Xét Nghiệm NIPT Có Phát Hiện Tim Bẩm Sinh Không? Những Điều Mẹ Cần Biết

Chào bạn Linh Anh! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến chuyên mục Hỏi đáp của Bệnh viện Đại học Phenikaa. Đây là băn khoăn mà rất nhiều mẹ bầu gặp phải khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT. Trên thực tế, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại với độ chính xác cao, nhưng vẫn có những giới hạn nhất định trong việc phát hiện một số dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh tim thai. Để hiểu rõ xét nghiệm NIPT có thể phát hiện tim bẩm sinh không và mẹ nên thực hiện thêm những kiểm tra nào để theo dõi tim thai tốt nhất, mời bạn cùng xem phần giải đáp chi tiết dưới đây.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Trước hết, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) hay Patau (trisomy 13). Mặt khác, tim bẩm sinh là dị tật hình thái học, tức là những bất thường về cấu trúc của tim như vách ngăn, van tim hay mạch máu, có thể đến từ rất nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó bất thường nhiễm sắc thể chỉ là một nhóm nguyên nhân có thể gặp.

Do không cung cấp hình ảnh hay đánh giá cấu trúc cơ quan, NIPT không thể phát hiện được các dị tật hình thái như tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch hay não úng thủy.

Tuy vậy, NIPT vẫn có ý nghĩa gián tiếp trong sàng lọc nguy cơ. Một số rối loạn nhiễm sắc thể mà NIPT có thể phát hiện, đặc biệt là trisomy 21, 18 và 13, thường đi kèm với dị tật tim bẩm sinh. Vì vậy, nếu kết quả NIPT bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai chuyên sâu để kiểm tra kỹ hơn, bao gồm cả về cấu trúc và hoạt động của tim.

Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện trực tiếp tim bẩm sinh ở thai nhi

Làm thế nào để phát hiện tim bẩm sinh ở thai nhi?

Sau khi hiểu được giới hạn của NIPT trong phát hiện dị tật tim, mẹ bầu cần biết các phương pháp giúp phát hiện chính xác dị tật tim ở thai nhi. Đây đều là những kỹ thuật chẩn đoán hình thái học hiện đại, cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp cấu trúc và hoạt động của tim, từ đó nhận diện sớm bất thường ngay trong bụng mẹ. Các phương pháp bao gồm:

1. Siêu âm thai định kỳ

Siêu âm thai định kỳ (siêu âm thai 2D) là phương pháp tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo bởi Bộ Y tế, áp dụng cho mọi thai phụ.

Trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, siêu âm thai nhằm xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác, trong đó có cả khảo sát hoạt động của tim thai.

Trong giai đoạn thai từ 18 đến 22 tuần, khi các cơ quan, đặc biệt là tim và hệ mạch máu lớn, đã phát triển đầy đủ để quan sát rõ ràng, siêu âm hình thái học giúp bác sĩ đánh giá toàn diện cấu trúc thai nhi, bao gồm não, tim, thận, xương, chi và các cơ quan khác.

Đây là bước kiểm tra quan trọng trong quá trình mang thai, giúp sàng lọc sớm các dị tật hình thái bẩm sinh mà xét nghiệm NIPT không thể phát hiện, đặc biệt là các vấn đề liên quan đến tim và hệ tuần hoàn của thai nhi.

2. Siêu âm tim thai chuyên sâu

Khi có nghi ngờ bất thường từ kết quả siêu âm hình thái hoặc mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu (fetal echocardiography). Đây là phương pháp giúp đánh giá chi tiết cấu trúc, hoạt động và lưu thông máu trong tim thai, từ đó phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh ngay từ trong tử cung, thường được thực hiện ở tuần thai 18 - 24, thời điểm tim đã phát triển đủ để quan sát rõ ràng các buồng tim, van tim và mạch máu lớn.

Kỹ thuật này an toàn với thai nhi và giúp chẩn đoán chính xác các dị tật tim phức tạp như thông liên thất (lỗ thông giữa hai tâm thất), tứ chứng Fallot (kết hợp 4 bất thường tim), hẹp van động mạch phổi hoặc đảo gốc động mạch chủ. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ có thể theo dõi sát sao sự phát triển của tim thai và lên kế hoạch can thiệp kịp thời trước hoặc sau sinh, giúp cải thiện đáng kể tiên lượng cho em bé.

Siêu âm tim thai chuyên sâu giúp đánh giá chi tiết cấu trúc, hoạt động và lưu thông máu trong tim thai

3. Xét nghiệm di truyền và chẩn đoán chuyên biệt

Trong trường hợp bác sĩ nghi ngờ tim bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền, mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện thêm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai rau lấy mẫu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu. Đây là bước quan trọng giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán xác định, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền và tiên lượng sau sinh cho gia đình.

Kết hợp các kỹ thuật chẩn đoán di truyền với kết quả siêu âm hình thái và siêu âm tim thai chuyên sâu giúp xây dựng “bức tranh toàn diện” về tình trạng tim mạch và sức khỏe thai nhi. Điều này đặc biệt cần thiết khi mẹ có kết quả NIPT bất thường, tiền sử sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc có người thân trong gia đình từng mắc bệnh tim di truyền.

Nhờ đó, bác sĩ có thể đưa ra hướng theo dõi, điều trị hoặc can thiệp phù hợp, đảm bảo thai kỳ được an toàn nhất cho cả mẹ và bé.

Bác sĩ thực hiện đọc kết quả xét nghiệm và tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng trước sinh

Khi nào mẹ nên siêu âm tim thai chuyên sâu?

Siêu âm tim thai chuyên sâu là phương pháp giúp bác sĩ quan sát chi tiết cấu trúc, hoạt động và dòng chảy của máu trong tim thai, từ đó phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh mà xét nghiệm NIPT không thể phát hiện được. Thông thường, siêu âm tim thai được chỉ định khi mẹ bầu hoặc thai nhi có yếu tố nguy cơ cao liên quan đến bất thường tim mạch. Cụ thể, mẹ nên thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu trong các trường hợp sau:

• Kết quả xét nghiệm NIPT, Double test hoặc Triple test bất thường, gợi ý nguy cơ cao rối loạn nhiễm sắc thể.
• Siêu âm hình thái học phát hiện bất thường về cấu trúc tim hoặc mạch máu lớn.
• Gia đình có tiền sử tim bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền liên quan đến tim mạch.
• Mẹ mắc bệnh lý mạn tính như đái tháo đường, lupus ban đỏ, cường giáp hoặc đang sử dụng thuốc có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai.
• Thai IVF, song thai hoặc đa thai, do nhóm này có nguy cơ dị tật tim cao hơn.

Mẹ nên siêu âm tim thai chuyên sâu khi kết quả siêu âm hình thái phát hiện bất thường

Địa chỉ thực hiện sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi uy tín tại Hà Nội

Nếu mẹ vẫn băn khoăn xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không và muốn được thăm khám, tư vấn chuyên sâu, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ đáng tin cậy tại Hà Nội mà mẹ có thể lựa chọn.

Tại đây, bệnh viện sở hữu Trung tâm Y học bào thai - đơn vị chuyên sâu trong sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp trước sinh, quy tụ đội ngũ PGS.TS, bác sĩ đầu ngành về siêu âm tim thai, di truyền học và y học bào thai.

Trung tâm được trang bị hệ thống thiết bị hiện đại bậc nhất, đáp ứng toàn diện từ khâu sàng lọc, chẩn đoán, đến điều trị các bất thường thai kỳ. Nổi bật trong đó có máy máy laser quang đông Medilas D MultiBeam chuyên dụng cho điều trị hội chứng truyền máu song thai (TTTS); hệ thống nội soi buồng ối công nghệ 4K Karl Storz hỗ trợ can thiệp bào thai với độ chính xác cao; cùng máy siêu âm 4D Voluson Expert 22 và Samsung Hera W10 cho hình ảnh chi tiết, giúp bác sĩ đánh giá rõ cấu trúc tim, mạch máu và các cơ quan của thai nhi.

Bên cạnh đó, máy giải trình tự gen thế hệ mới và phòng xét nghiệm di truyền - sinh học phân tử đạt chuẩn quốc tế CE-IVD cho phép thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhanh chóng, chính xác và an toàn.

Ngoài ra, bệnh viện còn triển khai các gói sàng lọc trước sinh toàn diện, được thiết kế phù hợp với từng giai đoạn thai kỳ và nhu cầu cụ thể của mẹ bầu. Nhờ đó, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cũng như các dị tật hình thái khác như tim bẩm sinh, hở hàm ếch hay não úng thủy.

Hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới giúp thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu với tốc độ nhanh, độ chính xác cao và đảm bảo an toàn tối đa

Kết luận

Như vậy, bài viết trên đây đã giúp giải đáp chi tiết thắc mắc “xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không”. Thực tế, NIPT không thể phát hiện trực tiếp dị tật tim bẩm sinh, vì đây là bất thường về hình thái cấu trúc tim, bất thường nhiễm sắc thể chỉ là một trong rất nhiều nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, xét nghiệm này vẫn có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền có thể liên quan đến dị tật tim, từ đó giúp bác sĩ chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu để kiểm tra chính xác hơn.

Để đảm bảo theo dõi thai kỳ toàn diện và an toàn, mẹ bầu nên kết hợp xét nghiệm NIPT với siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai tại các cơ sở y tế uy tín. Trong đó, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ đáng tin cậy, quy tụ đội ngũ chuyên gia Y học bào thai hàng đầu cùng hệ thống thiết bị hiện đại, giúp mẹ yên tâm sàng lọc, phát hiện sớm và bảo vệ sức khỏe tốt nhất cho thai nhi. Mẹ hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.