Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Có nên thực hiện sớm?

Xét nghiệm thalassemia đóng vai trò then chốt trong việc tầm soát di truyền, đặc biệt quan trọng với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai hoặc gia đình có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh. Bạn đang băn khoăn xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền? Xét nghiệm này gồm những gì và nên thực hiện ở đâu? Nội dung bài viết dưới đây, Bệnh viện Đại học Phenikaa làm rõ về chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia và những quy trình thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm thalassemia là gì?

Xét nghiệm thalassemia là các xét nghiệm phát hiện và chẩn đoán người mang gen hoặc mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Đây là một rối loạn di truyền gây thiếu máu do ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin. Các xét nghiệm này giúp xác định xem một người có mang gen bệnh, mắc bệnh ở mức độ nào, hoặc có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau, đặc biệt quan trọng ở những khu vực có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh thalassemia cao như Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Đây là bước thực hiện đơn giản nhưng rất quan trọng, giúp đánh giá tình trạng sức khoẻ của người bệnh thalassemia, đồng thời cũng có vai trò trong sàng lọc bước 1 phát hiện người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi hay còn gọi là Công thức máu nhằm đánh giá các chỉ số như hồng cầu, hemoglobin, hematocrit, bạch cầu, tiểu cầu. Với bệnh thalassemia, các chỉ số quan trọng trong công thức máu được thể hiện như sau:

• Lượng hemoglobin (Hb): Thường giảm ở người mắc bệnh thalassemia, đặc biệt ở thể nặng, thể hiện mức độ thiếu huyết sắc tố. Đây cũng là chỉ số sử dụng để chỉ định điều trị bằng truyền máu ở người bệnh.
• Thể tích trung bình của hồng cầu (Mean Corpuscular Volume - MCV): Thường < 85fL, thể hiện hồng cầu nhỏ.
• Lượng hemoglobin trung bình của hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin - MCH): Thường < 28pg, kèm theo Nồng độ hemoglobin trung bình của hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration - MCHC) giảm, cho thấy hồng cầu nhược sắc.
• Số lượng hồng cầu (Red Blood Cell - RBC): Có thể giảm hoặc bình thường, thậm chí tăng ở một số trường hợp người lành mang gen bệnh thalassemia.
• Trong sàng lọc người mang gen bệnh thalassemia, chỉ số MCH và MCV được chú ý nhằm phát hiện tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hoặc không kèm theo thiếu huyết sắc tố.

Theo WHO, phương pháp này được khuyến cáo sử dụng vì tiện lợi, đặc biệt đối với những người không chuyên ngành huyết học. Đây là xét nghiệm cơ bản có thể thực hiện tại nhiều cơ sở y tế và phòng xét nghiệm. Xét nghiệm này cũng thường bao gồm trong các gói khám sức khỏe tổng quát, khám trước hôn nhân, khám thai, hoặc trong gói xét nghiệm cho người hiến máu.

2. Điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm được thực hiện bổ sung, nhằm xác định các thành phần hemoglobin (Hb) trong máu như HbA1, HbA2, HbF và các loại hemoglobin bất thường khác. Kỹ thuật điện di huyết sắc tố cho phép phân tách các loại huyết sắc tố dựa trên điện tích và trọng lượng phân tử, từ đó giúp phát hiện sự mất cân bằng trong tổng hợp chuỗi globin. Kết quả giúp phân biệt giữa thalassemia thể alpha và beta làm cơ sở cho các xét nghiệm di truyền. Đồng thời điện di Hb cũng góp phần xác định mức độ nặng của bệnh, đặc biệt với beta-thalassemia (có thể không phát hiện tỷ lệ Hb bất thường trong bệnh alpha-thalassemia).

3. Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là phương pháp chẩn đoán xác định đột biến gen cụ thể liên quan đến thalassemia (gen HBA1/HBA2 trên nhiễm sắc thể 16 cho alpha-thalassemia, gen HBB trên nhiễm sắc thể 11 cho beta-thalassemia)

Xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán xác định đột biến gen bệnh thalassemia

Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu khác nhau:

• Xét nghiệm máu ngoại vi để chẩn đoán gen thalassemia cho người lớn và trẻ em.
• Xét nghiệm gai nhau, dịch ối để chẩn đoán trước sinh thalassemia cho thai nhi.

Ngoài những xét nghiệm kể trên, trong một số trường hợp điển hình, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm hóa sinh như ferritin, sắt, bilirubin, chức năng gan thận,... áp dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

Xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm thalassemia cụ thể sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm được chỉ định, mục đích thực hiện (sàng lọc hay chẩn đoán), cũng như cơ sở y tế nơi bạn lựa chọn. Với các xét nghiệm cơ bản như tổng phân tích tế bào máu hay điện di huyết sắc tố, mức giá thường dao động khoảng 60.000 - 600.000 VNĐ. Trường hợp cần xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen alpha hay beta, mức phí có thể từ 600.000 - 5.000.000 VNĐ.

Ngày nay, với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền, những xét nghiệm gen sàng lọc các bệnh gen lặn, trong đó có thalassemia thể alpha và beta, đã được triển khai rộng rãi tại nhiều cơ sở y tế. Xét nghiệm này thường được thực hiện cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn với mức phí trung bình khoảng 2.000.000 - 4.000.000 VNĐ tuỳ gói dịch vụ.

Chi phí xét nghiệm gen thalassemia tại Bệnh viện Đại học Phenikaa như sau:

Bảng giá xét nghiệm thalassemia tại Bệnh viện Đại học Phenikaa có thể thay đổi theo từng thời điểm

Có nên xét nghiệm thalassemia sớm không?

Câu trả lời là có. Việc thực hiện sớm xét nghiệm thalassemia giúp mang lại nhiều lợi ích khác nhau, bao gồm:

• Phát hiện sớm người mang gen bệnh để chủ động tư vấn di truyền trước kết hôn.
• Hạn chế sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh, tránh gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và hệ thống y tế.
• Sàng lọc trước sinh giúp bố mẹ biết được nguy cơ mắc bệnh của con và thực hiện sớm chẩn đoán trước sinh cho các thai nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia..

Vậy những ai nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh? Các nhóm đối tượng nên xét nghiệm sớm gồm:

• Cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có ý định sinh con.
• Người có xét nghiệm hồng cầu nhỏ nhược sắc không rõ nguyên nhân, được phát hiện khi khám sàng lọc hoặc người có các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh như mệt mỏi, da xanh, niêm mạc nhợt, chậm phát triển, gan lách to,...
• Gia đình có người thân mắc bệnh thalassemia hoặc người lành mang gen bệnh thalassemia.
• Có tiền sử sinh con mắc bệnh thalassemia hoặc mang gen bệnh thalassemia.

Trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống

Tìm hiểu thêm:

• Thai Bị Thiếu Máu: Nguyên Nhân, Cách Chẩn Đoán Và Điều Trị An Toàn
• Vỡ Ối Khi Mang Thai: Nguyên Nhân, Dấu Hiệu Và Cách Xử Lý An Toàn

Nên xét nghiệm thalassemia ở đâu Hà Nội uy tín, chính xác?

Trong quá trình tìm hiểu về tầm soát tan máu bẩm sinh, nhiều người không khỏi quan tâm đến chi phí xét nghiệm và chất lượng dịch vụ tại các cơ sở y tế. Thay vì chỉ chú ý đến việc xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền, điều quan trọng hơn là lựa chọn địa chỉ có đội ngũ bác sĩ nhiều kinh nghiệm, trang thiết bị hiện đại, đáp ứng đủ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán theo yêu cầu.

Tại Hà Nội, hiện có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm thalassemia với độ chính xác cao. Dưới đây là 3 địa chỉ uy tín hàng đầu mà bạn nên tham khảo:

1. Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec)

Bệnh viện Đại học Phenikaa là một trong những đơn vị khám chữa bệnh đa khoa nổi bật, đáp ứng đầy đủ các tiêu chí về chuyên môn, hệ thống trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế toàn diện. Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec là nơi hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong các lĩnh vực sản phụ khoa, di truyền, chẩn đoán hình ảnh, kết hợp hội chẩn với các chuyên khoa huyết học, tim mạch, nội tiết, nhi khoa,... trong bệnh viện. Đây là trung tâm chuyên sâu trong tầm soát dị tật và bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Đồng thời, với sự hỗ trợ đắc lực từ Trung tâm di truyền, huyết học, hóa sinh, Trung tâm Y học bào thai cũng là nơi thực hiện khám và xét nghiệm thalassemia một cách toàn diện, bài bản, chính xác.

Với đội ngũ chuyên gia đầu ngành, quy trình khép kín và công nghệ tiên tiến, Trung tâm Y học bào thai triển khai đầy đủ các dịch vụ như khám trước hôn nhân, khám trước mang thai, tư vấn di truyền, các xét nghiệm sàng lọc cơ bản, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen thalassemia, các thủ thuật chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Nhờ đó, không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh, mà còn giúp thai phụ và gia đình hiểu rõ phương án xử trí phù hợp, nhất là trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.

Ưu điểm khi thực hiện khám và xét nghiệm tại PhenikaaMec là “Bệnh viện không tường” với các khối nhà và khoa phòng có đường nối thông, di chuyển thuận tiện với đội ngũ nhân viên hướng dẫn chu đáo, không gian khám thân thiện, quy trình nhanh gọn và chính sách giá dịch vụ minh bạch, linh hoạt theo từng nhóm đối tượng. Đây chính là địa chỉ đáng tin cậy cho những ai đang tìm kiếm giải pháp xét nghiệm thalassemia toàn diện và chính xác.

Thông tin liên hệ:

• Địa chỉ: Tổ 5, Phường Xuân Phương, Thành phố Hà Nội.
• Hotline: 1900.886648.

Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ tin cậy để thăm khám các bệnh lý về huyết học, sản phụ khoa, di truyền

2. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương là cơ sở đầu ngành trong lĩnh vực huyết học tại Việt Nam, đồng thời cũng là nơi tiên phong trong tầm soát và chẩn đoán thalassemia. Tại đây, người bệnh được tiếp cận đầy đủ các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại như điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen,.. cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong tư vấn di truyền và điều trị các bệnh về máu nói chung và thalassemia nói riêng. Tuy nhiên, do là bệnh viện tuyến Trung ương, nên tại đây không thể tránh khỏi tình trạng quá tải và người bệnh, thường phải chờ đợi lâu.

Thông tin liên hệ:

• Địa chỉ: Số 5, Phố Phạm Văn Bạch, Phường Cầu Giấy, Thành phố Hà Nội.
• Hotline: 0967.891.616

3. Bệnh viện Bạch Mai

Tại Bệnh viện Bạch Mai, xét nghiệm thalassemia được thực hiện tại Phòng xét nghiệm di truyền, trực thuộc Trung tâm Huyết học và Truyền máu. Đây là một trong những đơn vị có năng lực chuyên môn cao trong lĩnh vực huyết học và di truyền, với hệ thống thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm. Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm tại đây là tính chuyên sâu, độ chính xác cao và khả năng phối hợp nội viện tốt nếu phát hiện cần theo dõi hoặc điều trị thêm.

Tuy nhiên, vì là bệnh viện tuyến trung ương có quy mô lớn, nên lượng bệnh nhân mỗi ngày tại đây là vô cùng lớn. Người bệnh có thể phải chờ đợi lâu hoặc cần phải đi lại nhiều giữa các khu vực để hoàn tất quá trình thực hiện xét nghiệm.

Thông tin liên hệ:

• Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Phường Kim Liên, Thành phố Hà Nội.
• Hotline: 1900.888866.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh thalassemia

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và quá trình diễn ra thuận lợi, bạn cần lưu ý một số điều quan trọng trước, trong và sau khi thực hiện xét nghiệm. Cụ thể như sau:

1. Trước xét nghiệm

Trước khi thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh thalassemia, bạn cần lưu ý:

• Không cần nhịn ăn: Với hầu hết các xét nghiệm liên quan đến thalassemia như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố hay xét nghiệm gen đều không yêu cầu nhịn ăn. Tuy nhiên, nếu đồng thời thực hiện xét nghiệm hóa sinh khác (glucose, mỡ máu,...), bạn nên hỏi rõ bác sĩ để chuẩn bị phù hợp.
• Chuẩn bị giấy tờ y tế liên quan: Bạn nên mang theo các kết quả khám và xét nghiệm cũ nếu có.
• Cung cấp cho bác sĩ về tiền sử bệnh và di truyền: Trước khi làm xét nghiệm, bạn nên cung cấp thông tin về tiền sử trong gia đình, có người thân mắc thalassemia hoặc đã từng sinh con bất thường về huyết học, thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân,... để bác sĩ tư vấn đúng hướng và chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu.

2. Trong khi lấy mẫu xét nghiệm

Trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm, bạn cần lưu ý:

• Tuân thủ đúng quy trình: Hầu hết các xét nghiệm thalassemia chỉ cần lấy máu tĩnh mạch, không gây đau nhiều. Với các xét nghiệm phân tích gen, có thể yêu cầu lấy thêm mẫu máu của người thân nếu cần làm xét nghiệm đối chiếu di truyền. Với các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh từ mẫu gai nhau hoặc dịch ối, bạn cần tuân thủ các yêu cầu của thủ thuật.
• Không vận động quá mức trước lấy máu: Tránh gắng sức hoặc căng thẳng quá mức ngay trước khi lấy máu để hạn chế thay đổi huyết động ảnh hưởng đến kết quả của các chỉ số liên quan.

3. Sau khi xét nghiệm

Sau khi hoàn tất các xét nghiệm liên quan, bạn cần chú ý:

• Theo dõi và nhận kết quả đúng hẹn: Tuỳ loại xét nghiệm, thời gian trả kết quả có thể trong ngày (đối với xét nghiệm máu), 5 - 7 ngày (đối với xét nghiệm gen).
• Lắng nghe tư vấn kết quả từ bác sĩ chuyên khoa, không tự ý diễn giải kết quả, suy diễn vô căn cứ dựa vào những thông tin chưa được kiểm chứng trên internet, gây ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe.
• Lập kế hoạch theo dõi hoặc sàng lọc tiếp theo (nếu cần): Nếu phát hiện mang gen bệnh, bạn có thể được khuyến cáo làm thêm xét nghiệm cho chồng hoặc thai nhi (nếu đang mang thai). Trường hợp xác định mắc bệnh thalassemia, bác sĩ sẽ hướng dẫn lộ trình điều trị và quản lý lâu dài.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh thalassemia được khuyến cáo nên thực hiện trước khi kết hôn hoặc trước mang thai để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh

Kết luận

Như vậy, bài viết trên đây đã giúp giải đáp chi tiết thắc mắc “Xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền”, đồng thời cung cấp những thông tin quan trọng về các phương pháp xét nghiệm, thời điểm nên thực hiện cũng như địa chỉ xét nghiệm uy tín. Trong đó, Bệnh viện Đại học Phenikaa nổi bật là cơ sở y tế đáng tin cậy với hệ thống xét nghiệm hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và dịch vụ khám toàn diện, đặc biệt phù hợp cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc phụ nữ mang thai cần sàng lọc sớm.

Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm thalassemia chính xác, nhanh chóng và được tư vấn chuyên sâu, hãy liên hệ PhenikaaMec hotline 1900 886648 để được hỗ trợ nhanh chóng.