Nứt đốt sống (Spina bifida) là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách chẩn đoán sớm

Nứt đốt sống (Spina bifida) là một dị tật ống thần kinh, xảy ra rất sớm trong thai kỳ, khi cột sống của thai nhi không khép kín hoàn toàn. Tình trạng này có thể gây ảnh hưởng đến vận động, cảm giác và chức năng thần kinh của trẻ sau sinh, đặc biệt nếu không được phát hiện kịp thời. Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và các phương pháp chẩn đoán sớm sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe thai nhi.

Nứt đốt sống (Spina bifida) là gì?

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh thuộc nhóm dị tật ống thần kinh, xảy ra khi cột sống và các cấu trúc xung quanh không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn phôi thai. Dị tật này hình thành rất sớm, thường trong tuần thứ 3 đến tuần thứ 4 của thai kỳ - thời điểm ống thần kinh đang được hình thành để phát triển thành não và tủy sống.

Ở những thai kỳ khỏe mạnh, ống thần kinh sẽ khép lại hoàn chỉnh. Tuy nhiên, khi quá trình này bị gián đoạn, một phần tủy sống, màng tủy hoặc mô thần kinh có thể nhô ra ngoài khỏi vị trí bình thường, dẫn đến những bất thường về cấu trúc và chức năng. Mức độ ảnh hưởng của nứt đốt sống rất khác nhau giữa các trường hợp. Có những trẻ hầu như không có triệu chứng, nhưng cũng có trẻ gặp tổn thương thần kinh nặng, ảnh hưởng đến khả năng vận động, tiểu tiện và chất lượng cuộc sống về lâu dài.

Dị tật này không chỉ gây ảnh hưởng về mặt thể chất, mà còn có thể kéo theo nhiều biến chứng khác liên quan đến thần kinh, chỉnh hình và hệ tiết niệu. Do xuất hiện từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ, nứt đốt sống có thể được phát hiện qua các phương pháp sàng lọc và siêu âm hình thái. Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ đưa ra hướng theo dõi và xử trí, cũng như chuẩn bị kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho trẻ sau sinh.

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh thuộc nhóm dị tật ống thần kinh, thường hình thành từ tuần thứ 3 - 4 của thai kỳ

Các loại nứt đốt sống

Nứt đốt sống được phân chia dựa trên mức độ hở của cột sống và mức độ lộ ra của các cấu trúc thần kinh. Về mặt lâm sàng, dị tật nứt đốt sống thường được chia thành hai nhóm chính: nứt đốt sống hở và nứt đốt sống kín. Mỗi loại có đặc điểm riêng như sau:

1. Nứt đốt sống hở (Open Spina Bifida)

Đây là nhóm dị tật nặng, xảy ra khi phần khe đốt sống không khép kín hoàn toàn và các cấu trúc thần kinh không được che phủ bởi da. Điều này khiến tủy sống hoặc màng tủy lộ ra ngoài, dễ bị tổn thương bởi môi trường bên ngoài và có nguy cơ cao bị nhiễm trùng, viêm màng não hoặc tổn thương thần kinh lâu dài nếu không được can thiệp kịp thời. Hai dạng thường gặp nhất của nứt đốt sống hở gồm:

• Thoát vị màng não (Meningocele): Chỉ có màng tủy phình ra tạo thành túi chứa dịch. Túi phồng này lộ ra qua khe đốt sống nhưng không chứa tủy sống, nên mức độ tổn thương thần kinh thường nhẹ hơn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có nguy cơ nhiễm trùng hoặc rò dịch não tủy nếu không được điều trị kịp thời.
• Thoát vị tủy - màng tủy (Myelomeningocele): Đây là dạng nặng nhất của nứt đốt sống hở. Túi phồng ở lưng chứa cả màng tủy, tủy sống và dây thần kinh, khiến trẻ đối mặt với nhiều vấn đề như yếu liệt chi dưới, rối loạn cảm giác, rối loạn tiểu tiện - đại tiện và não úng thủy (tích tụ dịch não tủy). Trẻ mắc dạng này thường cần phẫu thuật sớm và theo dõi thần kinh lâu dài.

2. Nứt đốt sống kín (Closed Spina Bifida)

Nứt đốt sống kín là nhóm dị tật nhẹ hơn so với nứt đốt sống hở, vì các cấu trúc tủy sống và màng tủy vẫn được che phủ bởi da. Mặc dù ít nguy hiểm hơn, một số trường hợp vẫn có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh nếu dây thần kinh bị chèn ép hoặc dính vào các mô xung quanh. Các dấu hiệu bên ngoài có thể rất kín đáo, khiến tình trạng này đôi khi không được phát hiện ngay.

Hai dạng thường gặp của nứt đốt sống kín bao gồm:

• Thoát vị màng não kín (Closed meningocele): Ở dạng này, màng tủy phình lên tạo thành một túi nhỏ nhưng vẫn nằm hoàn toàn dưới lớp da. Trẻ có thể có một khối nhỏ ở vùng lưng, kèm theo các dấu hiệu ngoài da như vết lõm, chùm lông mọc bất thường hoặc thay đổi sắc tố. Mức độ ảnh hưởng thần kinh thường nhẹ nhưng vẫn cần theo dõi.
• Thoát vị tủy sống kín (Lipomyelomeningocele hoặc tủy sống dính - tethered cord): Đây là tình trạng tủy sống bị dính vào mô mỡ, mô sợi hoặc các cấu trúc bất thường bên dưới da, khiến tủy sống không di chuyển tự do như bình thường. Khi trẻ lớn lên, sự kéo căng này có thể gây yếu chi dưới, biến dạng bàn chân, đau lưng hoặc rối loạn tiểu tiện - đại tiện. Một số trường hợp cần can thiệp phẫu thuật để giải phóng tủy sống.

Nứt đốt sống kín thường khó nhận biết ngay khi mới sinh, vì vậy việc quan sát kỹ các dấu hiệu ngoài da và theo dõi phát triển vận động - tiểu tiện của trẻ đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm.

Nguyên nhân gây nứt đốt sống

Nứt đốt sống hình thành do sự gián đoạn trong quá trình đóng ống thần kinh ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Hiện chưa có một nguyên nhân duy nhất giải thích hoàn toàn dị tật này, nhưng nhiều yếu tố đã được xác định có liên quan mật thiết đến sự xuất hiện của bệnh, bao gồm:

1. Thiếu acid folic trước và trong thai kỳ

Acid folic (vitamin B9) là dưỡng chất giữ vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành và đóng kín ống thần kinh của phôi thai. Nếu mẹ không bổ sung đầy đủ acid folic trước khi mang thai và trong những tuần đầu của thai kỳ, ống thần kinh có thể không khép kín hoàn toàn, dẫn đến các dị tật như nứt đốt sống hoặc vô não. Đây được xem là nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến nhóm dị tật ống thần kinh.

Thiếu acid folic trước và trong thai kỳ là nguyên nhân phổ biến gây dị tật nứt đốt sống

2. Yếu tố di truyền và tiền sử gia đình

Yếu tố di truyền được xem là một trong những nguy cơ quan trọng của nứt đốt sống. Nếu trong gia đình từng có người mắc dị tật ống thần kinh, đặc biệt là anh chị em ruột hoặc mẹ đã từng sinh con bị nứt đốt sống, khả năng tái diễn ở lần mang thai tiếp theo sẽ tăng lên đáng kể. Một số biến thể gene ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate trong cơ thể mẹ cũng có thể khiến ống thần kinh của thai nhi khó đóng kín hoàn toàn.

3. Bệnh lý nền của mẹ

Một số bệnh lý mãn tính ở mẹ có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của phôi thai. Đái tháo đường không kiểm soát, rối loạn chuyển hóa, béo phì hoặc các bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng hấp thu vi chất đều làm tăng nguy cơ nứt đốt sống. Môi trường chuyển hóa không ổn định khiến quá trình hình thành ống thần kinh dễ gặp sai sót, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ.

4. Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ

Một số thuốc chống động kinh như valproate và carbamazepine được ghi nhận có khả năng làm giảm dự trữ folate của cơ thể, từ đó gián tiếp làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc tùy tiện khi chưa có chỉ định y khoa, nhất là trong những tuần đầu thai kỳ, có thể gây tác động bất lợi đến sự phát triển hệ thần kinh và các hệ cơ quan khác.

5. Tiếp xúc với môi trường hoặc hóa chất độc hại

Các hóa chất như thuốc trừ sâu, dung môi hữu cơ, chì hoặc các chất độc môi trường khác có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển ống thần kinh. Khi thai phụ tiếp xúc thường xuyên hoặc ở mức độ cao, nguy cơ xảy ra bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh sẽ tăng lên.

6. Tăng thân nhiệt trong những tuần đầu thai kỳ

Nhiệt độ cơ thể tăng cao bất thường có thể làm cản trở quá trình đóng ống thần kinh. Mẹ bầu bị sốt cao kéo dài hoặc sử dụng phòng xông hơi, bồn tắm nước nóng trong giai đoạn mới mang thai có thể khiến thai nhi đối mặt với nguy cơ nứt đốt sống. Đây là thời điểm rất nhạy cảm, nên bất kỳ yếu tố nào làm tăng nhiệt độ cơ thể cũng cần được thận trọng.

Biểu hiện triệu chứng của tật nứt đốt sống (Spina bifida)

Mức độ triệu chứng của nứt đốt sống phụ thuộc vào loại dị tật và vị trí tổn thương trên cột sống. Các trường hợp nứt đốt sống hở thường gây biểu hiện rõ rệt và nghiêm trọng hơn, trong khi nứt đốt sống kín có thể rất nhẹ hoặc thậm chí không có dấu hiệu trong thời gian dài.

1. Dấu hiệu của nứt đốt sống hở (Open Spina Bifida)

Nứt đốt sống hở là nhóm dị tật nặng, khiến hệ thần kinh dễ bị tổn thương ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Các triệu chứng của nứt đốt sống hở thường rõ ràng và xuất hiện sớm, đôi khi ngay sau khi trẻ vừa chào đời. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:

1.1. Dấu hiệu thực thể tại vùng lưng

Đây là dấu hiệu đặc trưng nhất mà mắt thường có thể quan sát thấy ngay tại thời điểm chào đời:

• Khối túi phồng: Một túi dịch lồi ra ngoài qua khe hở cột sống (thường ở vùng thắt lưng hoặc cùng cụt). Khối này có thể quan sát được trên siêu âm trước sinh.
• Màng bao mỏng: Túi này thường chỉ được bao phủ bởi một lớp màng rất mỏng, trong suốt hoặc có thể bị rách, làm lộ mô thần kinh và tủy sống ra môi trường bên ngoài.
• Vị trí tổn thương: Càng nằm ở vị trí cao trên cột sống, mức độ ảnh hưởng đến chức năng vận động và cảm giác càng nghiêm trọng.

1.2. Dấu hiệu thần kinh và vận động

Do tủy sống và rễ thần kinh bị tổn thương hoặc hình thành không hoàn thiện, trẻ thường có các biểu hiện:

• Yếu hoặc liệt chi dưới: Trẻ có thể không cử động được chân hoặc cử động rất yếu.
• Mất cảm giác: Trẻ không phản ứng với đau, nóng hoặc lạnh ở vùng chân và mông.
• Biến dạng xương khớp: Có thể đi kèm bàn chân khoèo, trật khớp hông hoặc vẹo cột sống do sự mất cân bằng lực cơ.

Trẻ bị dị tật nứt đốt sống thường gặp khó khăn khi vận động

2. Dấu hiệu của nứt đốt sống kín (Closed Spina Bifida)

Ở dạng kín, các cấu trúc thần kinh vẫn được che phủ bởi da, nên biểu hiện thường ít rõ ràng hơn và đôi khi không xuất hiện ngay khi trẻ chào đời. Một số trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi trẻ lớn hoặc khi xuất hiện các vấn đề về vận động và tiểu tiện. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Đau hoặc tê vùng lưng hoặc chân: Trẻ có thể than đau dọc cột sống hoặc cảm giác tê bì, châm chích do tủy sống bị kéo căng hoặc chèn ép.
• Yếu chi dưới: Trẻ đi lại kém vững, giảm sức cơ hoặc dễ mỏi chân hơn so với trẻ bình thường.
• Dấu hiệu bất thường trên da vùng thắt lưng: Chẳng hạn như một khối u mỡ nhỏ dưới da, chùm lông mọc dày bất thường, vết lõm sâu như một "lỗ nhỏ", mảng da đổi màu hoặc bất thường về cấu trúc,... Đây là các dấu hiệu quan trọng gợi ý dị tật nằm dưới lớp da.
• Rối loạn tiểu tiện - đại tiện: Tiểu không tự chủ, són tiểu hoặc táo bón kéo dài có thể xuất hiện khi dây thần kinh vùng chậu bị ảnh hưởng.

Ở số ít trường hợp, nứt đốt sống kín có thể hoàn toàn không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Trẻ vẫn phát triển bình thường trong nhiều năm và dị tật chỉ được phát hiện tình cờ khi làm siêu âm, X-quang hoặc MRI vì một lý do khác.

Biến chứng của dị tật nứt đốt sống

Biến chứng của nứt đốt sống rất đa dạng và mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào loại dị tật (hở hoặc kín) cũng như vị trí tổn thương trên cột sống. Các biến chứng thường gặp bao gồm:

1. Các vấn đề về vận động, di chuyển

Tổn thương dây thần kinh ở dưới vị trí nứt đốt sống khiến tín hiệu vận động không truyền đi đầy đủ, dẫn đến yếu cơ chân và giảm khả năng di chuyển. Trẻ có thể đi lại khó khăn, cần dụng cụ hỗ trợ hoặc mất hoàn toàn khả năng vận động (liệt) nếu tổn thương nặng. Khả năng vận động về lâu dài phụ thuộc vào vị trí tổn thương tủy sống, kích thước khe hở và mức độ can thiệp sớm.

2. Biến chứng chỉnh hình

Cơ yếu và các dây thần kinh bị ảnh hưởng có thể gây biến dạng xương và khớp theo thời gian. Những vấn đề chỉnh hình thường gặp gồm cong vẹo cột sống, bàn chân khoèo, trật khớp háng và co cơ. Các biến chứng này làm giảm khả năng vận động và thường cần điều trị chỉnh hình hoặc phục hồi chức năng.

3. Rối loạn chức năng ruột và bàng quang

Dây thần kinh kiểm soát bàng quang và ruột nằm ở phần thấp của tủy sống, nên trẻ mắc nứt đốt sống, đặc biệt là thoát vị tủy sống, thường gặp tiểu không tự chủ, són tiểu hoặc táo bón kéo dài. Nếu không quản lý tốt, trẻ dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và ảnh hưởng đến chức năng thận.

4. Não úng thủy (Hydrocephalus)

Nhiều trẻ bị nứt đốt sống hở có tình trạng tích tụ dịch trong não do sự lưu thông dịch não tủy bị cản trở, dẫn đến tăng áp lực nội sọ. Biến chứng này gặp ở khoảng 70 - 80% trẻ bị Myelomeningocele (thể thoát vị tủy - màng tủy). Não úng thủy có thể làm đầu to nhanh, thóp phồng và ảnh hưởng tới thị lực, trí tuệ cũng như khả năng học tập. Điều trị não úng thủy thường bằng đặt ống dẫn lưu (shunt) hoặc phẫu thuật nội soi phá sàn não thất ba (ETV). Shunt cần được theo dõi lâu dài vì có thể bị tắc nghẽn, gãy hoặc nhiễm trùng.

Não úng thủy là biến chứng nguy hiểm của dị tật nứt đốt sống

5. Dị dạng Chiari type II

Dị dạng Chiari type II là tình trạng phần thấp của tiểu não và thân não bị kéo xuống qua lỗ chẩm vào ống sống cổ, gây chèn ép thần kinh. Trẻ có thể gặp yếu tay, thở rít, khó thở và khó nuốt. Trường hợp nặng có thể gây suy hô hấp và cần phẫu thuật giải áp để giảm chèn ép thần kinh.

6. Viêm màng não (Meningitis)

Nếu túi thoát vị bị rò dịch não tủy hoặc bị nhiễm trùng, trẻ có nguy cơ cao bị viêm màng não. Đây là biến chứng nghiêm trọng có thể gây tổn thương não vĩnh viễn nếu không điều trị kịp thời.

7. Tủy sống bị thắt chặt (Tethered cord)

Sau phẫu thuật hoặc do mô bất thường, tủy sống có thể dính vào mô xung quanh và không thể di chuyển bình thường. Khi trẻ lớn lên, tủy bị kéo căng gây đau lưng, yếu cơ, teo cơ hoặc rối loạn tiểu tiện - đại tiện. Phẫu thuật giải phóng tủy có thể giúp ngăn ngừa tiến triển nặng hơn.

8. Rối loạn hô hấp khi ngủ

Ngưng thở khi ngủ và các rối loạn giấc ngủ khác có thể gặp ở trẻ và người lớn bị nứt đốt sống, đặc biệt khi đi kèm dị dạng Chiari hoặc biến dạng vùng cổ. Tình trạng này làm giảm chất lượng giấc ngủ và có thể ảnh hưởng sức khỏe toàn thân.

8. Các vấn đề về da

Do giảm cảm giác ở vùng dưới tổn thương, trẻ dễ bị phồng rộp, loét tỳ đè hoặc chấn thương da mà không nhận biết. Những tổn thương này có nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở trẻ phải bó bột hoặc dùng dụng cụ hỗ trợ vận động.

10 Các biến chứng khác

Ngoài các vấn đề trên, trẻ có thể gặp thêm nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa, khó khăn trong học tập (giảm tập trung, khó đọc, khó làm toán) và nguy cơ trầm cảm khi lớn lên. Các biến chứng này cần được theo dõi và hỗ trợ đa chuyên khoa để đảm bảo phát triển toàn diện.

Nứt đốt sống được chẩn đoán như thế nào?

Nứt đốt sống (Spina bifida) có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm sàng lọc và siêu âm, hoặc được chẩn đoán sau khi trẻ sinh bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Một số trường hợp nhẹ, đặc biệt là nứt đốt sống kín, có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn hoặc trưởng thành.

1. Chẩn đoán trước sinh

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật nứt đốt sống khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Kết hợp xét nghiệm sàng lọc và kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ, phát hiện bất thường cột sống và đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp cho từng trường hợp. Những phương pháp thường được sử dụng bao gồm:

1.1. Xét nghiệm máu Alpha-fetoprotein (AFP)

Xét nghiệm AFP là phương pháp sàng lọc thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, nhằm đo nồng độ alpha-fetoprotein - một loại protein do gan của thai nhi sản xuất, có trong máu của mẹ. Khi ống thần kinh của thai nhi không đóng kín hoàn toàn, AFP có thể rò rỉ vào nước ối và đi vào máu mẹ, khiến chỉ số AFP tăng cao bất thường.

Mức AFP cao không đồng nghĩa chắc chắn thai nhi bị nứt đốt sống, nhưng là dấu hiệu cảnh báo quan trọng để bác sĩ tiếp tục chỉ định các thăm dò đánh giá chính xác hơn. Xét nghiệm AFP đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ dị tật ống thần kinh hở.

Xét nghiệm AFP là phương pháp sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật ống thần kinh hở

1.2. Siêu âm hình thái thai kỳ

Siêu âm hình thái thai kỳ là phương pháp quan trọng nhất để phát hiện nứt đốt sống trước sinh. Từ tuần 18 - 22 của thai kỳ, bác sĩ có thể quan sát trực tiếp cấu trúc cột sống, hộp sọ và các cơ quan khác của thai nhi nhằm tìm kiếm những dấu hiệu bất thường. Trong trường hợp nứt đốt sống, siêu âm có thể cho thấy:

• Đốt sống không khép kín, tạo thành khe hở bất thường dọc cột sống.
• Túi phồng chứa dịch ở vùng lưng, dấu hiệu điển hình của thoát vị màng não hoặc thoát vị tủy - màng tủy.
• Dấu hiệu gián tiếp như não úng thủy, hình dạng đầu bất thường (dấu hiệu “trái chanh”, “trái chuối”) do áp lực dịch thay đổi.

Với các kỹ thuật siêu âm hiện đại, hình ảnh thu được rõ ràng hơn. Điều này giúp bác sĩ đánh giá chính xác phạm vi tổn thương và khả năng ảnh hưởng đến chức năng thần kinh của thai nhi.

1.3. Chọc ối

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán chuyên sâu, được chỉ định khi kết quả xét nghiệm AFP hoặc siêu âm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ dịch ối từ buồng tử cung bằng kim chuyên dụng để phân tích các chỉ số liên quan. Thông qua chọc ối, có thể đánh giá:

• Các bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể (điển hình như hội chứng Patau - Trisomy 13) hoặc gen liên quan.
• Nồng độ các chất liên quan như AFP, AChE
• Kết quả chọc ối giúp bác sĩ xác định chính xác mức độ bất thường và đưa ra hướng theo dõi, xử trí phù hợp.

2. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi trẻ chào đời, nứt đốt sống có thể được phát hiện thông qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh. Tùy vào mức độ dị tật, dấu hiệu có thể rất rõ ràng ngay từ lúc sinh hoặc kín đáo đến mức chỉ được phát hiện tình cờ khi trẻ lớn hơn.

2.1. Khám lâm sàng

Ngay sau sinh, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện vùng lưng, hệ thần kinh và khả năng vận động của trẻ để phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ nứt đốt sống. Đối với những trường hợp nứt đốt sống hở, túi phồng chứa dịch hoặc mô thần kinh thường thấy rõ ngay tại vị trí cột sống bị ảnh hưởng. Với nứt đốt sống kín, các dấu hiệu có thể tinh tế hơn như vết lõm sâu, chùm lông, mảng da đổi màu hoặc một khối u mỡ nhỏ dưới da vùng thắt lưng.

Ngoài các dấu hiệu ngoài da, bác sĩ cũng đánh giá trương lực cơ, khả năng vận động chi dưới, phản xạ thần kinh và chức năng tiểu tiện - đại tiện của trẻ. Những bất thường trong vận động hoặc cảm giác, chẳng hạn như yếu chân hoặc giảm phản xạ, đều có thể gợi ý tổn thương tủy sống và cần được khảo sát thêm bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.

Bác sĩ thăm khám lâm sàng để phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ nứt đốt sống

2.2. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh

Sau khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh để đánh giá rõ cấu trúc cột sống, tủy sống và mức độ tổn thương thần kinh. Những phương pháp thường được sử dụng gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp quan trọng nhất để đánh giá chính xác cấu trúc tủy sống và mức độ tổn thương thần kinh. MRI cho phép bác sĩ quan sát rõ vị trí khe hở của đốt sống, sự hiện diện của thoát vị màng tủy hoặc tủy - màng tủy, cũng như các bất thường đi kèm như não úng thủy hoặc tủy sống bị thắt chặt. Hình ảnh chi tiết từ MRI giúp định hướng kế hoạch điều trị và phẫu thuật nếu cần.
• Chụp CT: Chụp CT mang lại hình ảnh rõ nét về xương cột sống, hỗ trợ đánh giá những tổn thương ở cấu trúc xương như khe hở đốt sống, biến dạng hoặc trật khớp. Phương pháp này được sử dụng khi cần làm rõ tổn thương xương hoặc trong trường hợp MRI chưa đủ thông tin để kết luận.
• Siêu âm cột sống: Ở trẻ sơ sinh, xương cột sống còn mềm, nên siêu âm có thể cho phép nhìn thấy cấu trúc bên trong của ống sống và tủy sống một cách dễ dàng. Phương pháp này giúp phát hiện sớm túi dịch bất thường, vị trí tủy sống bị kéo căng hoặc các dạng nứt đốt sống kín. Siêu âm an toàn, không xâm lấn và thường được thực hiện ngay sau sinh.

2.3 Phát hiện muộn ở người lớn

Một số dạng nứt đốt sống kín rất nhẹ có thể không gây triệu chứng ở trẻ nhỏ, khiến tình trạng này bị bỏ sót trong nhiều năm. Người bệnh có thể trưởng thành mà không biết mình có dị tật này cho đến khi:

• Bị đau lưng mạn tính.
• Tê chân, yếu chân.
• Rối loạn tiểu tiện - đại tiện.
• Hoặc chụp X-quang, CT, MRI vì một vấn đề hoàn toàn khác.

Trong những trường hợp này, nứt đốt sống được phát hiện tình cờ, khi bác sĩ thấy khoảng hở bất thường ở cột sống hoặc dấu hiệu tủy sống bị kéo căng. Việc phát hiện muộn không hiếm gặp và thường là ở người trưởng thành bị nứt đốt sống kín mà trước đó không có biểu hiện rõ ràng.

Nứt đốt sống có chữa được không?

Dị tật nứt đốt sống (Spina bifida) không thể chữa khỏi hoàn toàn theo nghĩa phục hồi các mô thần kinh đã bị tổn thương trở lại bình thường. Tuy nhiên, y học hiện đại có thể can thiệp và kiểm soát rất hiệu quả nhằm hạn chế tối đa các biến chứng, bảo tồn chức năng vận động, bàng quang - ruột và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ. Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm:

1. Phẫu thuật cột sống

Đây là phương pháp điều trị chính đối với nứt đốt sống hở. Mặc dù phẫu thuật không thể đảo ngược tổn thương thần kinh đã xảy ra trước đó, nhưng lại đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ phần tủy sống còn lại và giảm nguy cơ biến chứng. Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Đẩy tủy sống và màng tủy trở lại đúng vị trí trong ống sống
• Đóng lại khe hở ở cột sống để che phủ hoàn toàn mô thần kinh
• Giảm nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là viêm màng não
• Ngăn chặn tổn thương tiến triển sau sinh

Phẫu thuật thường được thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi trẻ chào đời để bảo vệ tối đa tủy sống hở. Trong một số trường hợp đặc biệt, phẫu thuật có thể được thực hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ (trước 26 tuần). Phẫu thuật trước sinh giúp giảm mức độ tổn thương thần kinh do tủy sống tiếp xúc kéo dài với nước ối, đồng thời giảm tỷ lệ não úng thủy sau sinh. Tuy nhiên, phương pháp này phức tạp và chỉ được thực hiện ở những cơ sở có đủ điều kiện chuyên môn.

Phẫu thuật cột sống là phương pháp điều trị chính đối với dị tật nứt đốt sống hở

2. Can thiệp bào thai phẫu thuật nứt đốt sống từ trong tử cung

Trước đây, tất cả trẻ mắc dị tật nứt đốt sống thể hở (Myelomeningocele) đều phải đợi sau khi sinh ra mới được tiến hành phẫu thuật đóng túi thoát vị. Tuy nhiên, việc mô thần kinh của thai nhi bị phơi nhiễm liên tục trong môi trường dịch ối và chịu sang chấn cơ học suốt thai kỳ sẽ khiến tổn thương ngày càng trầm trọng.

Phẫu thuật can thiệp bào thai được thực hiện nhằm đóng kín cung đốt sống bị hở ngay từ trong tử cung, thường được thực hiện trước tuần thai 26. Đây là một kỹ thuật hiện đại đã được triển khai tại một số trung tâm chuyên sâu trên Thế giới.

3. Phẫu thuật điều trị não úng thủy

Não úng thủy xảy ra khi dịch não tủy tích tụ quá mức trong não - một biến chứng thường gặp ở trẻ bị nứt đốt sống hở. Để ngăn tổn thương não tiến triển, trẻ cần được phẫu thuật can thiệp càng sớm càng tốt. Phương pháp điều trị phổ biến nhất là đặt ống dẫn lưu (shunt) - một ống mỏng được đưa từ não xuống ổ bụng hoặc vị trí thích hợp khác trong cơ thể. Ống shunt giúp dẫn dịch não tủy ra ngoài, giảm áp lực nội sọ và cải thiện các triệu chứng đi kèm.

Sau khi đặt, ống dẫn lưu sẽ cần được duy trì suốt đời, vì não úng thủy thường là tình trạng mạn tính. Trong quá trình theo dõi, trẻ có thể phải phẫu thuật thay ống nếu shunt:

• Bị tắc nghẽn.
• Ngừng hoạt động.
• Hoặc bị nhiễm trùng.

Các dấu hiệu cảnh báo như đau đầu, nôn ói, buồn ngủ, dễ kích thích hoặc phồng vị trí đặt shunt cần được xử trí khẩn cấp. Việc điều trị đúng thời điểm giúp hạn chế tổn thương thần kinh và hỗ trợ phát triển trí tuệ của trẻ.

4. Điều trị và hỗ trợ lâu dài

Nứt đốt sống là tình trạng cần quản lý liên tục, ngay cả sau khi đã phẫu thuật đóng cột sống hoặc điều trị não úng thủy. Việc hỗ trợ lâu dài giúp kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và tối ưu hóa khả năng vận động, sinh hoạt của trẻ. Tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa cho từng trẻ.

4.1. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng trong quá trình phục hồi. Trẻ sẽ được hướng dẫn các bài tập nhằm:

• Tăng cường sức mạnh cơ.
• Cải thiện khả năng giữ thăng bằng và phối hợp vận động.
• Phòng ngừa co cứng cơ, teo cơ hoặc biến dạng khớp.
• Hỗ trợ trẻ đạt được các mốc phát triển vận động phù hợp với lứa tuổi
• Việc tập luyện đều đặn sẽ cải thiện đáng kể khả năng vận động về lâu dài.

4.2. Hoạt động trị liệu

Hoạt động trị liệu là phương pháp hỗ trợ giúp trẻ rèn luyện các kỹ năng cần thiết để thực hiện những hoạt động sinh hoạt hằng ngày một cách độc lập hơn. Đối với trẻ bị nứt đốt sống, liệu pháp này tập trung vào việc phát triển khả năng sử dụng tay, cơ thân trên và khả năng phối hợp vận động nhằm bù lại những hạn chế ở chi dưới.

Thông qua các bài tập cá nhân hóa, chuyên gia sẽ hướng dẫn trẻ:

• Thực hiện những kỹ năng cơ bản như mặc quần áo, tự ăn uống, vệ sinh cá nhân.
• Rèn luyện tư thế ngồi, cách di chuyển an toàn và phù hợp với mức độ vận động.
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn, nẹp hoặc dụng cụ điều chỉnh tư thế một cách hiệu quả.
• Cải thiện kỹ năng học tập như cầm bút, giữ thăng bằng khi ngồi bàn học và tham gia các hoạt động tại trường.

4.3. Thiết bị hỗ trợ vận động

Thiết bị hỗ trợ vận động đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ bị nứt đốt sống duy trì khả năng di chuyển, ổn định vóc dáng và phòng ngừa biến dạng khớp. Tùy vào mức độ tổn thương thần kinh, trẻ có thể cần:

• Xe lăn, giúp trẻ di chuyển thuận tiện khi sức cơ chân yếu hoặc không thể đi lại.
• Nẹp chân và nẹp chỉnh hình, hỗ trợ việc đứng, giữ thăng bằng và giúp ổn định các khớp.
• Khung tập đi, tạo sự an toàn và tự tin cho trẻ khi luyện tập đi bộ.
• Việc lựa chọn thiết bị được cá nhân hóa tùy theo nhu cầu từng trẻ và được đánh giá bởi bác sĩ phục hồi chức năng để đảm bảo sử dụng hiệu quả và an toàn.

4.4. Phẫu thuật chỉnh hình

Phẫu thuật chỉnh hình được chỉ định khi trẻ có các bất thường về xương - khớp do hậu quả của tổn thương thần kinh kéo dài. Mục tiêu của phẫu thuật là cải thiện tư thế, điều chỉnh biến dạng và tối ưu chức năng vận động.

Các vấn đề thường cần can thiệp phẫu thuật gồm:

• Bàn chân khoèo (clubfoot) khiến bàn chân xoay vào trong.
• Trật khớp háng, ảnh hưởng khả năng ngồi, đứng và vận động.
• Cong vẹo cột sống, gây mất cân bằng cơ thể và khó thở ở trường hợp nặng.
• Phẫu thuật giúp cải thiện khả năng vận động, giảm đau và giảm nguy cơ biến dạng tiến triển khi trẻ lớn lên.

4.5. Điều trị rối loạn tiểu tiện - đại tiện

Rối loạn tiểu tiện và đại tiện là những vấn đề phổ biến ở trẻ mắc nứt đốt sống (Spina bifida), do dây thần kinh điều khiển bàng quang và ruột bị ảnh hưởng. Việc điều trị nhằm giúp trẻ kiểm soát tốt hơn, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp quản lý bao gồm:

• Tập luyện bàng quang, giúp cải thiện khả năng lưu trữ và kiểm soát nước tiểu.
• Sử dụng ống thông tiểu ngắt quãng (clean intermittent catheterization - CIC), đặc biệt khi trẻ gặp tình trạng ứ đọng nước tiểu hoặc bàng quang không làm rỗng hoàn toàn.
• Điều trị táo bón hoặc đại tiện không kiểm soát, thông qua chế độ ăn, thuốc hỗ trợ nhu động ruột hoặc chương trình điều hòa đại tiện.
• Theo dõi chức năng thận định kỳ, giúp phát hiện sớm nguy cơ nhiễm trùng tiểu hoặc suy giảm chức năng tiết niệu.

Cách phòng ngừa nứt đốt sống (Spina bifida) hiệu quả

Để phòng ngừa nứt đốt sống, mẹ bầu cần chủ động chăm sóc sức khỏe ngay từ giai đoạn chuẩn bị mang thai. Một số biện pháp phòng ngừa quan trọng gồm:

1. Bổ sung acid folic đầy đủ trước và trong thai kỳ

Acid folic là dưỡng chất thiết yếu giúp ống thần kinh của thai nhi khép kín hoàn chỉnh trong những tuần đầu của thai kỳ. Thiếu acid folic là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất dẫn đến dị tật ống thần kinh, bao gồm nứt đốt sống. Vì vậy, phụ nữ có kế hoạch mang thai cần chủ động bổ sung acid folic từ sớm.

Các chuyên gia khuyến cáo bổ sung ít nhất 400 microgam acid folic mỗi ngày. Nên bắt đầu từ 1–3 tháng trước khi mang thai và duy trì trong suốt tam cá nguyệt đầu tiên. Với những phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao như từng mang thai con bị dị tật ống thần kinh, mắc đái tháo đường, béo phì hoặc đang sử dụng thuốc chống động kinh, bác sĩ có thể chỉ định liều cao hơn để tăng hiệu quả phòng ngừa.

Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ acid folic khi mang thai

2. Duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ và lành mạnh

Bên cạnh việc bổ sung acid folic dạng viên, mẹ bầu nên xây dựng chế độ ăn giàu folate - dạng folic tự nhiên có nhiều trong thực phẩm. Những thực phẩm khuyến khích gồm rau xanh đậm như rau bina, cải bó xôi, súp lơ xanh; ngũ cốc nguyên hạt; các loại đậu; và trái cây họ cam chanh. Một chế độ ăn cân bằng, đa dạng không chỉ hỗ trợ quá trình khép kín ống thần kinh mà còn giúp thai nhi phát triển toàn diện trong những giai đoạn đầu đời.

3. Kiểm soát tốt bệnh nền của mẹ

Các tình trạng như đái tháo đường, béo phì hoặc sốt cao kéo dài trong những tuần đầu thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống. Do đó, phụ nữ nên kiểm soát đường huyết ổn định trước và trong khi mang thai, duy trì cân nặng hợp lý, điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt lành mạnh. Khi bị sốt, cần hạ sốt đúng cách và tránh để nhiệt độ cơ thể tăng quá mức trong thời gian dài, đặc biệt ở tam cá nguyệt đầu tiên.

4. Thận trọng khi sử dụng thuốc

Một số thuốc điều trị động kinh, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc nội tiết có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thần kinh khi sử dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ. Vì vậy, phụ nữ có ý định mang thai cần trao đổi với bác sĩ điều trị để điều chỉnh liều lượng hoặc chuyển sang thuốc an toàn hơn. Không nên tự ý ngừng hoặc thay đổi thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ. Ngừng thuốc đột ngột có thể khiến bệnh nền mất kiểm soát, ảnh hưởng đến cả mẹ lẫn thai nhi.

5. Tránh tắm bồn nước nóng hoặc xông hơi

Nhiệt độ cơ thể tăng cao trong những tuần đầu của thai kỳ, đặc biệt trên 38,5°C, có thể ảnh hưởng đến quá trình đóng ống thần kinh và làm tăng nguy cơ nứt đốt sống. Mẹ bầu nên tránh ngâm mình trong bồn nước nóng, sử dụng phòng xông hơi hoặc tắm nước quá nóng. Nếu bị sốt, cần hạ sốt đúng cách theo hướng dẫn của bác sĩ để bảo đảm an toàn cho thai nhi.

6. Khám tiền thai và sàng lọc sớm

Khám tiền thai giúp đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe của mẹ, phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ và được tư vấn về dinh dưỡng, thuốc bổ phù hợp. Khi mang thai, mẹ nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và siêu âm định kỳ theo khuyến cáo để phát hiện kịp thời những bất thường về cấu trúc thần kinh và các cơ quan khác của thai nhi.

Khi nào mẹ bầu cần đi khám ngay?

Nứt đốt sống (Spina bifida) thường được phát hiện trong quá trình siêu âm thai kỳ. Tuy nhiên, nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ hoặc xuất hiện những dấu hiệu bất thường trong suốt thai kỳ, việc thăm khám sớm là rất quan trọng để đánh giá tình trạng của thai nhi và có hướng xử trí kịp thời. Mẹ bầu nên đi khám ngay khi:

• Kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, như chỉ số AFP trong máu mẹ tăng cao hoặc bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất.
• Hình ảnh siêu âm nghi ngờ dị tật ống thần kinh, bao gồm bất thường cột sống, túi dịch vùng lưng của thai nhi, dấu hiệu não úng thủy hoặc bất cân xứng các cấu trúc não.
• Mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao, như có tiền sử sinh con mắc dị tật ống thần kinh, đang dùng thuốc chống động kinh, mắc đái tháo đường hoặc béo phì, cần được theo dõi chặt chẽ hơn bằng siêu âm chuyên sâu.
• Xuất hiện sốt cao kéo dài trong tam cá nguyệt đầu tiên mà không đáp ứng với biện pháp hạ sốt. Nhiệt độ cơ thể tăng quá mức có thể ảnh hưởng đến sự hình thành ống thần kinh.
• Có phơi nhiễm hóa chất độc hại hoặc dùng thuốc có khả năng gây hại cho thai mà chưa tham khảo ý kiến bác sĩ.
• Cảm thấy lo lắng về sự phát triển của thai nhi, hoặc có bất cứ thay đổi bất thường nào trong thai kỳ.

Kết luận

Nứt đốt sống (Spina bifida) là một dị tật ống thần kinh hình thành rất sớm trong thai kỳ và có thể ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe, vận động và chất lượng cuộc sống của trẻ. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, các phương pháp chẩn đoán cũng như những biến chứng có thể gặp giúp mẹ bầu chủ động hơn trong theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Sàng lọc trước sinh đầy đủ, siêu âm hình thái đúng mốc và bổ sung acid folic trước khi mang thai là những biện pháp quan trọng nhất giúp giảm nguy cơ dị tật.

Nếu mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc, việc thăm khám sớm tại cơ sở y tế uy tín là điều cần thiết để được tư vấn và quản lý thai kỳ an toàn. Chủ động bổ sung acid folic, kiểm soát bệnh nền và sàng lọc đúng mốc - đó là những bước thiết thực nhất để giảm nguy cơ nứt đốt sống và bảo vệ sức khỏe thai nhi từ sớm.

Nếu mẹ bầu cần được tư vấn chuyên sâu về dị tật ống thần kinh hoặc muốn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, siêu âm hình thái thai kỳ chính xác, có thể đến Bệnh viện Đại học Phenikaa - nơi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa, Chẩn đoán hình ảnh, Di truyền và Y học bào thai phối hợp chặt chẽ, hỗ trợ mẹ từ giai đoạn sàng lọc đến theo dõi thai kỳ toàn diện. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.