Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân, phân loại, dấu hiệu và cách phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về hình thái học hoặc chức năng, xuất hiện ngay trong bào thai hoặc được phát hiện ngay sau khi trẻ chào đời. Đây là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh và có thể để lại hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng phát triển và chất lượng sống của trẻ. Các biện pháp tầm soát và phòng ngừa hiệu quả sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe thai nhi và giảm thiểu rủi ro cho gia đình.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh (khuyết tật bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng, được phát hiện ngay sau khi trẻ sinh ra hoặc từ thời kỳ bào thai. Dị tật có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, như tim, gan, não, thận, các chi, cơ quan sinh dục hoặc đường tiêu hóa. Tùy thuộc vào mức độ, những bất thường bẩm sinh có thể nhẹ, không ảnh hưởng lớn đến cuộc sống, hoặc nghiêm trọng, gây tử vong, tàn tật suốt đời nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đúng cách.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới ghi nhận khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật nghiêm trọng, chiếm khoảng 6% tổng số trẻ được sinh ra. Theo thống kê của Bộ Y tế, tỷ lệ dị tật bẩm sinh tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ, chiếm 1,5 - 2% số trẻ mới sinh. Trong số đó, khoảng 1.700 trẻ tử vong và phần lớn trẻ sống sót thường đối mặt với các thách thức về phát triển thể chất, trí tuệ và khả năng hòa nhập xã hội, đặc biệt nếu không được can thiệp sớm.

Qua đây có thể thấy, khuyết tật bẩm sinh không chỉ là gánh nặng đối với mỗi gia đình, mà còn là vấn đề y tế cộng đồng đáng được quan tâm. Điều quan trọng là chủ động trong phòng ngừa, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để cải thiện chất lượng sống cho trẻ em ngay từ trong bụng mẹ.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp

Những dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Dưới đây là các nhóm dị tật phổ biến theo từng hệ cơ quan:

Hệ thần kinh

Bất thường bẩm sinh hệ thần kinh là nhóm dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và khả năng sống sót của trẻ. Các dị tật thường gặp bao gồm:

• Nứt đốt sống (Spina bifida): Dị tật ống thần kinh khiến tủy sống hoặc màng não không đóng kín hoàn toàn, có thể gây liệt chi dưới, rối loạn hoạt động ruột và bàng quang.
• Não úng thủy (Hydrocephalus): Là tình trạng tích tụ dịch trong não thất, gây tăng áp lực nội sọ, đầu to bất thường.
• Vô não (Anencephaly): Dị tật ống thần kinh nghiêm trọng, trong đó phần lớn não và hộp sọ không phát triển, thường không có khả năng sống sau sinh.
• Khiếm khuyết thể chai (Agenesis of the Corpus Callosum): Bất thường bẩm sinh khiến thể chai (cấu trúc liên kết hai bán cầu não) không hình thành hoàn toàn hoặc một phần, có thể gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn thần kinh.
• Tật đầu nhỏ (Microcephaly): Là tình trạng chu vi vòng đầu của trẻ nhỏ hơn đáng kể so với mức trung bình của trẻ cùng tuổi và giới tính, thường do não phát triển kém hoặc bị tổn thương trong giai đoạn bào thai hoặc những năm đầu đời. Trẻ mắc tật đầu nhỏ có thể kèm theo chậm phát triển trí tuệ, co giật, rối loạn vận động và các vấn đề về thị giác hoặc thính giác, mức độ ảnh hưởng phụ thuộc nguyên nhân và mức độ giảm kích thước não.
• Đầu to (Macrocephaly): Được định nghĩa khi chu vi vòng đầu của trẻ lớn bất thường so với chuẩn theo tuổi và giới, có thể xuất phát từ sự tăng kích thước của não (megalencephaly), ứ dịch não (hydrocephalus) hoặc dày xương sọ. Tùy nguyên nhân, trẻ có thể biểu hiện các triệu chứng như chậm phát triển, co giật, rối loạn vận động hoặc hoàn toàn không có triệu chứng ngoài yếu tố hình thái.
• Không nhạy cảm với cơn đau bẩm sinh kèm theo chứng anhidrosis (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis - CIPA): Là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ không có khả năng cảm nhận đau và nhiệt độ, đồng thời không tiết mồ hôi. Bệnh khiến trẻ dễ bị chấn thương, bỏng hoặc nhiễm trùng mà không nhận biết, kèm nguy cơ tăng thân nhiệt đe dọa tính mạng, thường đi kèm chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi.

2. Mắt tai, mặt và cổ

Các dị tật bẩm sinh vùng mắt, tai, mặt và cổ không chỉ ảnh hưởng đến chức năng (thị giác, thính giác, phát âm) mà còn tác động lớn đến thẩm mỹ, tâm lý và chất lượng sống của trẻ. Các dị tật này thường xuất hiện do bất thường trong quá trình phát triển phôi thai. Một số dị tật thường gặp gồm:

• Khe hở môi - hở vòm miệng (Cleft lip and cleft palate): Bất thường ở môi và/hoặc vòm miệng, gây khó khăn trong ăn uống, phát âm và ảnh hưởng đến ngoại hình. Có thể được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình.
• Thiểu sản tai (Microtia): Tai ngoài phát triển không hoàn toàn hoặc không có, dẫn đến suy giảm thính lực và bất thường vùng tai. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào mức độ dị tật.
• Không có nhãn cầu (Anophthalmia): Dị tật hiếm gặp, trong đó một hoặc cả hai nhãn cầu không phát triển, gây mù hoàn toàn ở mắt bị ảnh hưởng, thường đi kèm các bất thường khác ở vùng mặt.
• Nang khe mang, khối u vùng cổ bẩm sinh (Branchial cleft cysts, congenital neck masses): Bất thường ở vùng cổ hoặc trước tai do cấu trúc phôi thai phát triển không hoàn chỉnh. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu dị tật gây biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Lác mắt (Strabismus): Là tình trạng hai mắt không nhìn về cùng một hướng khi tập trung vào một điểm, do mất cân bằng điều khiển cơ vận nhãn. Bệnh có thể xuất hiện ngay từ khi sinh (bẩm sinh) hoặc trong những năm đầu đời, gây ảnh hưởng khả năng phối hợp hai mắt và thị lực lập thể. Trẻ bị lác mắt lâu ngày, nếu không được điều trị, có nguy cơ cao bị nhược thị ở mắt lệch, dẫn đến giảm thị lực vĩnh viễn.

3. Hệ tuần hoàn (tim mạch)

Mặc dù rất phổ biến nhưng dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi dễ bị bỏ sót nếu không siêu âm tim thai kỹ. Các dị tật tim bẩm sinh có thể đơn độc hoặc phối hợp, ảnh hưởng nặng nề đến quá trình oxy hóa máu, lưu thông máu và sự phát triển thể chất của trẻ. Bao gồm:

• Thông liên nhất (Ventricular septal defect - VSD), Thông liên nhĩ (Atrial septal defect - ASD): Lỗ thông bất thường giữa các buồng tim (thất hoặc nhĩ), có thể gây suy tim nếu nghiêm trọng. Các lỗ nhỏ có thể tự đóng, nhưng trường hợp nặng cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim.
• Chuyển gốc động mạch (Transposition of the great arteries - TGA): Động mạch chủ và động mạch phổi bị đảo ngược, gây thiếu oxy máu nghiêm trọng, thường cần phẫu thuật sớm sau sinh.
• Còn ống động mạch (Patent ductus arteriosus - PDA): Ống động mạch không đóng sau sinh, dẫn đến lưu thông máu bất thường, có thể gây suy tim nếu không điều trị.
• Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF): Bao gồm 4 bất thường (thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa, phì đại thất phải), gây tím tái mãn tính. Phẫu thuật sửa chữa toàn phần thường cần thực hiện trong vài năm đầu đời.
• Van động mạch chủ hai lá (Bicuspid aortic valve): Van động mạch chủ chỉ có hai lá thay vì ba, dễ gây hẹp hoặc hở van, thường cần theo dõi suốt đời vì biến chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

4. Hệ hô hấp

Đối với các bất thường bẩm sinh liên quan đến hệ hô hấp, thường ít gặp hơn tim mạch hay thần kinh, nhưng lại gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống sót sau sinh do vai trò thiết yếu của chức năng hô hấp. Một số dị tật thường gặp gồm:

• Thiểu sản phổi (Pulmonary hypoplasia): Là tình trạng phổi phát triển không đầy đủ, thể tích nhỏ, gây thiếu oxy nghiêm trọng sau sinh. Có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do các bất thường khác như thoát vị hoành.
• Nang phổi bẩm sinh (Congenital pulmonary airway malformation - CPAM): Xuất hiện các khoang chứa khí bất thường trong nhu mô phổi, có thể gây chèn ép phổi lành hoặc nhiễm trùng tái phát nếu không phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
• Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital diaphragmatic hernia - CDH): Là tình trạng cơ hoành không đóng kín, khiến các cơ quan trong ổ bụng (ruột, gan) thoát qua khe hở cơ hoành lên lồng ngực, chèn ép phổi và gây thiểu sản phổi.
• Tắc nghẽn đường thở bẩm sinh (Congenital high airway obstruction syndrome - CHAOS): Tắc nghẽn đường thở trên (thanh quản hoặc khí quản), gây khó thở nghiêm trọng sau sinh, thường cần can thiệp ngay lập tức.
• Dị dạng mạch máu phổi (Pulmonary arteriovenous malformation - PAVM): Kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch phổi, gây các triệu chứng như khó thở, chảy máu mũi, ho ra máu, xuất huyết tiêu hóa,..
• Dị tật đường thở phổi bẩm sinh (Congenital Pulmonary Airway Malformation - CPAM): Là bất thường phát triển của phổi, trong đó một phần nhu mô phổi bị thay thế bởi các nang hoặc cấu trúc đường thở bất thường. Tình trạng này hình thành trong giai đoạn bào thai do rối loạn phát triển phế quản - phế nang, có thể ảnh hưởng một thùy hoặc nhiều thùy phổi.

5. Hệ tiêu hóa

Dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ tiêu hóa thường được phát hiện qua siêu âm thai nhờ dấu hiệu giãn quai ruột, dịch trong dạ dày không tiêu, hoặc đa ối không rõ nguyên nhân. Bao gồm:

• Teo thực quản (Esophageal atresia): Là tình trạng thực quản không nối liền với dạ dày, khiến trẻ không thể nuốt hoặc bú bình thường sau sinh. Thường kèm thoát vị khí quản-thực quản, cần phẫu thuật sửa chữa sớm.
• Tắc hoặc hẹp tá tràng (Duodenal atresia/stenosis): Sau sinh, trẻ thường nôn ra dịch xanh ngay từ những giờ đầu tiên.
• Không có hậu môn (Imperforate anus): Hậu môn không hình thành hoặc bị bít kín, khiến phân không thoát ra ngoài được. Trẻ cần được mổ tạo hậu môn tạm thời sớm để duy trì sự sống, sau đó tái tạo hậu môn.
• Thoát vị rốn (Omphalocele): Các cơ quan trong ổ bụng (ruột, gan) chui ra ngoài thành bụng qua cuống rốn, nhưng còn được bao bọc bởi màng phúc mạc.
• Hở thành bụng (Gastroschisis): Là tình trạng tương tự thoát vị rốn, nhưng không có màng bao phủ các tạng thoát vị.
• Teo ruột non, đại tràng (Jejunal/colonic atresia): Khi một đoạn ruột không phát triển hoàn chỉnh hoặc bị tắc, gây tắc nghẽn ruột.

6. Cơ quan sinh dục

Một số dị tật bẩm sinh liên quan đến cơ quan sinh dục có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản, nhận dạng giới tính và chất lượng sống, thường được phát hiện qua siêu âm thai kỳ hoặc sau sinh, gồm:

• Tinh hoàn ẩn (Cryptorchidism): Là tình trạng một hoặc cả hai tinh hoàn không nằm đúng vị trí trong bìu mà “kẹt” lại ở ống bẹn hoặc trong ổ bụng.
• Lỗ tiểu đóng thấp (Hypospadias): Thay vì nằm ở đỉnh dương vật, lỗ tiểu lại nằm ở mặt dưới thân dương vật, khiến trẻ gặp khó khăn khi tiểu đứng và ảnh hưởng đến chức năng sinh dục khi trưởng thành.
• Không có âm đạo bẩm sinh (Müllerian agenesis / MRKH syndrome): Đây là tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi việc âm đạo và/hoặc tử cung không phát triển hoặc phát triển không hoàn chỉnh.
• Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development - DSD): Nhóm dị tật phức tạp do bất thường nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục ngoài, dẫn đến bộ phận sinh dục không rõ ràng.

7. Hệ tiết niệu

Các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có thể gây thiểu ối trong thai kỳ, ảnh hưởng đến phát triển phổi hoặc dẫn đến suy thận, nhiễm trùng đường tiết niệu sau sinh, bao gồm:

• Thận ứ nước (Hydronephrosis): Là tình trạng giãn đài bể thận do tắc nghẽn hoặc trào ngược nước tiểu.
• Thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD): Gồm các nang dịch nhỏ chiếm chỗ nhu mô thận, làm giảm chức năng lọc máu. Dạng trội (ADPRK) thường có tính chất gia đình. Dạng lặn (ARPKD) nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, có thể gây suy thận sớm.
• Không có thận (Renal agenesis): Có thể xảy ra một bên (sống được bình thường) hoặc hai bên (gây thiểu ối sớm và không thể sống sau sinh). Đây là dị tật nghiêm trọng cần phát hiện từ sớm.
• Trào ngược bàng quang - niệu quản (Vesicoureteral reflux - VUR): Là tình trạng dòng nước tiểu chảy ngược từ bàng quang lên niệu quản, có thể dẫn đến nhiễm trùng tái phát và sẹo thận.

8. Hệ cơ xương

Dị tật bẩm sinh ở hệ cơ xương có thể dễ dàng nhận biết qua hình thái chi, cột sống hoặc khớp trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Tuy không ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng như các dị tật nội tạng, nhưng các dị tật cơ xương lại tác động lớn đến khả năng vận động, thẩm mỹ và chất lượng sống lâu dài. Các dị tật thường gặp gồm:

• Dính ngón tay (Syndactyly): Các ngón tay hoặc ngón chân dính liền nhau do không phân tách hoàn chỉnh trong quá trình phát triển.
• Thừa ngón (Polydactyly), ngắn chi (Micromelia), lệch trục chi (Angular limb deformities): Là những dị tật dễ nhận thấy khi siêu âm hình thái.
• Vẹo cột sống bẩm sinh (Congenital scoliosis): Do bất thường trong phát triển đốt sống (như bán đốt sống, dính đốt sống).
• Loạn sản xương (Skeletal dysplasia): Là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp, khiến xương phát triển không đồng đều, dẫn đến thấp lùn, biến dạng tay chân hoặc đầu lớn bất thường.
• Đa ngón tay (Polydactyly): Là dị tật bẩm sinh của hệ cơ - xương, đặc trưng bởi sự xuất hiện thừa một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân. Tình trạng này có thể xảy ra đơn độc hoặc là một phần của hội chứng di truyền, với hình thái đa dạng từ ngón thừa nhỏ chỉ gồm mô mềm đến ngón thừa hoàn chỉnh có xương và khớp.
• Gù lưng (Kyphosis bẩm sinh): Là tình trạng cong ra sau bất thường của cột sống xuất hiện ngay từ khi sinh, thường do bất thường cấu trúc đốt sống trong quá trình phát triển phôi thai. Mức độ gù có thể tiến triển theo thời gian, gây biến dạng thân mình và trong trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến hô hấp hoặc tim mạch.
• Bất sản xương quay (Radial aplasia): Là dị tật bẩm sinh hiếm gặp khi xương quay ở cẳng tay không phát triển hoàn toàn hoặc hoàn toàn không hình thành. Dị tật này gây biến dạng và hạn chế vận động cẳng tay, thường kèm bất thường ngón tay cái và có thể xuất hiện trong một số hội chứng di truyền hoặc kèm dị tật tim, thận.
• Ngực hình thoi: Là biến dạng lồng ngực bẩm sinh với phần giữa lồng ngực phình rộng, trong khi phần trên và dưới hẹp lại, tạo hình dáng giống hình thoi khi nhìn trực diện. Mức độ biến dạng có thể chỉ ảnh hưởng thẩm mỹ hoặc gây hạn chế dung tích phổi và chức năng hô hấp nếu nặng.
• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh (Pectus excavatum): Là tình trạng xương ức và các sụn sườn gắn vào bị lõm vào trong, tạo hõm ở phần giữa ngực. Dị tật có thể xuất hiện đơn độc hoặc trong bối cảnh hội chứng di truyền, mức độ nặng có thể chèn ép tim và phổi, gây khó thở, mệt khi gắng sức và ảnh hưởng thẩm mỹ.

Dị tật bẩm sinh ở trẻ em dính ngón tay có thể can thiệp

9. Da

Bất thường bẩm sinh liên quan đến da tuy không ảnh hưởng đến tính mạng, nhưng lại gây hậu quả lâu dài về thẩm mỹ, chức năng bảo vệ da, thậm chí có thể dẫn đến biến chứng nhiễm trùng hoặc tiến triển ác tính nếu không được theo dõi sát sao. Bao gồm:

• U máu bẩm sinh (Infantile hemangioma): Là sự tăng sinh bất thường của mạch máu dưới da, thường xuất hiện vài tuần sau sinh và thoái triển tự nhiên sau 5–10 năm.
• Bớt sắc tố bẩm sinh (Congenital melanocytic nevus): Là những vết bớt màu nâu, đen, xuất hiện ngay từ khi sinh, kích thước từ nhỏ đến lớn (>20 cm). Nguy cơ tiến triển thành u hắc tố thấp nhưng cần theo dõi định kỳ..
• Dày sừng di truyền (Ichthyosis): Đây là nhóm bệnh di truyền khiến da khô dày, bong vảy toàn thân như vảy cá.
• Bóng nước di truyền (Epidermolysis bullosa): Là bệnh hiếm gặp, khiến da dễ phồng rộp và bong tróc chỉ với va chạm nhẹ, dễ gây bội nhiễm sau sinh.
• Loạn sản ngoại bì (Ectodermal dysplasia): Là nhóm rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của các cấu trúc có nguồn gốc từ ngoại bì như tóc, răng, móng, tuyến mồ hôi và da. Trẻ mắc bệnh thường có tóc thưa và dễ gãy, móng giòn, răng mọc thưa hoặc bất thường hình dạng, da khô, kèm giảm hoặc mất tiết mồ hôi khiến dễ tăng thân nhiệt.
• Tăng sinh lông (Hypertrichosis): Là tình trạng mọc lông bất thường về mật độ, độ dài hoặc vị trí, có thể khu trú hoặc lan tỏa toàn thân, xuất hiện từ khi sinh. Dạng bẩm sinh thường liên quan đến yếu tố di truyền hoặc kèm theo một số hội chứng bẩm sinh hiếm gặp, gây ảnh hưởng thẩm mỹ và đôi khi kèm bất thường các cơ quan khác.
• Giảm sắc tố hoặc bạch tạng (Hypopigmentation/Albinism): Là rối loạn di truyền bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hoặc phân bố melanin, dẫn đến da, tóc và mắt có màu nhạt bất thường. Bệnh nhân thường có thị lực kém, rung giật nhãn cầu, nhạy cảm ánh sáng và tăng nguy cơ ung thư da do tia cực tím.
• Bệnh vảy cá kiểu Harlequin (Harlequin ichthyosis): Là một rối loạn da bẩm sinh hiếm gặp và nặng nhất trong nhóm bệnh vảy cá, do đột biến gen ABCA12, gây rối loạn vận chuyển lipid cần thiết cho quá trình sừng hóa. Trẻ sinh ra với lớp da rất dày, cứng, tạo thành các mảng lớn màu vàng hoặc trắng, phân tách bởi các khe nứt sâu giống hình ô bàn cờ.

10. Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể thường gây dị tật đa cơ quan và gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ, được phát hiện qua xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm thai kỳ. Các bất thường thường gặp gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Xảy ra do dư một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ, thường kèm dị tật tim, hệ tiêu hóa, miễn dịch,...
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do dư một nhiễm sắc thể số 18, gây dị tật nặng về tim, não, chi, tiên lượng rất xấu, hầu hết tử vong trong năm đầu đời ngay cả khi can thiệp tích cực.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do dư một nhiễm sắc thể số 13, gây dị tật não nặng, sứt môi - hở hàm ếch, dị dạng tay chân, tim và thận. Đa số trẻ tử vong trong vài tháng đầu sau sinh.
• Hội chứng Turner (45,X): Kiểu hình người nữ có một số bất thường do thiếu một nhiễm sắc thể X, gây thấp lùn, dậy thì muộn, không có kinh nguyệt tự nhiên và có thể mắc dị tật tim hoặc thận.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Gặp ở nam giới, xảy ra do dư thừa một nhiễm sắc thể X, thường có tinh hoàn nhỏ, dậy thì chậm, ngực to bất thường, chậm phát triển ngôn ngữ và nguy cơ cao bị vô sinh.
• Hội chứng Cri du chat (Cri du chat syndrome): Là rối loạn di truyền do mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (5p-). Đặc trưng bởi tiếng khóc cao giống mèo ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, khuôn mặt đặc trưng và có thể kèm dị tật tim bẩm sinh.
• Hội chứng Jacobs (XYY syndrome): Xảy ra ở nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y (47,XYY). Người mắc thường cao hơn trung bình, có thể kèm chậm phát triển ngôn ngữ hoặc khó khăn học tập nhẹ, nhưng phần lớn vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
• Hội chứng Triple X (Triple X syndrome, 47,XXX): Là tình trạng nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn trường hợp không có triệu chứng rõ rệt, một số có thể cao hơn trung bình, gặp khó khăn học tập nhẹ hoặc rối loạn ngôn ngữ.
• Hội chứng Trisomy 9: Là bất thường di truyền do thừa toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 9. Trẻ mắc thường có chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường xương, biến dạng khuôn mặt và dị tật cơ quan sinh dục; đa số trường hợp nặng dẫn đến tử vong sớm, thể khảm có thể sống lâu hơn.
• Hội chứng mắt mèo (Cat eye syndrome): Là bất thường di truyền do thừa đoạn nhiễm sắc thể 22 (22pter→q11), đặc trưng bởi đồng tử mắt hình khe giống mắt mèo, kèm dị tật tai, tim, thận, và bất thường đường tiêu hóa.
• Bất thường nhiễm sắc thể số 16: Gồm nhiều dạng như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn, có thể gây chậm phát triển, dị tật tim, bất thường tiết niệu – sinh dục và đặc điểm hình thái bất thường.
• Bất thường nhiễm sắc thể số 20: Dị tật này ít gặp hơn, gồm mất đoạn hoặc lặp đoạn, có thể gây chậm phát triển, bất thường hệ thần kinh, dị tật tim và các bất thường cơ quan khác tùy vị trí tổn thương.
• Bất thường nhiễm sắc thể số 22: Bao gồm nhiều hội chứng, trong đó nổi bật là hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) gây dị tật tim, suy giảm miễn dịch, bất thường tuyến ức và tuyến cận giáp.
• Hội chứng Wolf–Hirschhorn: Là rối loạn di truyền do mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 4 (4p-). Đặc trưng bởi khuôn mặt dạng “mũ chiến binh Hy Lạp”, chậm phát triển trí tuệ, co giật, dị tật tim và chậm phát triển thể chất.
• Hội chứng Smith–Magenis: Thường do mất đoạn nhiễm sắc thể 17p11.2 hoặc đột biến gen RAI1. Trẻ mắc có chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, rối loạn giấc ngủ và hành vi, kèm dị tật tim hoặc bất thường cột sống.

Hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể số 21

11. Các bất thường bẩm sinh khác

Ngoài những dị tật bẩm sinh liên quan đến các hệ cơ quan kể trên, vẫn còn nhiều bất thường hiếm gặp khác có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ. Một số rối loạn không có biểu hiện rõ ràng về hình thái, nhưng lại ảnh hưởng đến chuyển hóa, chức năng miễn dịch hoặc sinh lý. Các bất thường đáng chú ý gồm:

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (Inborn errors of metabolism): Đây là nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme di truyền, khiến cơ thể không thể chuyển hóa các chất như phenylalanine, galactose, hoặc acid béo.
• Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency): Là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh Đông Nam Á, có thể gây vàng da, thiếu máu cấp khi tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng.
• Hội chứng Marfan: Đây là một rối loạn mô liên kết, gây tay chân dài bất thường, vẹo cột sống, phình động mạch chủ.
• Hội chứng Usher: Rối loạn di truyền gây khiếm thính bẩm sinh kèm thoái hóa võng mạc tiến triển, có thể kèm mất thăng bằng.
• Hội chứng Waardenburg: Bệnh di truyền đặc trưng bởi khiếm thính bẩm sinh, bất thường sắc tố da - tóc - mắt và khoảng cách mắt rộng.
• Hội chứng Werner: Hội chứng lão hóa sớm di truyền, gây tóc bạc, da teo, đái tháo đường type 2 sớm và tăng nguy cơ ung thư.
• Hội chứng Smith–Lemli–Opitz: Rối loạn chuyển hóa cholesterol bẩm sinh, gây chậm phát triển trí tuệ, bất thường khuôn mặt, dị tật chi và cơ quan sinh dục.
• Hội chứng Stickler: Bệnh mô liên kết bẩm sinh, đặc trưng bởi tật khúc xạ nặng, nguy cơ bong võng mạc, mất thính lực và bất thường khớp.
• Hội chứng Sturge–Weber: Rối loạn phát triển mạch máu bẩm sinh, với bớt rượu vang vùng mặt, dị dạng mạch não, động kinh và tăng nhãn áp.
• Hội chứng Bannayan–Zonana: Hội chứng PTEN gây đầu to, u mỡ, polyp ruột lành tính và tăng nguy cơ ung thư.

• Hội chứng Barth: Rối loạn chuyển hóa lipid liên kết X, gây bệnh cơ tim, giảm bạch cầu trung tính và yếu cơ.
• Hội chứng Beckwith–Wiedemann: Hội chứng tăng trưởng quá mức, lưỡi to, thoát vị rốn, hạ đường huyết sơ sinh và tăng nguy cơ u ác.
• Hội chứng Benjamin: Hội chứng hiếm với chậm phát triển trí tuệ, bất thường khuôn mặt và dị tật chi.
• Hội chứng Kabuki: Hội chứng di truyền đa hệ với khuôn mặt giống trang điểm Kabuki, chậm phát triển, dị tật tim và bất thường miễn dịch.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể đến từ nhiều yếu tố như: di truyền, môi trường, thói quen sinh hoạt, tuổi của mẹ khi mang thai,... Dựa vào cơ chế khởi phát, nguyên nhân thường được phân thành hai nhóm chính:

1. Nguyên nhân nguyên phát

Nguyên nhân nguyên phát là những yếu tố xuất phát từ bản thân bào thai, chủ yếu do rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Nó bao gồm bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen. Cụ thể:

1.1 Bất thường nhiễm sắc thể

Đây là tình trạng sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến hình thành các dị tật hoặc rối loạn di truyền. Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân thường gặp trong các dị tật nặng và dị tật đa cơ quan. Gồm:

• Bất thường về số lượng: Xảy ra khi có thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể, chẳng hạn như: Hội chứng Down (Trisomy 21) xảy ra khi thừa 1 NST số 21; Hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra khi thừa 1 NST số 18;...
• Bất thường về cấu trúc: Bao gồm các bất thường như mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn. Những bệnh lý liên quan đến bất thường này là hội chứng Cri du Chat, DiGeorge,…

Những bất thường nhiễm sắc thể thường không thể điều trị, nhưng có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT/NIPS, Combined Test hoặc chẩn đoán xác định qua chọc ối, sinh thiết gai nhau.

1.2 Đột biến đơn gen

Là những thay đổi bất thường xảy ra tại một gen cụ thể, làm rối loạn quá trình tổng hợp protein hoặc enzyme mà gen đó kiểm soát. Những đột biến này có thể di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Các cơ chế di truyền phổ biến gồm:

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Người bệnh phải mang hai bản sao gen đột biến (một từ ba, một từ mẹ) thì mới có biểu hiện bệnh. Chẳng hạn như bệnh Thalassemia, Phenyketon niệu (PKU),...
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một bản sao gen đột biến cũng đủ gây bệnh, mặc dù gen còn lại là bình thường. Chẳng hạn như: Loạn sản xương, hội chứng Marfan,..
• Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X: Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới (chỉ có một X). Ví dụ như bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne,...
• Đột biến mới: Xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, không có yếu tố di truyền. Một số dị tật nặng như: Hội chứng Rett, hội chứng Apert,..

2. Nguyên nhân thứ phát

Là những tác nhân từ môi trường tác động đến quá trình phát triển của thai nhi, đặc biệt là trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Các nguyên nhân bao gồm:

2.1 Bệnh truyền nhiễm

Một số bệnh truyền nhiễm khi mang thai có thể ảnh hưởng đến thai nhi như:

• Rubella: Là một bệnh truyền nhiễm do virus gây ra, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi nếu mẹ nhiễm bệnh trong 8 - 10 tuần đầu của thai kỳ. Theo đó, nó có thể gây ra các dị tật nghiêm trọng như đục thủy tinh thể, điếc bẩm sinh, tim bẩm sinh.
• Cúm: Thai phụ bị cúm trong ba tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn so với những bà bầu có sức khỏe bình thường.

2.2 Tác động của thuốc

Một số loại thuốc nếu sử dụng trong thai kỳ, đặc biệt là trong 12 tuần đầu, có thể gây ảnh hưởng đến quá trình phân chia tế bào hoặc biệt hóa mô, hình thành các dị tật nghiêm trọng. Các nhóm thuốc có nguy cơ gồm:

• Thuốc trị mụn Isotretinoin và Retinoids tại chỗ.
• Thuốc chống động kinh Valproate.
• Thuốc Thalidomide, ức chế men chuyển, Statin.
• Thuốc giảm đau Ibuprofen: Phụ nữ mang thai từ 30 tuần trở lên, nếu sử dụng thuốc giảm đau Ibuprofen có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc tim bẩm sinh.

Do vậy, trong suốt thời kỳ mang thai, mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng các loại thuốc bất kỳ để bảo đảm an toàn cho sức khỏe của mẹ và bé.

2.3 Tiếp xúc với hóa chất độc hại

Phụ nữ mang thai tiếp xúc với một số loại hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, dung môi hữu cơ, khói thuốc lá,... có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc các bất thường bẩm sinh.

Mẹ tiếp xúc với khói thuốc lá tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi

2.4 Dinh dưỡng và lối sống

Thiếu axit folic có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống, vô sọ. Đây là nhóm dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ và tủy sống của thai nhi.

Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng mất cân đối hoặc thiếu hụt các vi chất khác cũng có thể gây ra các bất thường trong quá trình hình thành cơ quan:

• Thiếu vitamin A: Có thể liên quan đến dị tật mắt, bất thường ống tiết niệu và sự phát triển xương.
• Thiếu vitamin D: Gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, dẫn đến mềm xương, biến dạng xương ở thai nhi.
• Thiếu vitamin B12 và sắt: Góp phần làm tăng nguy cơ thiếu máu, rối loạn thần kinh và phát triển trí tuệ sau sinh.

Bên cạnh dinh dưỡng, lối sống của mẹ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và phát triển các cơ quan của thai nhi. Những thói quen không lành mạnh như: sử dụng rượu bia, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích, ma túy, thức khuya kéo dài, căng thẳng quá mức và ít vận động, có thể để lại hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển của thai nhi.

2.5 Bệnh lý mãn tính không kiểm soát tốt ở mẹ

Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị khuyết tật.

2.6 Các yếu tố khác

Một số yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật bẩm sinh, bao gồm:

• Tuổi của mẹ: Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down, Patau hoặc Edwards.
• Mang đa thai: Mẹ bầu mang đa thai có nguy cơ dị tật cao hơn do cạnh tranh dinh dưỡng và không gian trong tử cung.

Tìm hiểu thêm:

• Thai Bị Thiếu Máu: Nguyên Nhân, Cách Chẩn Đoán Và Điều Trị An Toàn
• Đa Ối Tuần 38 Có Nguy Hiểm Không? Bác Sĩ Chuyên Khoa Giải Đáp

Cách phát hiện và tầm soát dị tật bẩm sinh

Các bất thường bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến hình thái, mà còn tác động sâu sắc đến sức khỏe, trí tuệ và chất lượng sống của trẻ. Việc phát hiện sớm thông qua tầm soát và chẩn đoán trước sinh là bước quan trọng giúp đưa ra định hướng điều trị kịp thời, hỗ trợ cải thiện tiên lượng cho trẻ. Các dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể được phát hiện thông qua phương pháp dưới đây:

1. Siêu âm hình thái học

Đây là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện bất thường về hình thái của thai nhi, được thực hiện ở các mốc:

• Mốc 1 (Tuần 12 - 13 tuần 6 ngày): Siêu âm đo độ mờ da gáy, xương mũi, khảo sát Doppler ống tĩnh mạch và van ba lá để sàng lọc sớm nguy cơ hội chứng Down, dị tật tim sớm và một số dị tật lớn.
• Mốc 2 (Tuần 20 - 22 của thai kỳ): Siêu âm hình thái học toàn diện cho thai nhi, giúp kiểm tra chi tiết cấu trúc hình thể các cơ quan như tim, não, chi, bụng,...
• Mốc 3 (Tuần 30 - 32 của thai kỳ): Các khảo sát tương tự mốc 2.

2. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Kỹ thuật này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp tầm soát nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau với độ chính xác cao lên đến 99,98%.

3. Xét nghiệm huyết thanh mẹ (Combined test, Triple test)

Bên cạnh siêu âm hình thái học và NIPT, xét nghiệm huyết thanh mẹ cũng là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến, giúp đánh giá nguy cơ dị tật. Cụ thể:

• Combined test: Thực hiện vào tuần 11 - 13+6 của thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards, Patau ở thai nhi.
• Triple test: Thực hiện vào tuần 15 - 20 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh, Down, Edwards hoặc bất thường phát triển.
• Chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu dây rốn)

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là hai phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn phổ biến, được chỉ định thực hiện khi kết quả NIPT nguy cơ cao, siêu âm hình thái bất thường, cha mẹ mang gen bệnh lặn nghiêm trọng, hoặc mẹ có tiền sử sinh con dị tật,... Lấy máu dây rốn thai nhi để chẩn đoán thường chỉ sử dụng cho các bất thường được phát hiện muộn.

4. Sàng lọc và kiểm tra sau sinh

Sau khi trẻ chào đời, việc sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa - nội tiết. Việc sàng lọc gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh, trẻ được lấy máu gót chân để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa nguy hiểm như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, phenylketon niệu, và nhiều rối loạn chuyển hóa khác. Việc chẩn đoán sớm giúp điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng trí tuệ và thể chất.
• Khám và đánh giá thể chất sau sinh: Song song với xét nghiệm máu, trẻ được khám toàn thân để phát hiện bất thường về hình thể, tim mạch, thần kinh, mắt và tai. Một số kiểm tra cần thiết gồm: siêu âm tim, đo SpO₂, đánh giá phản xạ sơ sinh, kiểm tra thính lực (OAE/ABR) và soi đáy mắt, giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh không biểu hiện rõ ngay sau sinh.

Hướng điều trị dị tật bẩm sinh

Việc điều trị dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, vị trí dị tật, thời điểm phát hiện và khả năng can thiệp y tế. Một số bất thường bẩm sinh có thể được bác sĩ can thiệp trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Trong khi đó, một số dị tật khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ trong suốt quãng đời còn lại. Có hai hướng điều trị chính là điều trị nội khoa và phẫu thuật can thiệp sớm. Cụ thể:

1. Điều trị nội khoa và hỗ trợ chức năng

Một số dị tật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc can thiệp y tế không xâm lấn chẳng hạn như sử dụng hormone thay thế trong trong suy giáp bẩm sinh, thuốc trợ tim trong một số dị tật tim nhẹ, hoặc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu do trào ngược bàng quang - niệu quản.

Ở những trẻ mắc dị tật về tai, mắt, cũng có thể được hỗ trợ bằng các thiết bị chức năng như máy trợ thính, kính mắt. Trong một số trường hợp điển hình, mẹ bầu có thể được kê đơn thuốc chống dị tật bẩm sinh để ngăn ngừa những bất thường trước khi mang thai.

2. Phẫu thuật can thiệp sớm

Đối với các dị tật ảnh hưởng đến cấu trúc cơ thể như hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, teo thực quản, không có hậu môn, thoát vị hoành,... phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu và thường cần thực hiện càng sớm càng tốt. Một số dị tật cần mổ ngay sau sinh để cứu sống trẻ, trong khi số khác có thể trì hoãn để bảo đảm an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, đạt kết quả tốt khi can thiệp.

Ngoài hai phương pháp điều trị chủ yếu nói trên, một số trẻ cần được theo dõi lâu kết hợp phục hồi chức năng, vật lý trị liệu hoặc hỗ trợ tâm lý - xã hội tùy thuộc mức độ ảnh hưởng của dị tật.

Phòng ngừa và chăm sóc dị tật bẩm sinh hiệu quả

Thực tế, chúng ta không thể ngăn ngừa hoàn toàn tất cả các khuyết tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với nhiều trường hợp vẫn có thể giảm thiểu nguy cơ hoặc phát hiện sớm, điều trị kịp thời nếu có sự chuẩn bị tốt từ trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ. Một số biện pháp phòng ngừa và chăm sóc hiệu quả gồm:

Tư vấn di truyền và sàng lọc tiền hôn nhân

Những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật, từng sảy thai liên tiếp hoặc có người thân mắc bệnh di truyền nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai. Các xét nghiệm tầm soát gen lặn (như Thalassemia, rối loạn chuyển hóa...) giúp xác định nguy cơ và lựa chọn biện pháp sinh sản phù hợp.

Tư vấn di truyền và sàng lọc tiền hôn nhân là bước đầu quan trọng để phòng ngừa dị tật bẩm sinh

2. Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ

Phụ nữ dự định mang thai hoặc trong giai đoạn mang thai nên bổ sung acid folic, giúp ngăn ngừa các dị tật về cột sống và não. Về hàm lượng, tùy thuộc vào thể trạng mỗi người, bác sĩ sẽ kê lượng acid folic phù hợp. Theo khuyến cáo, nhu cầu cần thiết của mỗi nhóm đối tượng như sau:

• Phụ nữ đang chuẩn bị mang thai: 400 ug/ngày.
• Phụ nữ có thai: 600 ug/ngày.
• Phụ nữ cho con bú: 500 ug/ngày.

Nếu bạn đang lên kế hoạch mang thai, việc bổ sung acid folic từ trước 3 tháng sẽ giảm 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh. Đối với những phụ nữ từng mang thai hoặc sinh con mắc dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống hoặc thiếu một phần não, nếu có kế hoạch sinh thêm con, nên trao đổi với bác sĩ trước khi bổ sung acid folic.

3. Kiểm soát bệnh lý mãn tính ở mẹ

Nếu bạn mắc các bệnh mãn tính như đái tháo đường, tăng huyết áp, suy giáp hãy kiểm soát tốt các bệnh này. Bạn nên theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh điều trị trước và trong thai kỳ để bảo vệ thai nhi.

4. Thận trọng khi sử dụng thuốc

Mẹ bầu nên thận trọng khi sử dụng một số loại thuốc như thuốc trị đau đầu, cảm cúm, ho, trị mụn, vì có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về phát triển ở thai nhi. Để bảo đảm an toàn cho sức khỏe của mẹ và bé, bạn cần hỏi ý kiến bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào trước khi uống, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thuốc bổ sung.

5. Dinh dưỡng lành mạnh

Một chế độ dinh dưỡng lành mạnh với đầy đủ 4 nhóm chất tinh bột, đạm, chất béo, vitamin và khoáng chất sẽ giúp thai phát triển tốt và giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. Đặc biệt, mẹ cần chú ý bổ sung acid folic, sắt, calci, vitamin D, DHA - những dưỡng chất thiết yếu trong giai đoạn hình thành cơ quan của thai.

6. Duy trì cân nặng ổn định

Cân nặng của mẹ bầu có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của thai nhi. Phụ nữ thừa cân, béo phì trước khi mang thai có nguy cơ cao gặp các biến chứng như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Ngược lại, mẹ quá nhẹ cân lại có nguy cơ sinh con nhẹ cân hoặc thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Do đó, việc duy trì cân nặng hợp lý, thông qua chế độ ăn uống cân đối và vận động phù hợp, là yếu tố quan trọng giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh và giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.

7. Lối sống khoa học

Mẹ bầu nên duy trì nhịp sinh hoạt điều độ, ngủ đủ giấc, vận động nhẹ nhàng và giữ tinh thần thoải mái. Đặc biệt, mẹ và cha cần tránh xa rượu bia, thuốc lá, các chất kích thích và môi trường độc hại, đây là những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và dị tật thai.

8. Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ

Sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp như siêu âm hình thái quý I, sàng lọc NIPT, Combined test, Triple test, sàng lọc tiền sản giật, sàng lọc huyết học - hóa sinh - nhiễm trùng là những khảo sát rất quan trọng, giúp phát hiện sớm nhiều bất thường bẩm sinh nghiêm trọng. Chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau) khi có kết quả sàng lọc nguy cơ cao để trả lời chính xác nguyên nhân của các bất thường, để có phương án quản lý thai kỳ phù hợp, và dự phòng tái mắc cho những lần mang thai sau.

Kết luận

Dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến hình thái mà còn tác động sâu sắc đến sức khỏe, trí tuệ và chất lượng sống của trẻ. Việc nhận biết sớm, tầm soát đầy đủ và can thiệp kịp thời có thể giúp hạn chế tối đa các biến chứng lâu dài, thậm chí cứu sống trẻ ngay từ khi mới sinh. Các bậc phụ huynh cần trang bị đầy đủ kiến thức về các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh, tuân thủ nghiêm ngặt các mốc khám thai và xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm các bất thường. Đồng thời, duy trì chế độ dinh dưỡng, lối sống lành mạnh và tham khảo tư vấn di truyền khi cần thiết chính là chìa khóa để phòng ngừa hiệu quả những bất thường đáng tiếc ngay từ trong bào thai.

Nếu bạn đang mang thai và lo lắng về thai kỳ, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa về các xét nghiệm sàng lọc phù hợp. Để được tư vấn chuyên sâu, tầm soát dị tật trước sinh và chẩn đoán chính xác sau sinh, mẹ bầu và gia đình có thể đến khám tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), nơi hội tụ đội ngũ chuyên gia y học bào thai, hệ thống siêu âm, xét nghiệm hiện đại và quy trình chăm sóc thai sản toàn diện. Hãy liên hệ số hotline 1900 886648 để đặt lịch thăm khám nhanh chóng.