai nhi;
Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, các tín hiệu ADN tự do từ thai bị nhiễu và không thể thực hiện được xét nghiệm NIPT hoặc NIPT trả kết quả không xác định như:
- Thai phụ đã phẫu thuật ghép tạng; hoặc sử dụng liệu pháp tế bào gốc; hoặc đang mắc khối u ác tính (trừ u xơ tử cung lành tính);
- Thai phụ đã được điều trị bằng một số liệu pháp thời gian gần đó như: liệu pháp miễn dịch, truyền máu, …
- Một số trường hợp như: mang ba thai trở lên, có hiện tượng song thai tiêu biến,...
- Thai phụ bị thừa cân,...
Ngoài ra, các kết quả từ xét nghiệm NIPT không mang tính khẳng định chẩn đoán, do đó:
- Khi xét nghiệm NIPT cho ra kết quả nguy cơ thấp, bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi thai bằng siêu âm định kỳ và các xét nghiệm khác theo khuyến cáo của bác sĩ Sản khoa.
- Khi NIPT cho ra kết quả nguy cơ cao, thai kỳ cần phải được kiểm tra lại bằng các xét nghiệm chẩn đoán (xét nghiệm di truyền trên mẫu sinh thiết gai rau hoặc dịch ối) trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
Do đó, bạn nên trao đổi với bác sĩ Sản khoa và Di truyền trước - trong - sau xét nghiệm để được tư vấn chính xác.
Bác sĩ Di truyền thực hiện tư vấn kết quả xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu
Nên thực hiện NIPT song thai ở đâu uy tín?
Khi lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT cho song thai, mẹ bầu nên ưu tiên những cơ sở y tế có chuyên khoa Sản – Di truyền mạnh, trang thiết bị hiện đại và quy trình xét nghiệm khép kín. Một trong những địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng hiện nay chính là Bệnh viện Đại học Phenikaa.
Bệnh viện Đại học Phenikaa là cơ sở y tế được đánh giá cao nhờ sự kết hợp giữa chuyên môn sâu và hạ tầng công nghệ hiện đại, mang đến dịch vụ sàng lọc NIPT song thai an toàn, nhanh chóng và chính xác. Tại đây, mẹ bầu được:
- Đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền giàu kinh nghiệm: Trực tiếp thăm khám, tư vấn và đồng hành trong suốt quá trình sàng lọc; nhiều bác sĩ từng công tác tại các bệnh viện tuyến trung ương, am hiểu chuyên sâu về thai đôi và các biến chứng liên quan.
- Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen GenoLab M hiện đại: Đạt chuẩn CE-IVD quốc tế, giúp phân tích ADN của song thai với độ chính xác cao và thời gian trả kết quả nhanh chóng.
- Quy trình xét nghiệm khép kín ngay tại bệnh viện: Toàn bộ các bước từ lấy mẫu - tách chiết ADN - phân tích - trả kết quả đều được thực hiện trực tiếp trong hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn, giúp giảm sai số và rút ngắn thời gian chờ đợi.
- Cơ sở vật chất hiện đại, không gian khám tiện nghi: Thiết kế thân thiện, đảm bảo mẹ bầu song thai được theo dõi, chăm sóc và tư vấn trong môi trường thoải mái, an toàn.
- Chính sách hỗ trợ linh hoạt: Bệnh viện hỗ trợ thanh toán bảo hiểm y tế và bảo lãnh viện phí, giúp mẹ bầu tiết kiệm chi phí nhưng vẫn tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao.
Với những lợi thế này, Bệnh viện Đại học Phenikaa xứng đáng là địa chỉ đáng tin cậy cho mẹ bầu mang song thai khi thực hiện xét nghiệm NIPT, giúp đảm bảo độ chính xác, an toàn và sự an tâm tuyệt đối cho cả mẹ và hai bé.
Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu mẹ, an toàn, không gây hại cho thai nhi
Kết luận
Như vậy, bài viết trên đã giúp mẹ bầu hiểu rõ nên làm gói xét nghiệm NIPT nào khi mang song thai và những yếu tố quan trọng cần lưu ý để kết quả đạt độ chính xác cao nhất. Việc lựa chọn đúng gói NIPT không chỉ giúp tầm soát sớm các bất thường nhiễm sắc thể cho cả hai bé, mà còn góp phần bảo đảm thai kỳ phát triển an toàn, khỏe mạnh.
Để nhận được kết quả đáng tin cậy, mẹ nên thực hiện xét nghiệm tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, địa chỉ uy tín với đội ngũ bác sĩ Sản khoa – Di truyền giàu kinh nghiệm, hệ thống giải trình tự gen GenoLab M đạt chuẩn quốc tế CE-IVD và quy trình xét nghiệm khép kín ngay tại bệnh viện.
Nếu mẹ bầu đang mang song thai và băn khoăn nên làm gói NIPT nào, hãy liên hệ hotline: 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch xét nghiệm sớm, giúp hành trình thai kỳ của mẹ thêm an tâm và trọn vẹn.
