Xét nghiệm NIPT là gì? Quy trình, chi phí và thời điểm thực hiện

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và chính xác nhất hiện nay, giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mà không gây xâm lấn cho mẹ. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đầy đủ thông tin về nguyên lý hoạt động, đối tượng nên thực hiện, chi phí và thời điểm phù hợp để xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này cho phép phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau và một số hội chứng khác.

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT có độ chính xác vượt trội. Đồng thời, do không can thiệp vào buồng tử cung, NIPT không gây nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau), giúp thai phụ yên tâm khi lựa chọn xét nghiệm sàng lọc ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên. Dưới đây là một số ưu điểm nổi bật của kỹ thuật NIPT:

• Giúp phát hiện dị tật sớm: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9, giúp tầm soát sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Nhờ vậy, thai phụ có thể chủ động hơn trong việc theo dõi, thăm khám chuyên sâu hoặc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán kịp thời khi thực sự cần thiết, từ đó tối ưu hoá hiệu quả quản lý thai kỳ.
• An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi: Phương pháp này chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn vào buồng tử cung, không làm tăng nguy cơ sảy thai hay biến chứng thai kỳ.
• Độ chính xác cao: Bản chất của NIPT là phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ nên độ chính xác cao, có thể lên đến 99.9%.
• Có kết quả nhanh: Sau khoảng 5 - 7 ngày, thai phụ sẽ nhận được kết quả phân tích.

Xét nghiệm NIPT không xâm lấn giúp sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể

Cơ chế phân tích và giải mã ADN thai nhi trong xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Loại ADN này được giải phóng từ nhau thai vào tuần hoàn máu mẹ và có thể được phát hiện sớm từ tuần thứ 5 của thai kỳ. Tuy nhiên, phải đến khoảng tuần thứ 10 thai kỳ, nồng độ mới đủ để phân tích chính xác.

Sau khi lấy mẫu máu từ mẹ, các kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ tiến hành tách chiết ADN, ứng dụng công nghệ giải trình gen thế hệ mới và phần mềm tin sinh để phân tích số lượng nhiễm sắc thể, giúp phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể dưới dạng nguy cơ cao.

*Lưu ý, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc và không mang ý nghĩa chẩn đoán xác định. Do đó, với các trường hợp có kết quả nguy cơ cao, cần được xác nhận lại bằng phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT phân tích ADN của thai nhi dựa trên máu của người mẹ

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, xét nghiệm sàng lọc NIPT nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là các trường hợp có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể. Các đối tượng nên làm xét nghiệm này bao gồm:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên tại thời điểm sinh, do nguy cơ con bị dị tật di truyền (điển hình là hội chứng Down) tăng theo tuổi mẹ.
• Thai phụ từng có tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân cụ thể.
• Thai phụ có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể.
• Thai phụ đã tầm soát trước sinh bằng phương pháp siêu âm, Double Test và Triple Test và có kết quả bất thường.
• Thai phụ được sinh ra trong gia đình có người từng mang thai dị tật.

Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện cho các trường hợp có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể

Tìm hiểu thêm:

• [Giải đáp]: Vỡ Ối Bao Lâu Thì Đẻ? Khi Nào Cần Nhập Viện?
• Hiện Tượng Đa Ối Có Nguy Hiểm Không? Nguyên Nhân Và Cách Điều Trị Cho Mẹ Bầu

Quy trình xét nghiệm NIPT

Kỹ thuật NIPT được thực hiện đơn giản, nhanh chóng và an toàn với những bước sau:

Bước 1: Thăm khám và tư vấn

Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chuyên khoa tư vấn chi tiết về:

• Mục đích của xét nghiệm NIPT và những bất thường có thể phát hiện.
• Các giới hạn của phương pháp (chỉ sàng lọc, không thay thế chẩn đoán).
• Các gói xét nghiệm hiện có (gói cơ bản, mở rộng hoặc toàn diện).

Đồng thời, bác sĩ sẽ khai thác thông tin về tiền sử của thai phụ cũng như người thân trong gia đình, tiền sử các lần sinh trước có vấn đề gì không, đã thực hiện các loại xét nghiệm trước đó chưa và vào thời điểm nào…

Bước 2: Lấy máu

Sau tư vấn, nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Mẫu máu được thu vào ống nghiệm chuyên dụng, thai phụ không cần nhịn ăn trước và có thể lấy vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

Thời điểm thực hiện lấy mẫu tối ưu là từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ đủ cao để phân tích chính xác.

Mẫu máu của người mẹ sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích

Bước 3: Phân tích mẫu tại phòng xét nghiệm

Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế, trải qua các bước xử lý và phân tích chuyên sâu, để đọc và đếm các đoạn ADN. Từ đó, đưa ra kết quả chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Trung tâm Di truyền - Bệnh viện Đại học Phenikaa sử dụng hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới GenoLab M Dx đạt tiêu chuẩn IVD và phần mềm phân tích độc quyền để phân tích kết quả xét nghiệm

Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm NIPT thường có sau khoảng 5 - 7 ngày làm việc, tùy theo cơ sở thực hiện và gói xét nghiệm mẹ bầu lựa chọn.

Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ đánh giá lại nguy cơ dị tật kết hợp với tuổi mẹ, siêu âm, tiền sử bệnh lý và đưa ra đề xuất theo dõi tiếp tục nếu nguy cơ thấp hoặc chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) nếu nguy cơ cao.

Ths.BSNT Nguyễn Đức Anh - Bác sĩ Di truyền - Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa phân tích kết quả xét nghiệm cho mẹ bầu

Thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi tỷ lệ ADN tự do trong máu mẹ (cfDNA) đạt mức đủ để phân tích chính xác. Nếu làm quá sớm (trước tuần thứ 9 của thai kỳ), có thể dẫn đến kết quả không đạt yêu cầu hoặc âm tính giả.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi không đạt ngưỡng phân tích, thai phụ sẽ được lấy máu lại sau 2 tuần (hoàn toàn miễn phí). Nếu sau 2 lần phân tích, kết quả vẫn không đạt, thai phụ cần gặp bác sĩ tư vấn di truyền để có phương án theo dõi thai phù hợp.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN, vì thế sẽ hạn chế được tối đa tác động từ các yếu tố môi trường. Do được thực hiện trên hệ thống máy móc công nghệ cao cùng thuật toán phân tích hiện đại, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác tới 99,99%.

Chi phí xét nghiệm NIPT tại Việt Nam

Tại Việt Nam, chi phí xét nghiệm sàng lọc NIPT dao động từ khoảng 1.500.000 - 10.000.000 VNĐ, tuỳ thuộc vào loại gói xét nghiệm, công nghệ phân tích, thời gian trả kết quả và đơn vị thực hiện. Cụ thể:

• Gói xét nghiệm: Các gói cơ bản (chỉ sàng lọc trisomy 13, 18, 21) thường có chi phí thấp hơn so với các gói mở rộng hoặc toàn diện (bao gồm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể,...)
• Công nghệ phân tích: Các cơ sở sử dụng công nghệ giải trình gen hiện đại thường có mức giá tương ứng với độ chính xác.
• Thời gian trả kết quả: Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong vòng 5 - 7 ngày làm việc.
• Đơn vị thực hiện: Các bệnh viện, các công ty xét nghiệm, giá xét nghiệm tại Việt Nam sẽ rẻ hơn giá xét nghiệm gửi đi nước ngoài.
• Dịch vụ tư vấn kèm theo: Các đơn vị xét nghiệm có hoặc không có dịch vụ tư vấn đi kèm, có đầy đủ hoặc có 1 phần tư vấn. Hiện nay, rất ít đơn vị xét nghiệm có thể tư vấn và xử lý toàn diện, trực tiếp cho các trường hợp nguy cơ cao. Bệnh viện Phenikaa có đầy đủ dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và chẩn đoán trước sinh, đồng hành cùng thai phụ trong mọi trường hợp.

Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, chính xác

Việc lựa chọn cơ sở thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo độ chính xác của kết quả và tư vấn chuyên môn phù hợp, đặc biệt trong những trường hợp nguy cơ cao hoặc có tiền sử bệnh lý di truyền. Thai phụ nên chọn đơn vị y tế uy tín có chuyên môn sâu và trang thiết bị hiện đại. Điều này đảm bảo độ chính xác cao và tư vấn di truyền đầy đủ.

Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec hiện là một trong những địa chỉ đáng tin cậy tại Hà Nội trong cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. Bệnh viện được trang bị hệ thống máy tách chiết ADN và chuẩn bị thư viện tự động hoàn toàn, hệ thống máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD, giúp phân tích ADN tự do với độ chính xác cao và thời gian trả kết quả nhanh chóng.

Toàn bộ quy trình xét nghiệm sàng lọc NIPT được kiểm soát chặt chẽ, bao gồm:

• Lấy mẫu đúng thời điểm, bảo đảm an toàn và khép kín.
• Phân tích bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới, kết hợp xử lý dữ liệu bằng phần mềm tin sinh hiện đại.
• Trả kết quả đúng hẹn, bảo mật tuyệt đối, kèm theo tư vấn chuyên sâu bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
• Đồng hành cùng thai phụ trong mọi trường hợp: nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao.

Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ tin cậy sàng lọc NIPT, can thiệp bào thai, theo dõi thai kỳ và đi sinh

Kết luận

Bài viết trên đây là tổng hợp thông tin về cơ chế, đối tượng, quy trình, thời điểm và chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT. Phương pháp này là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh hiện đại, mang lại độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối và khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng. Việc chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên không chỉ giúp giảm lo lắng cho mẹ bầu, mà còn hỗ trợ bác sĩ trong việc đưa ra các quyết định quản lý thai kỳ phù hợp.

Nếu bạn đang tìm kiếm địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy lựa chọn Trung tâm Di Truyền - Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec. Với hệ thống thiết bị giải trình tự gen hiện đại đạt chuẩn quốc tế, đội ngũ bác sĩ sản, di truyền giàu kinh nghiệm và quy trình tư vấn chuyên sâu, bệnh viện cam kết mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng và hỗ trợ toàn diện trong suốt thai kỳ. Hãy liên hệ ngay với Bệnh viện Đại học Phenikaa qua hotline 1900 886648 để được tư vấn miễn phí và đặt lịch thăm khám với các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm.