Sinh thiết phôi là kỹ thuật lấy một vài tế bào từ phôi, thường là phôi ngày 5 - 6 ở giai đoạo phôi nang, để phân tích di truyền, giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Những trường hợp nào cần thực hiện sinh thiết phôi? Chi phí sinh thiết phôi bao nhiêu tiền? Để giải đáp những thắc mắc này, bạn hãy theo dõi nội dung bài viết dưới đây.
Sinh thiết phôi là gì?
Sinh thiết phôi là kỹ thuật lấy một vài tế bào từ phôi được tạo ra trong chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nhờ đó, các chuyên viên có thể tiến hành phân tích vật chất di truyền của phôi, giúp lựa chọn những phôi bình thường về mặt di truyền để đưa vào buồng tử cung.
Kỹ thuật này là một phần của quy trình kiểm tra di truyền trước chuyển phôi (PGT), thường được áp dụng cho các cặp vợ chồng đang điều trị vô sinh - hiếm muộn bằng IVF, đã gặp nhiều khó khăn trong hành trình thụ thai. Việc kiểm tra này góp phần giảm nguy cơ sảy thai, hạn chế dị tật bẩm sinh và tăng cơ hội đón con khỏe mạnh.
Sinh thiết phôi giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh để chuẩn bị cho quá trình chuyển phôi
Các dạng phân tích di truyền trong sinh thiết phôi (PGT)
Tùy theo mục tiêu đánh giá và loại bất thường di truyền cần phát hiện, sinh thiết phôi được phân tích theo ba nhóm chính:
1. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
PGT-A được sử dụng để kiểm tra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Những bất thường này là nguyên nhân phổ biến gây thai ngừng phát triển, sảy thai sớm hoặc thất bại làm tổ. Xét nghiệm này giúp chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường (euploid), tăng tỷ lệ có thai và giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ.
2. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
PGT-SR nhằm phát hiện các rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn cân bằng, không cân bằng, đảo đoạn, lặp đoạn hoặc mất đoạn. Những bất thường này có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có nguy cơ truyền sang con và gây bất thường hình thái, thiểu năng, thai lưu hoặc vô sinh. PGT-SR hỗ trợ lựa chọn phôi có cấu trúc nhiễm sắc thể ổn định.
3. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)
PGT-M tập trung vào việc phát hiện đột biến đơn gen gây bệnh lý di truyền (như Thalassemia, SMA, Duchenne…). Đây là phương pháp quan trọng đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh lặn hoặc trội, giúp ngăn ngừa truyền bệnh sang thế hệ sau và đảm bảo lựa chọn phôi không mang đột biến gây bệnh.
Bác sĩ sẽ dựa trên tình trạng cụ thể của từng cặp vợ chồng và mục đích điều trị để tư vấn loại phân tích di truyền phù hợp nhất, giúp tối ưu hiệu quả và đảm bảo an toàn cho thai kỳ.
Sinh thiết phôi loại nào được bác sĩ chỉ định phù hợp với tiền sử của các cặp vợ chồng
Khi nào nên thực hiện sinh thiết phôi để làm PGT?
Sinh thiết phôi được chỉ định trong những trường hợp có nguy cơ cao về bất thường di truyền hoặc thất bại sinh sản. Các nhóm đối tượng cần cân nhắc PGT bao gồm:
- Các cặp vợ chồng mà một hoặc cả hai mang gen bệnh đơn gen (đột biến đơn gen).
- Phụ nữ trên 35 tuổi, khi nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi tăng rõ rệt.
- Người vợ có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
- Chuyển phôi lặp lại nhưng không thành công (RIF).
- Vợ hoặc chồng mang bất thường nhiễm sắc thể đã được xác định như chuyển đoạn, đảo đoạn.
- Gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
Việc áp dụng PGT trong các tình huống này giúp bác sĩ tối ưu hóa lựa chọn phôi, giảm rủi ro di truyền, hạn chế thất bại điều trị và tăng cơ hội có thai an toàn.
Sinh thiết phôi được bác sĩ chỉ định cho các cặp gia đình có tiền sử sảy thai, mắc bệnh di truyền,...
Quy trình tiến hành sinh thiết phôi
Để thực hiện kỹ thuật này cùng các xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, bạn cần được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và chỉ định sau khi có đầy đủ kết quả xét nghiệm cần thiết. Quy trình được triển khai theo các bước cơ bản sau:
- Bước 1: Trước ngày sinh thiết, chuyên viên phôi học chuẩn bị toàn bộ môi trường, đĩa thao tác và đảm bảo các thiết bị vi thao tác hoạt động ổn định trước khi tiến hành. Tất cả nhằm đảm bảo phôi được sinh thiết trong điều kiện tối ưu, hạn chế tối đa thời gian phôi ra khỏi tủ nuôi cấy.
- Bước 2: Chuyên viên tiến hành sinh thiết số lượng phôi theo kế hoạch đã thống nhất trước đó. Phôi được đặt vào đĩa chuyên dụng và cố định bằng holding pipette. Sau đó, biopsy pipette được sử dụng để lấy một vài tế bào lá nuôi (TE). Quy trình được điều chỉnh tùy thuộc vào tuổi phôi được sinh thiết:
+ Sinh thiết phôi nang (ngày 5/6): mở zona bằng laser, sau đó lấy 5-10 tế bào TE (phương pháp áp dụng phổ biến hiện nay).
+ Sinh thiết phôi ngày 3 (ít áp dụng): mở zona bằng laser và lấy một hoặc hai tế bào; phương pháp này ít được sử dụng vì độ chính xác chưa cao.
- Bước 3: Sau khi thu được mẫu tế bào, chuyên viên phôi học rửa mẫu tế bào trong môi trường đặc hiệu và đặt vào ống chuyên dụng đã mã hóa. Mẫu được chuyển ngay sang phòng xét nghiệm di truyền để tiến hành phân tích di truyền theo mục tiêu: PGT-A, PGT-M hoặc PGT-SR.
Sinh thiết phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đại học Phenikaa được tiến hành trong phòng Lab đạt chuẩn ISO 5
Hướng dẫn đọc kết quả phân tích di truyền sau sinh thiết phôi
Kết quả phân tích di truyền phôi thường được trình bày dưới dạng báo cáo di truyền, giúp xác định phôi nào phù hợp để chuyển vào tử cung.
1. Tình trạng nhiễm sắc thể (PGT-A)
Kết quả sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể như sau:
- Phôi bình thường (Euploid): Đủ 46 nhiễm sắc thể: Có thể chuyển phôi.
- Phôi bất thường (Aneuploid): Phôi thiếu hoặc thừa một hoặc nhiều nhiễm sắc thể: Không nên chuyển phôi.
- Phôi khảm (Mosaic): Phôi gồm cả tế bào bình thường và bất thường: Bác sĩ có thể cân nhắc chuyển tùy mức độ và vị trí bất thường.
- Không kết quả (No result / Inconclusive): Không đủ DNA hoặc xảy ra lỗi kỹ thuật: Có thể cần sinh thiết lại.
Kết quả sinh thiết phôi PGT-A cho thấy các bất thường nhiễm sắc thể
2. Tình trạng đột biến đơn gen (PGT-M)
Kết quả tình trạng đột biến gen như sau:
- Bình thường không mang gen (Normal/Unaffected): Phôi không mang gen bệnh: Có thể chuyển.
- Bình thường mang gen (Carrier): Phôi mang một bản sao đột biến nhưng không bị bệnh: Có thể cân nhắc chuyển.
- Bị bệnh (Affected): Phôi mang hai bản sao đột biến: Trường hợp này có thể sẽ mắc bệnh nếu sinh ra, vì vậy bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo không nên chuyển.
Ngoài ra, một số trung tâm còn đánh giá hình thái học của phôi (morphology) kèm theo kết quả di truyền, giúp bác sĩ chọn phôi vừa khỏe về mặt di truyền, vừa có hình thái tốt để nâng cao tỷ lệ thành công của quá trình chuyển phôi.
Kết quả sinh thiết phôi PGT-M chẩn đoán các bệnh lý về di truyền đơn gen
Chi phí sinh thiết phôi bao nhiêu tiền?
Tại Việt Nam, mức chi phí không cố định, bởi mức giá thay đổi tùy theo kỹ thuật áp dụng và từng cơ sở Hỗ trợ sinh sản. Thông thường, dịch vụ sinh thiết phôi cho PGT được chia thành hai giai đoạn chính. Ở bước đầu tiên, phôi được sinh thiết lấy mẫu tế bào và chuyển vào phòng xét nghiệm di truyền để phân tích, với mức chi phí dao động khoảng 10-15 triệu đồng cho mỗi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi cần được lưu trữ để chờ chuyển, chi phí trữ phôi thường nằm trong khoảng 4-6 triệu đồng/phôi.
Ngoài hai khoản cơ bản này, tổng chi phí sinh thiết phôi có thể thay đổi do nhiều yếu tố như:
- Số lượng phôi cần xét nghiệm.
- Loại kỹ thuật PGT được sử dụng (PGT-A, PGT-M hay PGT-SR).
- Thời điểm sinh thiết (phôi ngày 3 hay phôi ngày 5).
- Yêu cầu về công nghệ, máy móc và trình độ của phòng Lab.
Những yếu tố này cộng hưởng sẽ tạo nên sự khác biệt đáng kể về chi phí giữa các trường hợp và giữa các trung tâm IVF.
Nên sàng lọc phôi ở đâu?
Hiện nay, các kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại đã giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh, đồng thời loại bỏ một số dị tật bẩm sinh phổ biến. Việc áp dụng sàng lọc di truyền tiền làm tổ không chỉ nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh - hiếm muộn mà còn giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, mang đến niềm hạnh phúc trọn vẹn cho các gia đình.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đại học Phenikaa, phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế với hệ thống nuôi cấy phôi Timelapse. Hệ thống này cho phép quan sát liên tục sự phát triển của phôi mà không cần lấy ra ngoài. Nhờ đó, chuyên viên phôi học có thể theo dõi mọi thay đổi nhỏ nhất. Vì vậy, đánh giá phôi trở nên chính xác hơn và giảm thiểu tối đa các tác động bên ngoài so với tủ cấy thông thường.
Ngoài ra, Trung tâm còn có phòng Lab đạt chuẩn ISO 5 vô trùng tuyệt đối đầu tiên ở miền Bắc cùng với các chuyên viên phôi học giàu kinh nghiệm, phần mềm phân tích phôi bản quyền, giúp lựa chọn phôi tốt nhất, tăng khả năng sử dụng phôi nang lên khoảng 70-80% và nâng cao tỷ lệ thành công của IVF.
Trung tâm áp dụng quản lý chất lượng nghiêm ngặt cho tất cả các thông số nuôi cấy, thiết bị, đo đạc và bảo trì máy móc để tối ưu hóa chất lượng phôi. Điều kiện nuôi cấy được kiểm soát chặt chẽ để giảm thiểu nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Yếu tố môi trường như nhiệt độ, nồng độ khí có thể tác động đến di truyền biểu sinh – tức là bật/tắt một số gen, thậm chí khởi động gen bệnh. Đây là những bất thường mà sàng lọc hiện nay chưa thể phát hiện do giới hạn kỹ thuật.
Ngoài ra, Trung tâm còn kết hợp với Trung tâm Di truyền, Trung tâm Y học bào thai với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm cùng với hệ thống giải trình tự gene tiên tiến sẽ giúp chẩn đoán chính xác, can thiệp kịp thời, sẵn sàng đồng hành cùng mẹ trong suốt quá trình mang thai.
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản PhenikaaMec luôn sẵn sàng đồng hành cùng các cặp vợ chồng vô sinh - hiếm muộn
Kết luận
Sinh thiết phôi là bước tiến quan trọng trong Hỗ trợ sinh sản hiện đại, giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi có chất lượng tốt nhất, giảm nguy cơ bất thường di truyền và nâng cao tỷ lệ thành công của IVF. Với những gia đình hiếm muộn, đặc biệt là các trường hợp lớn tuổi, từng sảy thai, chuyển phôi thất bại hoặc có tiền sử bệnh lý di truyền, việc thực hiện sinh thiết phôi mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng để hướng tới hành trình đón con an toàn và khỏe mạnh.
Nếu bạn đang băn khoăn không biết mình có phù hợp làm sinh thiết phôi hay không, hãy liên hệ với Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đại học Phenikaa để được hỗ trợ sớm. Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hỗ trợ sinh sản giàu kinh nghiệm, bác sĩ chuyên môn cao, kết hợp phòng Lab, công nghệ tiên tiến, đảm bảo mọi quy trình được thực hiện chính xác và an toàn. Bạn hãy liên hệ ngay hotline: 1900 8866 48 để được tư vấn trực tiếp và hỗ trợ xây dựng phác đồ tối ưu nhất.
