Khi tìm hiểu về phương pháp sàng lọc NIPT, không ít mẹ bầu băn khoăn trước sự đa dạng của các gói xét nghiệm hiện nay. Trong đó, các gói NIPT cơ bản là lựa chọn phổ biến, nhờ độ an toàn cao và khả năng phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Tuy nhiên, mỗi gói sẽ có phạm vi sàng lọc và mức chi phí khác nhau, đòi hỏi mẹ bầu cần nắm rõ thông tin trước khi quyết định lựa chọn.
Lý do nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Kỹ thuật này sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ.
NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Patau, hay Edwards mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Nhờ độ chính xác cao và độ an toàn tuyệt đối, xét nghiệm NIPT đang ngày càng được khuyến nghị trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt là với mẹ bầu có nguy cơ cao hoặc mong muốn giảm thiểu xâm lấn không cần thiết.
Dưới đây là một số lý do mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể từ tuần thai thứ 9, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán trước sinh và can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) cho mẹ và thai nhi.
- Tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
- Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ, do vậy an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
- Xét nghiệm NIPT dựa trên vật chất di truyền - ADN để đưa ra kết quả cuối cùng. Do vậy có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, đạt tới 99,9%.
- Kết quả xét nghiệm trả về nhanh chóng, trong khoảng 5- 7 ngày làm việc.
Các gói NIPT cơ bản hiện nay
Hiện nay, trên thị trường có nhiều gói NIPT khác nhau, mỗi gói được thiết kế để đáp ứng một mức độ nhu cầu khác nhau về độ chi tiết và phạm vi sàng lọc. Dưới đây là các gói xét nghiệm NIPT cơ bản được nhiều thai phụ lựa chọn:
1. NIPT 3
Đây là gói NIPT cơ bản nhất hiện nay, cho phép phát hiện sớm 3 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi, bao gồm:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Tỷ lệ mắc của hội chứng này là 1/700, đặc trưng bởi các dấu hiệu như: trẻ chào đời với cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ, vận động,...
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Tỷ lệ mắc hội chứng này khoảng 1/4.000 - 1/8.000, với hầu hết các trường hợp thai sẽ chết lưu ngay khi còn trong bụng mẹ. Trường hợp sống sót, trẻ sinh ra có các khuyết tật điển hình như hở hàm ếch, đầu nhỏ, nhẹ cân, tiên lượng kém.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): So với Down và Edwards, Patau ít phổ biến hơn, khoảng 1/16.000 trẻ sinh ra. Hội chứng này gây nên bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón, ...
Gói xét nghiệm NIPT này được khuyến khích cho các thai phụ mang thai đơn, không có yếu tố nguy cơ cao và muốn tầm soát bước đầu các dị tật nghiêm trọng nhưng vẫn đảm bảo chi phí hợp lý.
Mẹ bầu thực hiện làm NIPT gói cơ bản phát hiện sớm hội chứng Down, Edwards, Patau
2. NIPT 4
NIPT 4 là gói xét nghiệm mở rộng, giúp phát hiện sớm ba hội chứng chính và bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner. Gói này thường được khuyến nghị cho mẹ bầu có mong muốn mở rộng phạm vi sàng lọc cơ bản, đặc biệt khi có dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm.
giới tính ở thai nhi, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử hoặc kết quả siêu âm nghi ngờ.
3. NIPT 7
Với NIPT 7, phạm vi sàng lọc được mở rộng đáng kể so với các gói NIPT cơ bản kể trên, cho phép phát hiện sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường. Bao gồm:
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể số 21, 18, 13 gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Bốn đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO); Siêu nữ (XXX); Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY).
- Gói NIPT 7 phù hợp với thai phụ mong muốn kiểm tra toàn diện hơn về các rối loạn nhiễm sắc thể ở bé.
Hình ảnh trẻ mắc hội chứng siêu nữ
4. NIPT 23 cặp NST
NIPT 23 cặp NST là gói xét nghiệm toàn diện, phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp phát hiện tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể lớn có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Cụ thể:
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể số 21, 18, 13 gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY, Jacobs (XYY), Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).
Gói xét nghiệm này là lựa chọn lý tưởng cho các thai kỳ nguy cơ cao như: mẹ trên 35 tuổi, mang thai IVF, có tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân, hoặc khi bác sĩ chỉ định tầm soát toàn bộ hệ gen.
5. NIPT 23 cặp NST và các vi mất/lặp đoạn
Đây là gói xét nghiệm toàn diện nhất giúp phát hiện:
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể số 21, 18, 13 gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY, Jacobs (XYY), Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).
- Phát hiện các hội chứng vi mất/lặp đoạn, trong đó hội chứng vi mất đoạn phổ biến nhất là hội chứng DiGeorge.
6. NIPT Twin
Đây là gói xét nghiệm chuyên biệt cho mẹ bầu mang thai đôi, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau và những bất thường liên quan khác.
Tìm hiểu thêm:
- [Giải Đáp] Có Xét Nghiệm NIPT 24 Cặp Nhiễm Sắc Thể Không?
- Xét Nghiệm NIPT 23 Cặp Nhiễm Sắc Thể Giá Bao Nhiêu?
Tiêu chí lựa chọn gói sàng lọc NIPT phù hợp cho mẹ bầu
Việc lựa chọn đúng gói xét nghiệm không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, mà còn tối ưu chi phí, tránh thực hiện các xét nghiệm không cần thiết. Dưới đây là một số tiêu chí lựa chọn NIPT gói cơ bản mà thai phụ cần cân nhắc trước khi đưa ra quyết định:
1. Độ tuổi và tiền sử thai sản
Những thai phụ trên 35 tuổi, hoặc có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh con mắc dị tật bẩm sinh cần ưu tiên xét nghiệm NIPT sớm và chọn gói phù hợp để tầm soát toàn diện.
2. Tình trạng thai kỳ hiện tại
Trường hợp mẹ bầu siêu âm phát hiện bất thường hoặc kết quả sàng lọc truyền thống (Double test, Triple test) nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị gói NIPT chuyên sâu để đánh giá chi tiết hơn.
3. Mức độ lo lắng và nhu cầu cá nhân
Những tuần đầu thai kỳ, rất nhiều mẹ bầu muốn lựa chọn gói NIPT để tầm soát sớm bất thường. Tùy thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế mà mẹ bầu cân nhắc lựa chọn các gói khác nhau.
4. Khuyến nghị từ bác sĩ
Tuân thủ ý kiến của bác sĩ sản khoa rất quan trọng, dựa trên kết quả thăm khám, xét nghiệm trước đó và tình trạng sức khỏe của mẹ và bé để đưa ra chỉ định làm NIPT hợp lý nhất.
Mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao nên chọn gói xét nghiệm NIPT theo chỉ định của bác sĩ
Lưu ý trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Trước khi thực hiện các gói xét nghiệm NIPT cơ bản, để bảo đảm kết quả chính xác và tránh hiểu lầm không đáng có về bản chất NIPT, mẹ bầu cần chú ý những điểm sau:
- Thời điểm thực hiện: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích.
- Không cần nhịn ăn: Trước khi lấy máu, mẹ không cần nhịn ăn, nhưng nên uống đủ nước, nghỉ ngơi hợp lý để dễ lấy máu và giảm căng thẳng.
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không mang ý nghĩa chẩn đoán: Nếu kết quả NIPT phát hiện có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Lựa chọn cơ sở uy tín: Mẹ bầu nên chọn làm xét nghiệm NIPT ở những nơi có đội ngũ bác sĩ sản - di truyền giàu kinh nghiệm, hệ thống máy móc hiện đại và có phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế (như CLIA, CAP, CE-IVD).
- Tư vấn trước và sau xét nghiệm: Việc được giải thích rõ về phạm vi xét nghiệm, giới hạn từng gói và cách xử lý sau khi có kết quả là điều cần thiết, giúp mẹ bầu yên tâm hơn.
Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?
Lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT là yếu tố then chốt quyết định đến độ chính xác của kết quả và chất lượng tư vấn đi kèm. Một cơ sở đáng tin cậy không chỉ cần có đội ngũ chuyên môn giỏi, mà còn phải đảm bảo quy trình lấy mẫu, vận chuyển và phân tích đạt chuẩn quốc tế.
Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong số ít đơn vị hiện nay sử dụng máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD, giúp phân tích ADN thai nhi với độ chính xác cao và rút ngắn thời gian trả kết quả. Toàn bộ quy trình từ tư vấn - lấy mẫu - phân tích - trả kết quả đều được thực hiện khép kín ngay tại bệnh viện, giúp mẹ bầu giảm thiểu thời gian chờ đợi và hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ.
Không chỉ đảm bảo chuyên môn và công nghệ, bệnh viện còn triển khai chính sách hỗ trợ thanh toán bảo hiểm y tế và bảo lãnh viện phí linh hoạt, giúp gia đình tiết kiệm chi phí mà vẫn được tiếp cận dịch vụ sàng lọc di truyền chất lượng cao. Mẹ bầu sẽ được đội ngũ bác sĩ sản khoa - y học bào thai giàu kinh nghiệm trực tiếp tư vấn lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp, theo sát thai kỳ và hỗ trợ xử trí nếu có bất thường.
Trung tâm Di truyền Bệnh viện Đại học Phenikaa có máy giải trình Gene công nghệ tiên tiến phát hiện sớm các bất thường ADN
Kết luận
Bài viết trên đây là thông tin chi tiết về phạm vi sàng lọc, đối tượng khuyến nghị thực hiện, lưu ý khi thực hiện các gói NIPT cơ bản. Việc hiểu rõ từng gói sẽ giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn phương án phù hợp với tình trạng thai kỳ và điều kiện tài chính, đồng thời tối ưu hiệu quả sàng lọc trước sinh. Nếu bạn đang tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm uy tín, hãy liên hệ Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn và đồng hành bởi đội ngũ chuyên gia sản - di truyền giàu kinh nghiệm. Bạn hãy liên hệ đến số hotline 1900 886648 để được hướng dẫn đặt lịch nhanh chóng.
