Tuần thai thứ 12 là cột mốc quan trọng trong hành trình mang thai, khi mẹ bầu bắt đầu bước sang giai đoạn ổn định hơn và cần thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc quan trọng. Vậy 12 tuần làm NIPT được không? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ cơ chế của NIPT, thời điểm lý tưởng để thực hiện cũng như gợi ý địa chỉ sàng lọc uy tín để mẹ bầu yên tâm chăm sóc thai kỳ.
Tìm hiểu về cơ chế hoạt động của NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ mẹ bầu để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi. Đây là những đoạn ADN nhỏ được nhau thai giải phóng vào máu mẹ trong suốt thai kỳ.
Về cơ chế hoạt động của NIPT, sau khi lấy máu, mẫu sẽ được xử lý để tách huyết tương. Tiếp theo, phòng xét nghiệm chiết xuất toàn bộ cfDNA có trong huyết tương mẹ - bao gồm cả ADN của mẹ và ADN nguồn gốc từ nhau thai. Tiếp đến, phòng xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen và phân tích tin sinh học để đánh giá và cho ra một điểm số nguy cơ liên quan đến từng bất thường nhiễm sắc thể khác nhau.
Nếu phát hiện dư thừa hoặc thiếu vật chất di truyền ở một nhiễm sắc thể, hệ thống sẽ ghi nhận nguy cơ bất thường di truyền, chẳng hạn như:
- Thừa nhiễm sắc thể 21, liên quan đến hội chứng Down.
- Thừa nhiễm sắc thể 18, liên quan đến hội chứng Edwards.
- Thừa nhiễm sắc thể 13, liên quan đến hội chứng Patau.
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, có thể gặp trong các hội chứng như Turner hoặc Klinefelter.
Với cơ chế hoạt động này, NIPT có độ chính xác cao, lên tới 99% trong phát hiện hội chứng Down, đồng thời hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% trong phát hiện hội chứng Down
12 tuần làm NIPT được không?
Bạn hoàn toàn có thể làm NIPT ở tuần thai thứ 12, và đây còn là mốc thời gian được khuyến nghị vì nhiều lý do như:
1. NIPT ở tuần 12 có độ chính xác cao
Theo nghiên cứu của Deng và cộng sự, ở giai đoạn tuần thai từ 12-16 tuần, tỉ lệ ADN tự do của thai trong máu mẹ đạt từ 8,74-14,05%. Do đó ở tuần thai thứ 12, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định, đủ điều kiện để phòng xét nghiệm phân tích chính xác. Đây là giai đoạn mà tỷ lệ mẫu không đạt rất thấp, giúp hạn chế tối đa việc phải lấy lại máu. Kết quả NIPT ở thời điểm này thường có độ tin cậy cao, với khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau lên tới trên 99%.
2. Kết hợp nhiều xét nghiệm quan trọng
Tuần 12 cũng là thời điểm “vàng” để mẹ bầu thực hiện siêu âm theo dõi thai kỳ, xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông để xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy cơ mắc thể ba nhiễm 21, 18 và 13. Khi được tiến hành đồng thời với NIPT, kết quả sẽ bổ trợ cho nhau, giúp bác sĩ đánh giá toàn diện hơn tình trạng của thai nhi và phát hiện sớm nguy cơ dị tật di truyền.
3. Can thiệp kịp thời khi cần thiết
Nếu NIPT ở tuần 12 phát hiện nguy cơ cao, bạn sẽ có thời gian để được bác sĩ tư vấn và thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán cần thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Việc này giúp khẳng định kết quả sàng lọc trước đó, mang lại cơ hội xử trí sớm và hiệu quả, đồng thời giúp bạn và gia đình có thời gian cân nhắc, chuẩn bị kỹ càng cho các trường hợp có thể xảy ra.
4. An toàn tuyệt đối
Xét nghiệm NIPT ở tuần 12 chỉ cần lấy máu tĩnh mạch từ mẹ, hoàn toàn không can thiệp vào bào thai. Nhờ đó, phương pháp này không làm tăng nguy cơ sảy thai hay biến chứng như các kỹ thuật xâm lấn khác, giúp bạn yên tâm hơn khi lựa chọn.
Bạn đang băn khoăn về thời điểm làm NIPT? Hãy liên hệ đặt lịch tư vấn miễn phí qua hotline: 1900 886648 để được bác sĩ Bệnh viện Đại học Phenikaa hỗ trợ sớm nhé!
Yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của NIPT
Đối với hầu hết các mẹ bầu, 12 tuần là thời điểm hoàn toàn thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, ngoài tuổi thai, tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ còn có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác, bao gồm:
1. Thai sau hỗ trợ sinh sản (IVF)
Thai kỳ sau hỗ trợ sinh sản thường có tỷ lệ ADN tự do của thai trong máu mẹ thấp hơn so với thai tự nhiên cùng tuần thai. Ngoài ra, các vấn đề tồn tại từ trước ở mẹ vốn là nguyên nhân chỉ định hỗ trợ sinh sản cũng sẽ gây ảnh hưởng đến tỷ lệ cffDNA. Trong một số trường hợp, dù được tính là ở tuần thai thứ 12, nhưng lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) vẫn chưa đạt ngưỡng tối thiểu cần thiết để phân tích.
Khi tỷ lệ ADN thai quá thấp, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả “không kết luận được” và bác sĩ sẽ khuyến nghị lặp lại sau 1 - 2 tuần. Vì vậy, trước khi thực hiện NIPT, bạn nên siêu âm để xác định chính xác tuổi thai và tham khảo ý kiến bác sĩ về thời điểm lấy mẫu phù hợp nhất.
2. Chỉ số BMI của mẹ
Chỉ số BMI (Body Mass Index) của mẹ bầu có ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của NIPT. Ở những mẹ có BMI cao (thừa cân hoặc béo phì), lượng ADN tự do của thai nhi trong máu có thể bị “pha loãng” bởi ADN của mẹ, khiến tỷ lệ ADN thai (fetal fraction) thấp hơn bình thường. Khi đó, nguy cơ kết quả “không kết luận được” sẽ tăng lên, đặc biệt nếu mẹ làm xét nghiệm sớm (trước tuần thai thứ 9).
Mẹ bầu thừa cân hoặc béo phì có thể làm ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của NIPT
3. Tình trạng mang đa thai
Với những mẹ bầu mang song thai hoặc đa thai, xét nghiệm NIPT thường gặp nhiều khó khăn hơn so với thai đơn. Nguyên nhân là vì ADN tự do trong máu mẹ được giải phóng từ nhiều thai cùng lúc, làm cho việc phân biệt và phân tích trở nên phức tạp. Trong một số trường hợp, tỷ lệ ADN thai (fetal fraction) của từng thai có thể không đồng đều, khiến kết quả giảm độ chính xác, đặc biệt khi đánh giá giới tính hoặc các bất thường hiếm gặp.
Dù vậy, NIPT vẫn là lựa chọn an toàn và hữu ích ở song thai (chưa có khuyến cáo thực hiện trên thai ba trở lên), bạn cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kỹ lưỡng trước khi thực hiện để hiểu rõ hơn về xét nghiệm.
4. Các vấn đề về nhau thai
NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có nguồn gốc từ rau thai, vì vậy bất thường ở rau thai có thể ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả. Trường hợp điển hình là hiện tượng khảm rau thai (confined placental mosaicism), khi bộ nhiễm sắc thể trong rau thai không hoàn toàn giống với bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, chiếm đến hơn 2% thai kỳ nói chung. Điều này có thể dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả hoặc âm tính giả.
Ngoài ra, những bất thường trong quá trình phát triển rau thai, tình trạng rau bong non hoặc giảm chức năng rau thai cũng có thể làm thay đổi tỷ lệ ADN thai (fetal fraction) trong máu mẹ, gây khó khăn cho việc phân tích.
Do đó, các hướng dẫn chuyên ngành uy tín đều kết luận rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Khi bác sĩ nghi ngờ có bất thường ở rau thai, họ thường chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác định chính xác.
5. Tình trạng sức khỏe của mẹ
Sức khỏe tổng thể của mẹ bầu cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT. Một số trường hợp đặc biệt như từng truyền máu trong thời gian gần, ghép tạng, ghép tủy, điều trị liệu pháp tế bào gốc, tế bào miễn dịch hoặc mắc bệnh lý ác tính (như ung thư) có thể làm xuất hiện thêm nguồn ADN ngoại lai trong máu, gây nhiễu quá trình phân tích.
Ngoài ra, một số tình trạng đặc biệt về di truyền như mẹ mang bất thường dạng khảm, mang các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (CNV) cũng có thể làm ảnh hưởng ADN tự do trong máu, khiến xét nghiệm khó đưa ra kết quả chính xác. Vì vậy, trước khi tiến hành NIPT, bạn cần cung cấp đầy đủ tiền sử bệnh lý và các can thiệp y tế đã từng trải qua để bác sĩ có đánh giá phù hợp và đưa ra chỉ định đúng.
6. Chất lượng phòng xét nghiệm
Độ chính xác của NIPT không chỉ phụ thuộc vào yếu tố sinh học của mẹ và thai nhi mà còn liên quan chặt chẽ đến chất lượng phòng xét nghiệm. Những cơ sở sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, có hệ thống tách chiết và phân tích đạt chuẩn quốc tế cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ cho kết quả tin cậy hơn.
Ngược lại, nếu phòng xét nghiệm không đảm bảo quy trình chuẩn, thiếu hệ thống kiểm soát chất lượng hoặc nhân sự thiếu chuyên môn, nguy cơ xảy ra kết quả sai lệch (dương tính giả, âm tính giả) sẽ cao hơn. Vì thế, lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có phòng xét nghiệm đạt chuẩn, là yếu tố quan trọng để đảm bảo hiệu quả của xét nghiệm NIPT.
Lưu ý khi thực hiện NIPT ở tuần 12
Ngoài việc nắm rõ 12 tuần làm NIPT được không, mẹ bầu cũng cần quan tâm đến những lưu ý quan trọng để xét nghiệm đạt hiệu quả và cho kết quả chính xác nhất:
1. Siêu âm xác định tuổi thai trước khi lấy máu
Việc xác định chính xác tuổi thai bằng siêu âm là bước quan trọng trước khi thực hiện NIPT. Dù được tính là tuần 12, nhưng nếu tuổi thai thực tế nhỏ hơn, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể chưa đạt ngưỡng tối thiểu để phân tích. Điều này dễ dẫn đến kết quả “không kết luận được” và phải lấy mẫu lại. Do đó, siêu âm trước khi lấy máu sẽ giúp đảm bảo xét nghiệm diễn ra đúng thời điểm, tăng độ chính xác và hạn chế rủi ro cho mẹ bầu.
Ngoài ra, siêu âm còn giúp khảo sát các bất thường hình thái nằm ngoài phạm vi sàng lọc của xét nghiệm NIPT. Vậy nên, ngoài thời điểm trước khi lấy máu làm xét nghiệm NIPT, bạn cần tuân thủ các thời điểm khuyến cáo siêu âm thai định kỳ của bác sĩ Sản khoa. Trong một số trường hợp, thai phụ sẽ được tư vấn định hướng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán thay vì sàng lọc.
2. Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm
NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do trong máu mẹ, vì vậy việc ăn uống không ảnh hưởng đến kết quả. Bạn không cần phải nhịn ăn hay kiêng khem trước khi lấy máu. Tuy nhiên, mẹ nên duy trì chế độ ăn uống nhẹ nhàng, tránh sử dụng các chất kích thích như cà phê, rượu bia hoặc thuốc lá để cơ thể được thoải mái, thai kỳ khỏe mạnh và đảm bảo sức khỏe trong quá trình làm xét nghiệm.
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT
3. Giữ tinh thần thoải mái
Trong quá trình làm NIPT, bạn chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch, thủ thuật đơn giản và an toàn. Căng thẳng hay lo lắng không làm thay đổi kết quả xét nghiệm, nhưng có thể khiến mẹ mệt mỏi, mất sức và tăng cảm giác khó chịu. Vì vậy, trước khi xét nghiệm, mẹ nên ngủ đủ giấc, ăn uống điều độ và giữ tinh thần thư giãn. Sự thoải mái về tâm lý sẽ giúp trải nghiệm xét nghiệm nhẹ nhàng hơn và đảm bảo sức khỏe tổng thể trong thai kỳ.
4. Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ
Kết quả NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc, không phải là chẩn đoán tuyệt đối. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn bạn thực hiện thêm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khẳng định kết quả.
Ngược lại, nếu kết quả nguy cơ thấp, bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ đều đặn, thực hiện các mốc siêu âm thai và xét nghiệm cần thiết khác. Việc tuân thủ đúng hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp thai kỳ được quản lý an toàn, hạn chế rủi ro và mang lại sự an tâm cho gia đình.
Mẹ bầu nên thăm khám với bác sĩ chuyên khoa để được đọc kết quả chính xác và tư vấn kịp thời
Kết luận
Việc nắm rõ 12 tuần làm NIPT được không sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình mang thai. Thực tế, tuần thai thứ 12 không chỉ có thể làm NIPT, mà còn được xem là thời điểm vàng để sàng lọc, nhờ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ ổn định cho kết quả chính xác. Kết hợp với đánh giá hình thái trên siêu âm thai, đây là mốc quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu bạn đang băn khoăn về thời điểm sàng lọc hay cần tư vấn chi tiết hơn về xét nghiệm NIPT, hãy đến ngay Bệnh viện Đại học Phenikaa. Nơi đây là một trong số ít cơ sở y tế tại Việt Nam được trang bị hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của Illumina - công nghệ hàng đầu thế giới cho xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, bạn sẽ được thăm khám tại Trung tâm Y học bào thai và Trung tâm Di truyền với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, tận tình thăm khám, theo dõi quản lý thai kỳ. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 (miễn phí) để đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa nhé!
