Việc thực hiện xét nghiệm NIPT với thai đôi thường phức tạp hơn so với thai đơn, vì lượng ADN của hai thai cùng xuất hiện trong máu mẹ, khiến việc phân tích trở nên phức tạp. Điều này khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn thai đôi có làm NIPT được không, kết quả có chính xác không và cần lưu ý gì khi thực hiện. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ ưu điểm, hạn chế và cách làm NIPT ở thai đôi để có lựa chọn an toàn, phù hợp cho thai kỳ.
Thai đôi có làm NIPT được không?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, cho phép phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13).
Thai đôi chiếm khoảng 3% tổng số ca sinh trên toàn thế giới, thường đi kèm với tỷ lệ biến chứng và các rủi ro cho cả mẹ và thai cao hơn nhiều so với thai đơn. Do đó, cần có các phương pháp sàng lọc an toàn để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và tránh những thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, sàng lọc huyết thanh mẹ truyền thống có độ chính xác rất thấp trong trường hợp này, với độ nhạy đạt 75% - tức khả năng phát hiện các trường hợp nguy cơ cao trong quần thể, và tỷ lệ dương tính giả (trường hợp kết quả NIPT nguy cơ cao nhưng không mang bất thường) là 9%, nên NIPT trở thành một phương pháp tối ưu hơn mà rất nhiều mẹ bầu mang song thai đang quan tâm hiện nay. Dưới đây là giải thích chi tiết cho từng trường hợp mà các thai phụ có thể đang gặp phải:
1. Song thai cùng trứng hoặc khác trứng
Song thai cùng trứng hay song thai đơn hợp tử là hiện tượng hai thai có cùng nguồn gốc hợp tử chung từ 1 trứng và 1 tinh trùng, dẫn đến có cùng kiểu gen. Nên về bản chất, các đoạn ADN thai tự do trong máu mẹ thường tương tự như một thai đơn. Do đó, thực hiện NIPT ở song thai cùng trứng thường mang lại hiệu quả cao tương tự như trên thai đơn.
Song thai khác trứng hoặc song thai khác hợp tử là hai thai hình thành từ hai hợp tử khác nhau, có nguồn gốc từ hai trứng và hai tinh trùng khác nhau. Trong trường hợp này, hai thai có kiểu gen khác nhau và tạo ra các đoạn ADN tự do khác nhau nên quá trình xác định nguồn gốc, sau đó tính ra nguy cơ liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể sẽ phức tạp hơn.
Tuy nhiên, trong cả hai trường hợp, các nghiên cứu và khuyến cáo uy tín như Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học và Hệ gen Hoa Kỳ đều chỉ ra rằng nên thực hiện NIPT cho song thai bởi độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm huyết thanh mẹ truyền thống. Nghiên cứu thống kê của Boo và cộng sự năm 2024 cho thấy, đối với sàng lọc trisomy 21 trong song thai, độ nhạy (khả năng phát hiện các ca nguy cơ cao trong cộng đồng) của NIPT đạt từ 95-100%, tránh bỏ sót các trường hợp thai bất thường. Đồng thời, tỷ lệ dương tính giả (tỷ lệ các ca NIPT nguy cơ cao nhưng thực sự không mắc bệnh) rất thấp 0-3,9%, giảm thiểu tối đa nguy cơ sẩy thai và các biến chứng liên quan đến những thủ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối) không cần thiết. Đối với các trisomy 18 và 13, độ nhạy và tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm không tối ưu bằng thai đơn, nhưng vẫn vượt trội hơn so với các xét nghiệm huyết thanh mẹ như Double test hay Triple test.
NIPT vẫn có giá trị sàng lọc ở các trường hợp song thai khác trứng
2. Thai do hỗ trợ sinh sản
Thai sau thực hiện IVF cho tỷ lệ cfDNA thai trong máu mẹ thấp hơn so với thai tự nhiên, đối với cả thai đơn và thai đôi. Ngoài ra thai đôi trong IVF là song thai khác trứng, khiến cho việc phân tích tín hiệu cfDNA thường khó khăn hơn. Do đó, tỷ lệ thực hiện xét nghiệm NIPT thất bại ở mẹ mang song thai sau IVF thường cao hơn so với mang thai tự nhiên.
Vậy nên trong trường hợp lần đầu thực hiện xét nghiệm NIPT thất bại và không gọi được nguy cơ rõ ràng, mẹ bầu cũng không cần quá lo lắng, bác sĩ sẽ khuyên lấy máu lại lần hai sau đó 1-2 tuần để thực hiện lại xét nghiệm hoặc tư vấn cho mẹ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết tùy vào từng trường hợp cụ thể.
3. Song thai tiêu biến
Trong một số trường hợp, một thai trong song thai có thể ngừng phát triển sớm trong giai đoạn đầu thai kỳ, gọi là hội chứng “vanishing twin” hay song thai tiêu biến, thường liên quan đến các bất thường trước sinh hoặc lệch bội nhiễm sắc thể. Theo thống kê, sau hỗ trợ sinh sản, 10-39% các trường hợp thai đôi sẽ biểu hiện song thai tiêu biến. Khi đó, ADN của thai đã ngừng phát triển vẫn tồn tại trong máu mẹ nhiều tuần liền, làm ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Nếu không được phát hiện sớm, kết quả NIPT có thể phản ánh các tín hiệu di truyền từ thai đã mất, dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc sai lệch. Thông thường, các trường hợp song thai tiêu biến thường được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán thay vì thực hiện xét nghiệm NIPT để tránh gây ra các hoang mang không đáng có cho thai phụ.
Vì vậy, mẹ bầu cần thông báo đầy đủ cho bác sĩ về tình trạng thai kỳ, đặc biệt khi từng được chẩn đoán song thai nhưng chỉ còn một thai đang phát triển, để được tư vấn phương án xét nghiệm phù hợp và đọc kết quả chính xác nhất.
Ưu điểm và hạn chế của NIPT trong thai đôi mẹ cần biết
Ngoài việc nắm rõ thai đôi có làm NIPT được không, mẹ bầu cũng cần hiểu rõ những ưu điểm và hạn chế của phương pháp này để đưa ra lựa chọn phù hợp. Xét nghiệm NIPT ở song thai mang lại nhiều lợi ích trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, nhưng đồng thời cũng tồn tại một số giới hạn kỹ thuật do đặc thù hai thai cùng phát triển trong tử cung.
1. Ưu điểm
NIPT ở thai đôi mang lại nhiều lợi ích quan trọng, giúp mẹ bầu sàng lọc sớm các bất thường di truyền mà vẫn đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai kỳ. Bao gồm:
- An toàn và không xâm lấn: Xét nghiệm chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ mẹ, không tác động vào buồng tử cung, nên không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng như các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai rau).
- Phát hiện sớm các bất thường di truyền chính: NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng phổ biến như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13) ngay từ tuần thai thứ 9.
- Độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc truyền thống: So với Double test hoặc Triple test, NIPT cho tỷ lệ phát hiện cao hơn và ít dương tính giả hơn, giúp mẹ bầu tránh được nhiều lo lắng không cần thiết.
- Giảm nguy cơ phải chọc ối: Khi kết quả NIPT âm tính, bác sĩ có thể loại trừ được hầu hết bất thường lớn, từ đó hạn chế chỉ định thủ thuật xâm lấn và các rủi ro đi kèm.
- Phù hợp với thai IVF hoặc mẹ có tiền sử sảy thai: NIPT giúp đánh giá nguy cơ di truyền trong những trường hợp thai kỳ đặc biệt mà vẫn giữ an toàn tối đa cho mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi
2. Hạn chế
Bên cạnh những lợi ích rõ rệt, NIPT ở thai đôi vẫn tồn tại một số giới hạn kỹ thuật mà mẹ bầu cần hiểu rõ trước khi thực hiện, để tránh kỳ vọng quá mức vào kết quả. Cụ thể:
- Độ chính xác thấp hơn so với thai đơn: Do ADN của hai thai cùng lưu hành trong máu mẹ, việc phân tích và tách biệt tín hiệu di truyền trở nên phức tạp hơn, khiến khả năng nhận diện bất thường giảm nhẹ.
- Không xác định được thai nào có bất thường: Kết quả NIPT ở song thai chỉ phản ánh nguy cơ chung, không thể chỉ ra chính xác thai nào gặp vấn đề.
- Không phát hiện được các dị tật hình thái học: Những bất thường về cấu trúc như hở hàm ếch, tim bẩm sinh hay khuyết tật ống thần kinh cần được phát hiện qua siêu âm hình thái, không qua NIPT.
- Khó xác định các bất thường giới tính: Các nghiên cứu cho thấy độ chính xác của NIPT trong sàng lọc các bất thường giới tính ở song thai chưa cao, do đó chưa được đưa vào các khuyến cáo thực hiện chung.
- Tỷ lệ thực hiện xét nghiệm NIPT thất bại cao hơn so với thai đơn, dao động từ 1,6 đến 13,2%.
- Dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sinh học: Trường hợp một thai ngừng phát triển sớm (vanishing twin), thai IVF hoặc mẹ có bất thường di truyền có thể làm sai lệch kết quả NIPT.
Vì vậy, khi xét nghiệm NIPT ở thai đôi, mẹ bầu nên thực hiện tại cơ sở có chuyên môn về Di truyền và Y học bào thai, đồng thời kết hợp thêm siêu âm hình thái học và tư vấn di truyền chi tiết để có đánh giá toàn diện và chính xác nhất.
Bạn đang mang song thai và muốn tư vấn thêm về NIPT? Đội ngũ chuyên gia của Bệnh viện Đại học Phenikaa sẵn sàng giải đáp. Liên hệ ngay hotline: 1900 886648 để được hỗ trợ.
Lưu ý quan trọng khi mẹ mang thai đôi làm NIPT
Khi tìm hiểu thai đôi có làm NIPT được không, mẹ bầu không chỉ quan tâm đến độ chính xác, mà còn cần nắm rõ những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Việc tuân thủ đúng thời điểm và lựa chọn địa chỉ uy tín sẽ giúp đảm bảo tính an toàn và độ tin cậy của NIPT trong song thai.
1. Chọn thời điểm thực hiện phù hợp
Mẹ bầu mang song thai nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN tự do (cfDNA) của hai thai trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác. Làm xét nghiệm quá sớm có thể khiến nồng độ ADN thai thấp, dẫn đến kết quả không phản ánh đúng tình trạng di truyền. Ngược lại, làm xét nghiệm quá muộn khiến phát hiện các tình trạng bất thường muộn, giảm thời gian chuẩn bị và các lựa chọn can thiệp sau đó, đồng thời mang lại rủi ro biến chứng can thiệp cao hơn cho cả mẹ và thai.
Trong thai kỳ song thai, việc xác định thời điểm làm NIPT phù hợp đặc biệt quan trọng, giúp giảm sai lệch kỹ thuật và mang lại kết quả sàng lọc có độ tin cậy cao nhất.
Mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi
2. Ưu tiên cơ sở xét nghiệm có chuyên khoa Di truyền và Y học bào thai
Với những trường hợp mang thai đôi, mẹ bầu nên lựa chọn bệnh viện có chuyên khoa Di truyền và Y học bào thai, nơi được trang bị hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới và phòng xét nghiệm đạt chuẩn CE-IVD quốc tế. Tại đây, kết quả NIPT ở thai đôi sẽ được phân tích và đánh giá bởi các bác sĩ Sản khoa - Di truyền có kinh nghiệm, giúp giảm sai số và tăng độ chính xác khi xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
3. Kết hợp siêu âm hình thái học
Mặc dù NIPT giúp sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, nhưng xét nghiệm này không thể phát hiện các dị tật hình thái học như tim bẩm sinh, hở hàm ếch hay bất thường ống thần kinh.
Vì vậy, mẹ bầu mang song thai nên kết hợp NIPT với siêu âm hình thái học ở tuần 18 - 24, giúp bác sĩ quan sát cấu trúc cơ thể và sự phát triển của từng thai. Việc phối hợp hai phương pháp giúp đảm bảo thai kỳ được theo dõi toàn diện và chính xác hơn.
4. Cung cấp đầy đủ thông tin thai kỳ cho bác sĩ
Trước khi làm xét nghiệm, mẹ nên thông báo đầy đủ thông tin về thai kỳ cho bác sĩ, bao gồm hình thức thụ thai (tự nhiên hay IVF), số lượng phôi chuyển, tiền sử sảy thai, hoặc trường hợp một thai ngừng phát triển (vanishing twin). Ngoài ra, mẹ bầu cũng cần cung cấp các thông tin có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT như các bệnh lý ác tính hoặc mạn tính đang mắc, các biện pháp hoặc thuốc điều trị, tiền sử bản thân và gia đình liên quan.
Việc cung cấp thông tin đầy đủ và chính xác giúp quy trình xét nghiệm NIPT ở thai đôi được thực hiện đúng kỹ thuật, hạn chế sai số và đảm bảo kết quả phản ánh trung thực tình trạng di truyền của thai nhi.
Mẹ cần cung cấp đủ thông tin thai kỳ cho bác sĩ
5. Giữ tinh thần thoải mái trước khi lấy mẫu
Mẹ bầu nên giữ tâm lý thoải mái và ổn định trước khi lấy mẫu xét nghiệm, tránh lo lắng hoặc căng thẳng quá mức. Một giấc ngủ đủ và chế độ ăn uống nhẹ, đầy đủ dinh dưỡng sẽ giúp cơ thể ở trạng thái tốt nhất khi làm xét nghiệm NIPT ở thai đôi.
Tâm lý căng thẳng kéo dài không ảnh hưởng trực tiếp đến ADN thai, nhưng có thể tác động xấu đến sự phát triển của thai và khiến quá trình lấy mẫu khó khăn hơn. Do đó, duy trì tinh thần tích cực và tin tưởng vào hướng dẫn của bác sĩ là yếu tố quan trọng để xét nghiệm diễn ra thuận lợi và đạt kết quả chính xác.
Thực hiện xét nghiệm NIPT song thai ở đâu uy tín?
Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo độ chính xác của kết quả. Một đơn vị có năng lực chuyên môn về Di truyền học và Y học bào thai sẽ giúp mẹ bầu song thai được tư vấn, lấy mẫu và phân tích đúng quy trình, hạn chế tối đa sai lệch kỹ thuật.
Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những đơn vị tiên phong ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại trong sàng lọc trước sinh, bao gồm cả xét nghiệm NIPT ở thai đôi. Bệnh viện được đánh giá cao nhờ những ưu điểm vượt trội sau:
- Ứng dụng công nghệ xét nghiệm tiên tiến: Hệ thống thiết bị được tự động hóa từ khâu tách chiết mẫu đến phân tích dữ liệu di truyền, sử dụng máy giải trình tự gen hiện đại GenoLab M đạt chuẩn CE-IVD châu Âu, giúp tăng độ chính xác và rút ngắn thời gian trả kết quả.
- Quy trình xét nghiệm nội viện an toàn: Tất cả các công đoạn, từ lấy mẫu, xử lý, phân tích đến trả kết quả, đều được thực hiện ngay tại bệnh viện. Nhờ đó, chất lượng được kiểm soát chặt chẽ, giảm sai sót và bảo đảm tính bảo mật thông tin tuyệt đối cho khách hàng.
- Bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn: Mỗi trường hợp đều được các bác sĩ Sản khoa - Di truyền học - Y học bào thai đánh giá và tư vấn chi tiết. Khi có kết quả bất thường, mẹ bầu sẽ được hướng dẫn cụ thể về hướng xử trí như siêu âm chuyên sâu, chọc ối hoặc hội chẩn liên chuyên khoa để có quyết định phù hợp.
- Hỗ trợ chi phí linh hoạt: Bệnh viện triển khai bảo lãnh và thanh toán bảo hiểm y tế, giúp mẹ bầu chủ động hơn về tài chính mà vẫn được tiếp cận dịch vụ chất lượng cao.
Với sự kết hợp giữa công nghệ xét nghiệm hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec hiện là một trong những địa chỉ hàng đầu tại Hà Nội cho mẹ bầu mang thai đôi làm NIPT, đảm bảo kết quả nhanh, chính xác và được theo dõi thai kỳ toàn diện.
Kết luận
Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã có câu trả lời rõ ràng cho thắc mắc song thai có thể làm NIPT hay không. Mẹ bầu mang thai đôi vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, tuy nhiên cần lựa chọn đúng thời điểm và cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác nhất.
Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), xét nghiệm NIPT cho thai đôi được tiến hành theo quy trình chuẩn quốc tế, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và được trực tiếp tư vấn bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản khoa - Di truyền học - Y học bào thai. Nhờ đó, mẹ có thể an tâm về độ an toàn, độ chính xác và nhận được hướng dẫn chăm sóc, theo dõi thai kỳ toàn diện cho cả hai bé. Mẹ hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết với bác sĩ chuyên khoa nhé!
