Trang Chủ

Dịch Vụ

Gói NIPT 23 Cặp Nhiễm Sắc Thể + Gen Lặn

Gói NIPT 23 Cặp Nhiễm Sắc Thể + Gen Lặn

Nội dung chính

Giới thiệu tổng quát

Trong hành trình làm mẹ, bất kỳ ai cũng đều mong muốn một thai kỳ an toàn và em bé khỏe mạnh. Vì vậy, xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ được các mẹ rất quan tâm.

Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) đã triển khai gói xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể + gen lặn mang đến giải pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn toàn diện, an toàn và tiên tiến hàng đầu hiện nay. Tại Trung tâm Di truyền PhenikaaMec, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đạt chuẩn CE-IVD châu Âu, gói NIPT 23 + gen lặn của PhenikaaMec giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau, cùng nhiều bất thường các cặp nhiễm sắc thể khác hiếm gặp mà các gói NIPT cơ bản chưa thể phát hiện. Đồng thời, việc xét nghiệm 11 gen lặn giúp xác định sớm nguy cơ di truyền các bệnh lý di truyền tiềm ẩn có tỉ lệ lưu hành biến thể cao trong cộng đồng người Việt Nam, giúp mẹ và gia đình có phương án chủ động trong chăm sóc thai kỳ.

Chỉ một lần lấy máu mẹ, với độ chính xác tới 99,9%, xét nghiệm NIPT 23 + gen lặn rất an toàn, không xâm lấn và không ảnh hưởng đến thai nhi. Tại PhenikaaMec, hệ thống phòng xét nghiệm và trang thiết bị đạt chuẩn, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới hiện đại, quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện khép kín, bảo mật tuyệt đối. Đội ngũ chuyên gia Sản khoa và Di truyền giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng trực tiếp tư vấn cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm, cung cấp các thông tin cần thiết, giải đáp các thắc mắc giúp thai phụ lựa chọn được kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp nhất cho mình.

Chi tiết dịch vụ

Gói xét nghiệm NIPT 23 + gen lặn PhenikaaMec bao gồm dịch vụ sàng lọc lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi kết hợp với xét nghiệm 11 gen lặn thường gặp ở thai phụ, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền tiềm ẩn, mang đến sự an tâm trọn vẹn cho hành trình thai kỳ. Cụ thể bao gồm:

1️⃣ Phát hiện lệch bội 23 nhiễm sắc thể thai nhi:

✔️ Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 – nguyên nhân gây nên hội chứng: Down, Edwards, Patau.

✔️ Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính – nguyên nhân gây hội chứng: Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.

✔️ Phát hiện các lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

2️⃣ Sàng lọc 11 gen lặn ở mẹ bầu:

✔️ Bệnh Alpha - Thalassemia (khảo sát 4 đột biến mất đoạn SEA, 3.7, 4.2, THAI và 119 đột biến điểm gen HBA1).

✔️ Bệnh Alpha – Thalasemia (khảo sát 171 đột biến gen HBA2).

✔️ Bệnh Beta - Thalassemia (khảo sát 702 đột biến điểm hay gặp trên gen HBB).

✔️ Bệnh Phenylketone niệu (gen PAH).

✔️ Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose (gen GALT).

✔️ Bệnh thiếu hụt Citrin (gen SLC25A13).

✔️ Bệnh rối loạn dự trữ Glycogen loại 2 (bệnh Pompe) (gen GAA).

✔️ Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng - bệnh Wilson (gen ATP7B).

✔️ Bệnh tăng axit huyết loại II (gen ETFDH).

✔️ Bệnh thiếu men G6PD (gen G6PD).

✔️ Bệnh thiếu hụt 5 Alpha Reductase type 2 (gen SRD5A2).

Kĩ thuật thực hiện

1 Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về mục đích, ý nghĩa và phạm vi xét nghiệm NIPT, đồng thời giải đáp các thắc mắc để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

2 Bước 2: Lấy mẫu máu của mẹ

Nhân viên y tế tiến hành lấy khoảng 7–10 ml máu tĩnh mạch từ thai phụ bằng dụng cụ chuyên dụng. Thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm NIPT. Quy trình lấy máu đơn giản, nhanh chóng và hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.

3 Bước 3: Xử lý và tách chiết ADN tự do của thai nhi

Mẫu máu được chuyển về phòng xét nghiệm đạt chuẩn của Trung tâm Di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa để tách chiết ADN tự do (cffDNA) của thai nhi có trong máu mẹ, chuẩn bị cho giai đoạn phân tích.

4 Bước 4: Giải trình tự và phân tích gen

Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên viên tiến hành phân tích, phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

5 Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Thời gian có kết quả xét nghiệm khoảng 5-7 ngày làm việc kể từ khi lấy mẫu. Bác sĩ Sản khoa hoặc Di truyền sẽ trực tiếp giải thích cho thai phụ và gia đình về chi tiết kết quả, đánh giá nguy cơ và tư vấn hướng theo dõi, can thiệp hoặc xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết.

1 Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm

2 Bước 2: Lấy mẫu máu của mẹ

3 Bước 3: Xử lý và tách chiết ADN tự do của thai nhi

4 Bước 4: Giải trình tự và phân tích gen

5 Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Cơ sở vật chất hạ tầng

Đảm bảo môi trường không khí tinh khiết tối ưu, với mật độ tối đa chỉ 352.000 hạt ≥0,5 µm trên mỗi mét khối nhờ sử dụng hệ thống lọc khí HEPA hiệu suất cao, tạo điều kiện lý tưởng cho các quy trình xét nghiệm.

Hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO 7

Quy trình đăng kí dịch vụ

Liên hệ và đặt lịch hẹn

Thai phụ đăng ký dịch vụ qua hotline 1900 886 648 hoặc đặt lịch trực tuyến qua website của Trung tâm Di truyền PhenikaaMec.

Xác nhận lịch hẹn

Sau khi tiếp nhận đăng ký, trung tâm sẽ liên hệ xác nhận lịch hẹn và gửi hướng dẫn chi tiết về những lưu ý, chuẩn bị cần thiết trước khi lấy mẫu máu.

Đến trung tâm và làm thủ tục

Thai phụ đến Trung tâm Di truyền theo lịch hẹn, thực hiện thủ tục tại quầy tiếp đón và được nhân viên y tế hướng dẫn cụ thể từng bước.

Bảng giá dịch vụ

Hiện tại, gói xét nghiệm NIPT 23 + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa có mức giá 4.800.000 VNĐ. Mức giá này có thể thay đổi tùy theo thời điểm và các chương trình ưu đãi cụ thể.