Nhận biết biểu hiện thai nhi bị Thalassemia và hướng xử lý kịp thời

Nhận biết sớm biểu hiện thai nhi bị Thalassemia có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe và tính mạng của thai nhi. Tan máu bẩm sinh Thalassemia là nhóm bệnh lý di truyền nguy hiểm, ở một số thể nếu không được phát hiện kịp thời có thể dẫn đến phù thai, thai lưu hoặc tử vong sau sinh. Việc hiểu rõ các dấu hiệu cảnh báo, kết hợp với các phương pháp chẩn đoán phù hợp sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ và đưa ra những quyết định đúng đắn ngay từ giai đoạn đầu.

Tổng quan về Thalassemia và nguy cơ ở thai nhi

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một rối loạn huyết học di truyền. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng giảm hoặc mất khả năng tổng hợp các chuỗi globin trong phân tử hemoglobin. Hemoglobin là thành phần chính trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Sự thiếu hụt chuỗi alpha globin gây ra bệnh Alpha Thalassemia, trong khi thiếu hụt chuỗi beta globin dẫn đến bệnh Beta Thalassemia. Tùy thuộc vào mức độ rối loạn tổng hợp các chuỗi này, người bệnh sẽ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng.

Khi thiếu hụt chuỗi globin, phân tử hemoglobin trở nên không ổn định, khiến hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Ở một số thể bệnh nghiêm trọng, hiện tượng này có thể xảy ra ngay từ khi thai nhi trong bụng mẹ, gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Thalassemia là bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện khi thai nhi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia, thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% mang gen bệnh không biểu hiện và 25% khả năng không mang gen bệnh. Thể bệnh mắc phải phụ thuộc vào kiểu đột biến gây giảm, mất hay rối loạn chức năng tổng hợp chuỗi globin của cơ thể. Ngoài ra bệnh Alpha Thalassemia có khả năng biểu hiện triệu chứng trong thời kỳ bào thai, còn bệnh Beta Thalassemia thì không biểu hiện triệu chứng ở thai nhi mà chỉ xuất hiện triệu chứng sau khi trẻ sinh ra đời.

Ở thể trầm trọng nhất, bệnh Alpha Thalassemia có thể gây phù thai, sảy thai, thai lưu hoặc tử vong ngay sau sinh.

Nguyên lý di truyền gen lặn bệnh Thalassemia

Biểu hiện thai nhi bị Alpha Thalassemia thể trầm trọng theo từng giai đoạn

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường sẽ giúp mẹ bầu có cơ hội được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, hạn chế biến chứng nặng nề cho mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, các biểu hiện của bệnh Thalassemia ở thai nhi thường không rõ ràng ở giai đoạn đầu và chỉ biểu hiện rõ ràng khi thai nhi đã có dấu hiệu thiếu máu nặng. Dưới đây là các dấu hiệu đặc trưng theo từng thời điểm thai kỳ.

1. Giai đoạn trước 12 tuần (ba tháng đầu thai kỳ)

Ở giai đoạn này, thai nhi chưa có biểu hiện lâm sàng bởi thời kỳ đầu bào thai thai nhi sử dụng các loại hemoglobin bào thai không bị ảnh hưởng bởi các rối loạn tổng hợp chuỗi alpha globin. Tuy nhiên, đây là thời điểm quan trọng để tầm soát nguy cơ di truyền. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia, thai nhi có 25% khả năng mắc bệnh. Từ tuần thứ 10, mẹ bầu có thể được chỉ định sinh thiết gai nhau (CVS) để lấy mẫu tế bào gai nhau xét nghiệm gen, giúp xác định chính xác thai có mắc bệnh hay không.

2. Từ 12 - 18 tuần (giai đoạn đầu ba tháng giữa)

Giai đoạn đầu ba tháng giữa, một số thai nhi mắc bệnh Alpha Thalassemia thể trầm trọng (phù thai Bart’s) bắt đầu sử dụng những hemoglobin có chứa chuỗi alpha globin và sẽ bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt chuỗi này. Thai nhi có thể xuất hiện các thay đổi sớm trên siêu âm, do tình trạng thiếu máu đang dần hình thành. Các biểu hiện điển hình có thể bao gồm: tim to, bánh rau dày hơn bình thường, tăng lượng nước ối nhẹ. Trong một số trường hợp, có thể có biểu hiện tràn dịch màng bụng hoặc tràn dịch màng phổi.

3. Từ 18 - 26 tuần (giai đoạn sau ba tháng giữa)

Đây là giai đoạn biểu hiện thai nhi bị Alpha Thalassemia thể trầm trọng rõ ràng nhất, thai có thể có những biểu hiện:

• Phù thai toàn thân xuất hiện rõ, dịch tích tụ ở dưới da, dịch tự do trong khoang màng bụng, màng tim, màng phổi.
• Tim to, gan lách to, biểu hiện rõ trên siêu âm do tăng sinh hoạt động tủy để bù thiếu máu.
• Bánh rau dày, phù thai, đa ối.

Ở giai đoạn này, các bác sĩ có thể chỉ định thực hiện siêu âm hình thái học và siêu âm Doppler động mạch não giữa để đánh giá mức độ thiếu máu thai nhi.

Hiện tượng phù da đầu thai nhi, tràn dịch màng phổi thai nhi

4. Sau 26 tuần

Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, thai nhi mắc Alpha Thalassemia thể trầm trọng sẽ tiến triển nặng nề hơn, gồm các biểu hiện điển hình như:

• Phù thai toàn thân tiến triển, dẫn đến suy tim thai hoặc thai lưu.
• Thai nhi rơi vào tình trạng suy tuần hoàn và thiếu máu thiếu oxy nghiêm trọng, không thể phục hồi.

5. Sau sinh (nếu thai nhi vượt qua thai kỳ)

Một số ít thai nhi mắc Alpha Thalassemia thể trầm trọng có thể sống sót đến lúc sinh, nhưng đa số trẻ biểu hiện thiếu máu tan máu rất nặng và cần điều trị truyền máu thải sắt định kỳ suốt đời hoặc ghép tủy.

Các trường hợp thai nhi bị Beta Thalassemia thể nặng có thể không biểu hiện trong thai kỳ, nhưng sẽ biểu hiện thiếu máu tan máu nặng sau sinh. Trẻ thường có các biểu hiện như: thiếu máu nặng, da nhợt nhạt hoặc vàng da kéo dài, gan lách to, chậm tăng trưởng. Nếu không được truyền máu định kỳ và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phải đối mặt với các biến chứng về xương, suy tim, suy gan và các rối loạn nội tiết.

Ở các thể bệnh Thalassemia thể trung bình hoặc nhẹ, biểu hiện triệu chứng có thể nhẹ nhàng hơn nhưng trẻ cũng có thể cần truyền máu rải rác từng đợt hoặc có những biểu hiện chậm phát triển thể chất hơn so với mốc phát triển bình thường.

*Mẹ bầu cần lưu ý rằng, biểu hiện ở thai nhi mắc Thalassemia có thể không giống nhau giữa các thể bệnh. Trong khi Alpha Thalassemia thể trầm trọng thường gây phù thai, thai lưu và biểu hiện rầm rộ ngay trong ba tháng giữa thai kỳ, thì Beta Thalassemia thể nặng lại diễn ra âm thầm hơn, thường chỉ được phát hiện sau sinh với các dấu hiệu thiếu máu nặng, gan lách to và chậm phát triển. Vì vậy, việc kết hợp khám, sàng lọc, siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán là cần thiết để xác định chính xác thể bệnh và mức độ nguy cơ ở từng thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán Thalassemia ở thai nhi

Chẩn đoán Thalassemia ở thai nhi thường được thực hiện qua 2 bước: sàng lọc nguy cơ ở bố mẹ và chẩn đoán xác định ở thai nhi nếu có chỉ định. Cụ thể:

1. Sàng lọc nguy cơ ở bố và mẹ

Đây là bước đầu quan trọng giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng. Việc sàng lọc nên được thực hiện trước khi mang thai hoặc ngay từ những tuần đầu của thai kỳ (nếu chưa được kiểm tra). Các xét nghiệm cần thiết gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Giúp phát hiện tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc, thiếu máu nếu có .
• Xét nghiệm sắt huyết thanh, ferritin: Giúp phân biệt tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc do thiếu sắt.
• Điện di huyết sắc tố: Đánh giá tỷ lệ các loại Hemoglobin trong máu (HbA1, HbA2, HbF…), đồng thời giúp phát hiện các loại huyết sắc tố bất thường điển hình trong bệnh Beta Thalassemia.
• Xét nghiệm gen Thalassemia: Khi bố hoặc mẹ là những người có nguy cơ cao mang gen bệnh Thalassemia dựa trên các xét nghiệm trước đó. Xét nghiệm này có thể xác định chính xác người mang gen và loại đột biến của họ.

Từ các xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ đánh giá chuyên sâu về nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia và thể bệnh có thể gặp của thai trước khi tư vấn cụ thể cho hai vợ chồng.

Ths.BSNT Nguyễn Ngọc Dũng tư vấn về bệnh thalassemia khi mang thai và những xét nghiệm cần thiết

2. Chẩn đoán xác định ở thai nhi

Khi thai có nguy cơ cao bệnh Thalassemia thể nặng, thai nhi cần được chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Thường được thực hiện từ tuần 10 - 14 của thai kỳ, giúp phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha hoặc Beta Thalassemia, từ đó chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi.
• Chọc ối: Được thực hiện từ tuần thai 16 trở đi. Mẫu tế bào này được dùng để phân tích gen, tương tự như phương pháp CVS, giúp chẩn đoán bệnh Alpha hoặc Beta Thalassemia .

3. Siêu âm hình thái học và Doppler hỗ trợ chẩn đoán gián tiếp

Ngoài hai phương pháp chẩn đoán kể trên, trong một số trường hợp điển hình, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện siêu âm hình thái học và Doppler động mạch não giữa. Mặc dù không thể xác định đột biến gen, nhưng các phương pháp này có vai trò gợi ý các biểu hiện bất thường có thể do Alpha Thalassemia thể trầm trọng và có vai trò quan trọng trong tiên lượng bệnh sớm. Cụ thể:

• Siêu âm hình thái học: Giúp phát hiện các biểu hiện thai nhi bị Thalassemia như: phù thai, gan lách to, tim to, dịch ổ bụng, bánh nhau dày, đa ối.
• Siêu âm Doppler động mạch não giữa: đo tốc độ dòng chảy động mạch não thai nhi, giúp đánh giá gián tiếp mức độ thiếu máu.

Thai nhi mắc Thalassemia có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của Thalassemia đối với thai nhi sẽ phụ thuộc vào thể bệnh thai nhi mắc phải, trong đó Alpha Thalassemia thể nặng (phù thai Bart’s) được xem là thể bệnh nghiêm trọng nhất và thường dẫn đến tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Với Beta Thalassemia thể nặng, tuy diễn biến âm thầm hơn trong thai kỳ, nhưng lại gây các biến chứng nặng nề sau sinh.

Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, bệnh Thalassemia còn có thể đe dọa sức khỏe và tính mạng của mẹ bầu, đặc biệt trong các trường hợp thai bị phù nặng. Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất là hội chứng gương (đặc trưng bởi sự liên quan bất thường giữa phù thai nhi và nhau thai to với tiền sản giật ở mẹ). Mẹ có thể bị phù toàn thân, tăng huyết áp, tiểu ít, rối loạn đông máu và suy đa cơ quan, phản ánh tình trạng phù thai đang diễn tiến nặng. Nếu không được can thiệp y tế kịp thời, mẹ có thể phải đối mặt với nguy cơ tiền sản giật, băng huyết sau sinh hoặc suy thai cấp phải can thiệp cấp cứu.

Thalassemia có thể gây phù thai, lưu thai, thậm chí tử vong ngay sau sinh

Mẹ bầu cần làm gì để bảo vệ cả mẹ và con trước bệnh Thalassemia?

Bác sĩ chuyên khoa khuyên mẹ bầu nên:

• Tới cơ sở y tế chuyên khoa huyết học - di truyền hoặc y học bào thai để được tư vấn và sàng lọc nguy cơ sớm.
• Xét nghiệm huyết học cho cả hai vợ chồng, bao gồm: huyết đồ, điện di huyết sắc tố, định lượng sắt huyết thanh, ferritin và xét nghiệm đột biến gen.
• Thực hiện chẩn đoán trước sinh nếu thai có nguy cơ cao.
• Tuyệt đối không tự ý bổ sung sắt hoặc thuốc bổ máu khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, đảm bảo kiểm soát tốt tình trạng thiếu máu và ngăn ngừa biến chứng.

Kết luận

Việc theo dõi và nhận biết các biểu hiện thai nhi bị Thalassemia đóng vai trò then chốt trong quản lý thai kỳ có nguy cơ, giúp bác sĩ và gia đình chủ động hơn trong việc chẩn đoán sớm, xử trí kịp thời và giảm thiểu tối đa những biến chứng đáng tiếc cho cả mẹ và con. Từ các dấu hiệu bất thường trên siêu âm cho đến kết quả chẩn đoán gen, mỗi thông tin đều có thể là “manh mối” giúp phát hiện sớm thể bệnh, từ đó đưa ra hướng xử trí kịp thời, hạn chế biến chứng và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), các mẹ bầu có nguy cơ hoặc nghi ngờ thai nhi mắc Thalassemia sẽ được tiếp cận quy trình chẩn đoán, tư vấn và theo dõi thai kỳ bài bản, với sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia y học bào thai, huyết học và sản khoa giàu kinh nghiệm. Hệ thống thiết bị chẩn đoán hiện đại, kết hợp mô hình phối hợp liên chuyên khoa tại bệnh viện sẽ giúp tầm soát thalassemia chính xác và can thiệp hiệu quả, an toàn cho cả mẹ và bé. Đừng để quá muộn, hãy gọi ngay hotline 1900 886648 để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về nguy cơ Thalassemia.