PhenikaaMec

Dịch Vụ

Gói NIPT Pro + Gen Lặn

Gói NIPT Pro + Gen Lặn

Nội dung chính

Giới thiệu tổng quát

Nhằm mang đến giải pháp sàng lọc trước sinh toàn diện hơn cho mẹ bầu, Bệnh viện Đại học Phenikaa chính thức ra mắt gói xét nghiệm mở rộng NIPT Pro + gen lặn được nâng cấp từ gói NIPT 23 + gen lặn. Ngoài phạm vi phát hiện lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể, sàng lọc 11 bệnh gen lặn di truyền từ thai phụ, gói xét nghiệm còn cho phép phát hiện tới 90 hội chứng mất đoạn/lặp đoạn vi mô, góp phần sàng lọc và hỗ trợ chẩn đoán sớm các rối loạn di truyền hiếm gặp.

Xét nghiệm có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ. Với công nghệ tiên tiến và quy trình chuẩn CE-IVD, NIPT Pro + gen lặn mang đến kết quả chính xác, an toàn và nhanh chóng, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình thai kỳ.

Phù hợp với tất cả thai phụ muốn chủ động sàng lọc trước sinh một cách tối đa, xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn rất an toàn, không xâm lấn và không ảnh hưởng đến thai nhi. Tại PhenikaaMec, hệ thống phòng xét nghiệm và trang thiết bị đạt chuẩn, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới hiện đại, quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện khép kín, bảo mật tuyệt đối. Đội ngũ chuyên gia Sản khoa và Di truyền giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng trực tiếp tư vấn cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm, cung cấp các thông tin cần thiết, giải đáp các thắc mắc giúp thai phụ lựa chọn được kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp nhất cho mình.

Chi tiết dịch vụ

Gói NIPT Pro + gen lặn là bước tiến mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền tiềm ẩn, mang đến sự an tâm trọn vẹn cho hành trình thai kỳ, bao gồm:

Phát hiện lệch bội 23 nhiễm sắc thể của thai nhi:

Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 - nguyên nhân gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính (X, Y) - nguyên nhân dẫn đến các hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.
Phát hiện lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại, giúp đánh giá toàn diện hơn về bộ gen của thai nhi.

Sàng lọc 11 gen lặn ở mẹ bầu:

Bệnh Alpha - Thalassemia: khảo sát 4 đột biến mất đoạn (SEA, 3.7, 4.2, THAI) và 119 đột biến điểm trên gen HBA1.
Bệnh Alpha - Thalassemia: khảo sát 171 đột biến trên gen HBA2.
Bệnh Beta - Thalassemia: khảo sát 702 đột biến trên gen HBB.
Bệnh Phenylketone niệu: gen PAH.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose: gen GALT.
Thiếu hụt Citrin: gen SLC25A13.
Rối loạn dự trữ Glycogen loại II (Pompe): gen GAA.
Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson): gen ATP7B.
ăng axit huyết loại II: gen ETFDH.
Thiếu men G6PD: gen G6PD.
Thiếu hụt 5 Alpha Reductase type 2: gen SRD5A2.

Phát hiện 90 hội chứng vi mất đoạn/ lặp đoạn có kích thước từ 2.44Mb:

Hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn là những hội chứng hiếm gặp, xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể bị mất đi hoặc lặp lại. Mặc dù chiều dài đoạn bất thường “không lớn” như trong các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, nhưng khi nằm trong vùng gen chức năng quan trọng, nó có thể gây ra chậm phát triển tâm thần - vận động, dị tật tim mạch và rất nhiều các dị tật, bất thường nặng nề khác.

Gói NIPT Pro + gen lặn có khả năng tầm soát sớm 90 hội chứng vi mất đoạn/ lặp đoạn như: Hội chứng DiGeorge, hội chứng 1p36 deletion, hội chứng Cri‑du‑Chat (5p- deletion), hội chứng Angelman, hội chứng Prader‑Willi,… Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn và cung cấp các thông tin cần thiết, giải đáp các thắc mắc giúp thai phụ lựa chọn được kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp nhất cho mình.

Kĩ thuật thực hiện

1 Bước 1: Tư vấn trước khi thực hiện

Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ sẽ được bác sĩ chuyên khoa giải thích rõ về mục tiêu, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm NIPT. Tại đây, mẹ bầu được tư vấn lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất với tình trạng và nhu cầu cá nhân.

2 Bước 2: Lấy mẫu máu thai phụ

Nhân viên y tế thu khoảng 7-10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ bằng bộ dụng cụ chuyên biệt. Toàn bộ quy trình diễn ra nhanh gọn, an toàn và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi.

3 Bước 3: Xử lý mẫu và tách chiết ADN tự do

Mẫu máu sau khi thu nhận được chuyển đến phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế để tiến hành tách chiết ADN tự do (cffDNA) của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Đây là bước chuẩn bị quan trọng cho quá trình giải trình tự gen.

4 Bước 4: Phân tích và giải trình tự gen

Bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS), các chuyên viên xét nghiệm tiến hành phân tích mẫu nhằm phát hiện những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

5 Bước 5: Nhận kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Kết quả được trả trong khoảng 5-7 ngày làm việc kể từ thời điểm lấy mẫu. Sau khi có kết quả, bác sĩ di truyền hoặc bác sĩ sản khoa sẽ trực tiếp trao đổi, diễn giải kết quả, đánh giá nguy cơ và hướng dẫn thai phụ các bước theo dõi hoặc can thiệp tiếp theo nếu cần thiết.

1 Bước 1: Tư vấn trước khi thực hiện

2 Bước 2: Lấy mẫu máu thai phụ

3 Bước 3: Xử lý mẫu và tách chiết ADN tự do

4 Bước 4: Phân tích và giải trình tự gen

5 Bước 5: Nhận kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Cơ sở vật chất hạ tầng

Hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO Class 7

Hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO Class 7 mang đến môi trường làm việc tinh khiết tuyệt đối, kiểm soát tối đa lượng hạt bụi trong không khí chỉ ở mức 352.000 hạt có kích thước ≥0,5 µm/m³. Bộ lọc khí HEPA hiệu suất cao, giúp đảm bảo điều kiện phòng lý tưởng cho toàn bộ quá trình xét nghiệm.

Hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO Class 7

Quy trình đăng kí dịch vụ

Bước 1: Đăng ký và đặt lịch xét nghiệm

Mẹ bầu có thể dễ dàng đăng ký thực hiện xét nghiệm qua tổng đài 1900 886 648 hoặc đặt lịch trực tuyến trên website chính thức của Trung tâm Di truyền - Bệnh viện Đại học Phenikaa. Sau khi tiếp nhận thông tin, đội ngũ chăm sóc khách hàng sẽ chủ động liên hệ xác nhận lịch hẹn, đồng thời gửi hướng dẫn chi tiết về các bước chuẩn bị trước khi lấy mẫu.

Bước 2: Đến trung tâm và hoàn tất thủ tục

Theo lịch hẹn, thai phụ đến Trung tâm Di truyền để làm thủ tục đăng ký tại quầy tiếp đón. Nhân viên y tế sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình lấy mẫu và hỗ trợ trong suốt quá trình thực hiện dịch vụ.

Bước 3: Tiến hành xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn

Bác sĩ chỉ định và thực hiện lấy mẫu máu tĩnh mạch để tiến hành xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn. Toàn bộ quy trình được thực hiện trong môi trường vô trùng tuyệt đối, đảm bảo độ chính xác cao.

Bước 4: Trả kết quả và tư vấn chuyên sâu

Sau khi phân tích hoàn tất, kết quả sẽ được bác sĩ di truyền trực tiếp tư vấn, giải thích rõ ràng về ý nghĩa từng chỉ số, đánh giá nguy cơ di truyền (nếu có) và đưa ra khuyến nghị phù hợp cho mẹ bầu.

Bảng giá dịch vụ

Bệnh viện Đại học Phenikaa hiện đang áp dụng giá dịch vụ gói NIPT Pro + gen lặn là: 7.500.000 đồng. Mức giá có thể thay đổi theo từng thời điểm và chính sách ưu đãi của Bệnh viện. Khách hàng vui lòng liên hệ trực tiếp hotline: 1900 886648 để được tư vấn và cập nhật thông tin giá mới nhất.