Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm, gây thiếu máu mạn tính, có thể để lại những di chứng hoặc thương tổn vĩnh viễn nếu không được phát hiện và điều trị đúng. Hãy cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết về dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, từ đó giúp bố mẹ chủ động hơn trong việc nhận biết, chẩn đoán và chăm sóc con ngay từ giai đoạn sơ sinh.
Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một rối loạn huyết học di truyền. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin trong phân tử hemoglobin (thành phần chính trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể). Sự thiếu hụt chuỗi alpha globin gây ra bệnh Alpha Thalassemia, trong khi thiếu hụt chuỗi beta globin dẫn đến bệnh Beta Thalassemia. Tuỳ thuộc vào mức độ rối loạn tổng hợp các chuỗi này, người bệnh sẽ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng.
Khi thiếu hụt chuỗi globin, phân tử hemoglobin trở nên không ổn định, khiến hồng cầu trở nên bất thường, dễ vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.
Theo thông tin từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương, tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người đang mang gen Thalassemia. Mỗi năm có thêm khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở thể trung bình đến thể nặng và trên 9000 trẻ mang gen bệnh mới. Đây là con số đáng báo động, ảnh hưởng không chỉ đến bản thân người bệnh mà còn đến gia đình và xã hội.
Để hiểu rõ tại sao bệnh lại phổ biến đến vậy, chúng ta cần tìm hiểu về cơ chế di truyền của nó. Thalassemia là bệnh di truyền theo cơ chế kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện khi thai nhi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia thì sẽ có các nguy cơ:
- 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng.
- 50% mang gen bệnh không biểu hiện.
- 25% khả năng không mang gen bệnh.
Thể bệnh mắc phải phụ thuộc vào kiểu đột biến gây giảm, mất hay rối loạn chức năng tổng hợp chuỗi globin của cơ thể. Ngoài ra bệnh Alpha Thalassemia có khả năng biểu hiện triệu chứng từ trong thời kỳ bào thai, còn bệnh Beta Thalassemia thì không biểu hiện triệu chứng ở thai nhi mà chỉ xuất hiện triệu chứng sau khi trẻ sinh ra đời.
Nhận biết sớm dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ
Triệu chứng của bệnh Thalassemia có thể xuất hiện sớm hoặc muộn và với nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với những trẻ mắc bệnh thể nặng, các dấu hiệu có thể biểu hiện ở những tuần đầu sau sinh, trong khi thể nhẹ có thể không có triệu chứng lâm sàng. Dưới đây là những dấu hiệu trẻ bị tan máu bẩm sinh thường gặp, giúp bố mẹ sớm nghi ngờ và đưa trẻ đi thăm khám kịp thời:
1. Thiếu máu mạn tính
Thiếu máu mạn tính là biểu hiện điển hình nhất, đặc trưng bởi tình trạng da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, môi và lòng bàn tay kém hồng hào.
2. Vàng da kéo dài sau sinh
Vàng da là biểu hiện thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Khác với vàng da sinh lý, thường xuất hiện trong vài ngày đầu sau sinh và tự hết trong khoảng 7 - 10 ngày, tình trạng vàng da do Thalassemia thường kéo dài dai dẳng.
Trong một số trường hợp nặng, màu da của trẻ có thể chuyển sang vàng sậm, không cải thiện theo thời gian và có thể kèm theo vàng mắt rõ rệt, nước tiểu sẫm màu ngay từ những ngày đầu. Đây là hệ quả của hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ liên tục, khiến bilirubin tự do tăng cao trong máu. Tình trạng này cũng có thể gây tổn thương đến tế bào thần kinh của trẻ nếu lượng bilirubin trong máu tăng quá cao.
Hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh với biểu hiện vàng da, thiếu máu nặng
3. Bụng to bất thường
Hiện tượng bụng phình to ở trẻ sơ sinh có thể là một triệu chứng của bệnh. Nguyên nhân chủ yếu là do gan và lách to bất thường, hậu quả của quá trình phá huỷ hồng cầu quá mức và cơ chế bù trừ của cơ thể để sản xuất máu mới. Khi lượng hồng cầu bị phá huỷ liên tục, gan và lách phải tăng cường hoạt động để lọc và xử lý, cũng như tăng sinh hoạt động tủy tạo máu, dẫn đến hiện tượng phì đại. Nếu gặp tình trạng này, phụ huynh cần đưa bé đến thăm khám bác sĩ ngay để được chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.
4. Biến dạng xương (ở trẻ lớn)
Đây là dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh điển hình, thường gặp ở những trường hợp bệnh nặng, mà không được điều trị đúng cách trong thời gian dài. Trẻ mắc bệnh Thalassemia có thể gặp tình trạng thiểu sản xương và bất thường phát triển xương khác như: trán dô, gò má cao, sống mũi tẹt, xương dài ở chân tay biến dạng,...
5. Chậm phát triển thể chất
Trẻ bị bệnh Thalassemia thường chậm tăng cân, thấp bé, không đạt các mốc phát triển so với lứa tuổi dù được chăm sóc với chế độ dinh dưỡng phù hợp. Ngoài ra, do thiếu oxy cung cấp cho các mô và cơ quan bởi tình trạng thiếu máu mạn tính, trẻ dễ rơi vào trạng thái mệt mỏi kéo dài, giảm vận động, kém linh hoạt và chậm tiếp thu.
Trong nhiều trường hợp, tình trạng chậm phát triển thể chất có thể đi kèm với suy dinh dưỡng, biếng ăn và dễ mắc các bệnh truyền nhiễm do sức đề kháng yếu.
Khi nào bố mẹ nên đưa trẻ đi khám?
Ba mẹ nên đưa bé đi khám ngay lập tức nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ liên quan đến bệnh Thalassemia ở trẻ em, đặc biệt trong những năm tháng đầu đời. Bao gồm:
- Trẻ vàng da kéo dài sau sinh, đặc biệt khi kèm vàng mắt, nước tiểu sẫm màu.
- Trẻ bú kém, ngủ li bì, mệt mỏi, không linh hoạt dù không sốt hay viêm nhiễm rõ ràng.
- Da xanh xao nhợt nhạt kéo dài, không cải thiện dù đã bổ sung sắt đầy đủ.
- Trẻ tăng cân chậm, còi cọc, thấp bé mặc dù đã bổ sung dinh dưỡng đầy đủ.
- Bụng to bất thường, có thể sờ thấy gan hoặc lách lớn.
- Gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, đặc biệt nếu cả bố và mẹ đều từng được chẩn đoán mang gen bệnh.
**** Nếu trẻ có trên 2 dấu hiệu, đừng chần chừ! Bạn hãy đặt lịch tư vấn miễn phí với bác sĩ chuyên khoa qua hotline: 1900 886648 ngay hôm nay.
Phương pháp điều trị và kiểm soát các thể Thalassemia
Với mỗi thể bệnh Thalassemia, phương pháp điều trị sẽ có sự khác biệt tùy theo mức độ nặng nhẹ và nhu cầu chăm sóc của người bệnh. Ở những trường hợp thể nhẹ, việc kiểm soát chủ yếu tập trung vào chế độ dinh dưỡng, bổ sung vi chất và theo dõi định kỳ. Ngược lại, với thể trung gian và thể nặng, cần truyền máu, thải sắt thường xuyên, thậm chí có thể được chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu - phương pháp duy nhất hiện nay có khả năng chữa khỏi hoàn toàn.
1. Thể nhẹ và mang gen
Nếu bạn mắc thể nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh, bạn hầu như không có triệu chứng gì đặc biệt. Cuộc sống và công việc của bạn diễn ra bình thường, không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, để phòng ngừa biến chứng và tránh nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt, bệnh nhân được khuyến cáo:
- Chế độ dinh dưỡng hợp lý: Ăn uống đa dạng, cân bằng các nhóm chất, tăng cường rau xanh và trái cây giàu vitamin C giúp hấp thu sắt tốt hơn. Cần lưu ý tránh lạm dụng thực phẩm hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ, bởi ở người mang gen Thalassemia, việc dư thừa sắt có thể gây hại cho gan và tim.
- Bổ sung vi chất cần thiết: Đặc biệt là acid folic và vitamin nhóm B để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu mới. Điều này giúp cải thiện chất lượng máu và giảm nguy cơ mệt mỏi do thiếu máu nhẹ.
- Tư vấn di truyền tiền hôn nhân: Nếu bạn mang thể nhẹ hoặc thể lành mang gen bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con để đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia. Từ đó, các cặp vợ chồng có thể chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, bao gồm chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) hoặc chẩn đoán trước sinh.
- Tư vấn di truyền cá thể hóa - mở rộng cho người thân trong gia đình: Đột biến gen Thalassemia có thể tự phát sinh nhưng rất hiếm gặp. Trong hầu hết các trường hợp gen bệnh lưu hành thầm lặng trong gia đình cho tới khi được các bác sĩ phát hiện. Việc phát hiện này có ý nghĩa cảnh báo cho người bệnh và người thân trong gia đình họ, các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ của từng người trong gia đình và tư vấn, đưa ra hướng xử trí phù hợp.
- Theo dõi sức khỏe định kỳ: Người mang gen Thalassemia thể nhẹ vẫn nên được kiểm tra sức khỏe định kỳ để đánh giá tình trạng thiếu máu, chỉ số hồng cầu và dự trữ sắt trong cơ thể. Một số trường hợp có thể thiếu máu nhẹ kéo dài, dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt, nên cần thận trọng khi bổ sung sắt (chỉ sử dụng khi có chỉ định từ bác sĩ).
2. Thể trung gian và nặng
Ở thể trung gian và nặng, bạn bắt đầu xuất hiện những biểu hiện lâm sàng rõ rệt hơn, tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng và dễ gây biến chứng nếu không được kiểm soát đúng cách. Trong trường hợp này, các phương pháp điều trị không chỉ dừng lại ở hỗ trợ đơn giản, mà cần có những biện pháp y khoa chuyên sâu nhằm duy trì sự sống và hạn chế tổn thương cơ quan. Bao gồm:
2.1 Truyền máu định kỳ
Dựa vào biểu hiện lâm sàng và mức độ thiếu máu mà bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu điều trị. Tần suất truyền máu trung bình 2 - 5 tuần/lần, tùy theo thể bệnh, tình trạng thiếu máu và mục tiêu điều trị. Bên cạnh đó cần kết hợp theo dõi sắt huyết thanh định kỳ và phối hợp sử dụng thuốc thải sắt để phòng ngừa biến chứng ứ sắt thứ phát do truyền máu kéo dài.
2.2 Thải sắt
Ở người mắc Thalassemia, phác đồ thải sắt thường được chỉ định khi kết quả xét nghiệm ferritin tăng cao hoặc sau truyền máu nhiều lần. Bác sĩ sẽ đánh giá cá nhân hóa để lựa chọn thuốc, liều dùng và thời gian điều trị kết hợp theo dõi nồng độ ferritin, chức năng gan, thận và phản ứng thuốc. Thải sắt đúng chỉ định, đúng liều sẽ giúp giảm biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết và vô sinh, những hậu quả phổ biến của ứ sắt kéo dài.
2.3 Điều trị hỗ trợ
Bên cạnh truyền máu và thải sắt, điều trị hỗ trợ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng sống và phòng ngừa biến chứng cho người mắc các thể Thalassemia. Mặc dù không trực tiếp làm tăng lượng hemoglobin, nhưng các phương pháp hỗ trợ giúp cải thiện quá trình tạo máu, giảm nguy cơ nhiễm trùng và duy trì sức khỏe toàn thân. Các vấn đề hỗ trợ bao gồm:
- Chế độ dinh dưỡng cân bằng: Cung cấp đủ năng lượng, đạm, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể tạo máu tốt hơn và tăng sức đề kháng.
- Bổ sung acid folic: Bổ sung nguyên liệu đầy đủ cho quá trình tạo máu.
- Hạn chế tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hoá: Không sử dụng các loại thuốc bổ tổng hợp có chứa sắt nếu không có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
2.4 Cắt lách
Trong bệnh Thalassemia thể nặng, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy với số lượng lớn tại hệ thống võng nội mô mà điển hình là tại lách. Ngoài ra tan máu số lượng lớn gây thiếu máu, kích thích tủy tăng sinh tế bào máu, tái kích hoạt chức năng tạo máu bào thai của gan, lách để bù trừ. Cả hai nguyên nhân này đều làm tăng dần kích thước lách của người bệnh, dẫn đến tăng phá hủy hồng cầu kể cả hồng cầu mới được truyền vào trong điều trị. Ở một số trường hợp, bạn sẽ được chỉ định cắt lách để hạn chế tốc độ phá hủy hồng cầu ở hệ thống võng nội mô. Tuy vậy, cắt lách không phải là phương pháp điều trị thường quy và chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết, bởi có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng sau mổ.
2.5 Ghép tủy phù hợp HLA
Ghép tủy hay còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất hiện nay cho người mắc bệnh Thalassemia thể nặng, có khả năng phục hồi khả năng tạo tế bào hồng cầu bình thường cho người bệnh. Tuy vậy điều kiện cần là có mẫu tế bào gốc phù hợp HLA (có thể kiểm tra và lấy từ người thân trong gia đình hoặc mẫu tế bào phù hợp từ ngân hàng tế bào gốc), ngoài ra chi phí điều trị trước, trong và sau ghép rất lớn, nhưng tỉ lệ thành công hiện chưa cao.
Phòng ngừa bệnh Thalassemia từ trước khi mang thai
Thalassemia là bệnh lý di truyền, do vậy việc phòng ngừa hiệu quả nhất là từ trước khi có thai. Các biện pháp phòng bệnh bao gồm:
- Tầm soát gen bệnh lý di truyền cho vợ chồng: Trước khi kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con, cả hai vợ chồng nên làm xét nghiệm máu để kiểm tra mình có mang gen bệnh Thalassemia không.
- Tư vấn di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền sản: Nếu một trong hai người hoặc cả hai mang gen bệnh, cả hai vợ chồng cần được tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh, xác suất di truyền gen bệnh cho con và nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen của các thành viên khác trong gia đình.
- Chẩn đoán trước sinh: Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau (tuần 10 - 14) hoặc chọc ối (từ tuần thứ 16 trở đi) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán cho thai nhi. Nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh thể nặng, gia đình sẽ được tư vấn và lựa chọn phương pháp can thiệp - quản lý thai phù hợp.
Việc chủ động phòng ngừa từ trước khi mang thai không chỉ giúp gia đình tránh gánh nặng y tế và tâm lý khi chăm sóc con bệnh tật, mà còn góp phần làm giảm tỷ lệ mắc Thalassemia trong cộng đồng một cách bền vững.
Tư vấn di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền sản là phương pháp phòng ngừa tan máu bẩm sinh Thalassemia ở trẻ
Kết luận
Việc nhận biết sớm dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và can thiệp kịp thời, giúp giảm thiểu biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho trẻ. Các biểu hiện bệnh Thalassemia ở trẻ em như xanh xao, vàng da kéo dài, bụng to, bú kém hay chậm phát triển thể chất không nên bị bỏ qua, nhất là khi gia đình có tiền sử mang gen bệnh.
Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý những triệu chứng bất thường để nhận biết trẻ sơ sinh bị tan máu bẩm sinh từ sớm và chủ động đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), đội ngũ bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa giàu kinh nghiệm cùng hệ thống xét nghiệm, chẩn đoán di truyền hiện đại sẵn sàng đồng hành cùng gia đình trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị tan máu bẩm sinh. Hãy liên hệ đến hotline 1900 886648 để đặt lịch thăm khám nhanh chóng với chuyên gia hàng đầu.
