Sàng Lọc Phôi Rồi Có Cần Làm NIPT Không? Thông Tin Mẹ Bầu Cần Biết

Chào bạn Tươi! Cảm ơn bạn đã gửi thắc mắc đến chuyên mục Hỏi - Đáp của Bệnh viện Đại học Phenikaa. Đây là nỗi lo thường gặp ở những mẹ bầu lớn tuổi, đặc biệt khi mang thai nhờ IVF. Thực tế, sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT là hai bước hoàn toàn khác nhau, bổ sung cho nhau trong việc phát hiện sớm bất thường di truyền.

Để biết chính xác sau khi sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không, mẹ bầu cần hiểu rõ bản chất của hai xét nghiệm này. Dưới đây là chi tiết thông tin so sánh về định nghĩa, đối tượng, thời điểm thực hiện, hạn chế của từng xét nghiệm và các khuyến cáo hiện hành hay được áp dụng bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Sàng lọc phôi là gì? NIPT là gì?

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ - Preimplantation Genetic Testing (PGT) là tập hợp các kỹ thuật di truyền phân tử chuyên sâu thực hiện nhằm xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm. Mẫu được dùng để thực hiện xét nghiệm thường là 5 đến 7 tế bào phôi ngày 5 được sinh thiết và không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Do đó, sàng lọc phôi (PGT) được áp dụng cho các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tùy thuộc vào chỉ định thực hiện mà có các xét nghiệm PGT phù hợp như PGT-A (cho các bất thường số lượng nhiễm sắc thể), PGT-SR (cho các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể) và PGT-M (cho các biến thể đơn gen đã biết trong gia đình hoặc phân loại HLA).

Cũng là xét nghiệm sàng lọc, nhưng NIPT được khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ, dù mang thai tự nhiên hay sau hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. NIPT ứng dụng công nghệ Giải trình tự Gen thế hệ mới để khảo sát DNA tự do của thai nhi (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ. Từ đó, xét nghiệm đưa ra dự đoán nguy cơ thai mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Mẫu được dùng thực hiện xét nghiệm là máu tĩnh mạch của mẹ, thường từ tuần thai thứ 9 trở lên, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến mẹ và thai với độ chính xác cao.

1. Thời điểm nào nên thực hiện sàng lọc phôi hoặc NIPT?

PGT được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, cụ thể là ở giai đoạn phôi nang (ngày thứ 5 sau thụ tinh). Lúc này, bác sĩ sẽ sinh thiết lấy một vài tế bào từ phôi để phân tích di truyền, trong khi phôi vẫn tiếp tục phát triển trong môi trường nuôi cấy. Kết quả xét nghiệm giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung của người mẹ. Như vậy, PGT diễn ra trước khi quá trình mang thai bắt đầu, nhằm giảm nguy cơ bất thường di truyền ngay từ đầu.

Trong khi đó, xét nghiệm NIPT chỉ có thể tiến hành khi thai đã hình thành trong tử cung. Thời điểm phù hợp nhất là từ tuần thai thứ 9-10 trở đi, khi lượng ADN tự do (cfDNA) của thai trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác. Mẹ có thể làm NIPT ở bất kỳ giai đoạn nào sau tuần thai thứ 9, nhưng việc thực hiện sớm ngay từ đầu giúp phát hiện kịp thời các nguy cơ, từ đó có kế hoạch theo dõi và xử trí tốt hơn.

PGT được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm

2. Hạn chế của sàng lọc phôi và NIPT

Bên cạnh những ưu điểm vượt trội, cả sàng lọc phôi (PGT) và xét nghiệm NIPT đều tồn tại một số hạn chế nhất định:

• Sàng lọc phôi (PGT): Kết quả chỉ phản ánh tình trạng di truyền của một số tế bào được sinh thiết từ phôi tại thời điểm kiểm tra. Vì vậy, vẫn có nguy cơ tồn tại hiện tượng khảm phôi (một số tế bào bình thường, một số tế bào bất thường, là một hiện tượng sinh lý hay gặp) dẫn đến kết quả không hoàn toàn chính xác. Ngoài ra, PGT không thể phát hiện tất cả bệnh lý di truyền, đặc biệt là những bất thường xuất hiện sau khi phôi đã được cấy vào tử cung.
• Xét nghiệm NIPT: Dù có độ chính xác cao, nhưng đây vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán tuyệt đối. Trong một số trường hợp, NIPT có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Vì vậy, khi kết quả bất thường, mẹ bầu vẫn cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán di truyền xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định.

Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã công nhận NIPT là một trong các kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao trong sàng lọc các bất thường lệch bội, có thể tư vấn và áp dụng ở các thai phụ, không phân biệt rõ thai tự nhiên hay thai sau hỗ trợ sinh sản.

Trên thế giới, rất nhiều tổ chức uy tín và các bài báo nghiên cứu khoa học đã được đăng tải liên quan vấn đề này. Theo nghiên cứu của Yunhao và cộng sự năm 2024, độ chính xác của PGT trong sàng lọc lệch bội (PGT-A) bị ảnh hưởng bởi hiện tượng khảm phôi. Sự phù hợp trong sinh thiết lá nuôi dưỡng phôi và phôi nang dao động từ 70-93%. Do đó, PGT-A là một xét nghiệm dựa vào sinh thiết lá nuôi dưỡng phôi sẽ có xác suất âm tính giả hoặc dương tính giả, và các thai kỳ đã trải qua sàng lọc phôi nên được tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc/chẩn đoán trước sinh sau đó. Mặt khác, các thủ thuật lấy mẫu chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối làm xét nghiệm) mang tính xâm lấn và tăng nhẹ nguy cơ sảy thai trước 24 tuần khoảng 0,16-0,33%, khiến nhiều thai phụ ngần ngại trong việc đồng ý thực hiện xét nghiệm. Trong trường hợp này, NIPT có thể là một lựa chọn tối ưu trong việc tái đánh giá các kết quả PGT-A và PGT-SR, trước khi quyết định sự cần thiết của việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Đối với PGT-M, các nghiên cứu và khuyến cáo chung hiện tại đều thống nhất sự hạn chế của xét nghiệm NIPT trong việc tái đánh giá các bất thường di truyền đơn gen và cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, trong trường hợp thai phụ đã thực hiện PGT-M, NIPT vẫn nên được xem xét thực hiện nhằm sàng lọc các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể vốn nằm ngoài phạm vi khảo sát của PGT-M.

Các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản - Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) đều cho rằng, các xét nghiệm trước sinh bao gồm cả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT) và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nên được tư vấn và cung cấp thông tin cho tất cả các thai phụ, bất kể đã từng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước đó hay chưa.

Tuổi mẹ cao và tiền sử sảy thai không rõ nguyên nhân là những yếu tố nguy cơ liên quan đến các bất thường lệch bội, nhất là trisomy 21 (hội chứng Down), 18 (hội chứng Edwards), 13 (hội chứng Patau). So với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, xét nghiệm NIPT đặc biệt vượt trội trong khảo sát các bất thường này, cụ thể tại Trung tâm Di truyền Bệnh viện Đại học Phenikaa, xét nghiệm NIPT được thực hiện trên hệ thống phân tích tự động GeneMind Fetal Chromosome Aneuploidy Analysis (FCAA) đạt chứng nhận CE-IVD với các giá trị độ nhạy và độ đặc hiệu được công bố ở cả ba nhóm hội chứng đều đạt trên 99%. Do đó, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc thực hiện NIPT. Xét nghiệm này giúp tối ưu khả năng sàng lọc các bất thường liên quan.

Lời khuyên dành cho mẹ bầu

Nếu bạn vẫn còn băn khoăn sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không, thì cách tốt nhất để đảm bảo thai kỳ an toàn và yên tâm sau IVF là tham khảo những lời khuyên dưới đây:

1. Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa

Mỗi thai kỳ sẽ có những đặc thù riêng, do đó mẹ bầu không nên tự quyết định có cần làm NIPT hay không sau khi đã sàng lọc phôi. Việc này cần được bác sĩ Sản khoa hoặc chuyên gia Di truyền đánh giá dựa trên tuổi mẹ, tiền sử thai kỳ, các nguy cơ di truyền liên quan, chỉ định PGT đã thực hiện, kết quả PGT và kết quả siêu âm. Nhờ đó, mẹ sẽ nhận được chỉ định cá nhân hóa và chính xác nhất, tránh bỏ sót nguy cơ nhưng cũng không lạm dụng xét nghiệm không cần thiết.

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm

2. Lựa chọn cơ sở uy tín

Dù là sàng lọc phôi (PGT) hay xét nghiệm NIPT, việc thực hiện tại cơ sở y tế uy tín đóng vai trò quyết định. Với PGT, mẹ bầu cần chọn bệnh viện có trung tâm IVF hiện đại, phòng lab đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ phôi học - di truyền nhiều kinh nghiệm để đảm bảo quá trình sinh thiết, phân tích và lựa chọn phôi chính xác, an toàn.

Với NIPT, mẹ bầu cũng nên chọn bệnh viện có chuyên khoa sản - di truyền, hệ thống xét nghiệm chuẩn và quy trình quản lý mẫu nghiêm ngặt. Khi hội tụ đủ các yếu tố này, kết quả mới đảm bảo độ tin cậy, đồng thời mẹ bầu sẽ được tư vấn đầy đủ hướng xử trí tiếp theo nếu phát hiện nguy cơ bất thường.

Kết luận

Việc hiểu rõ sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ và đưa ra quyết định phù hợp. PGT mang lại lợi ích quan trọng trong việc chọn phôi khỏe mạnh ngay từ đầu, nhưng không thể thay thế hoàn toàn cho NIPT. Ngược lại, NIPT cung cấp thông tin tái đánh giá về tình trạng thai nhi đang phát triển, phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến và bổ sung cho kết quả PGT trước đó. Kết hợp cả hai phương pháp, cùng với siêu âm và thăm khám định kỳ, sẽ mang lại sự an toàn và yên tâm cao nhất cho mẹ và bé.

Nếu mẹ bầu còn băn khoăn về việc làm NIPT sau IVF, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa để được đội ngũ bác sĩ sản - di truyền giàu kinh nghiệm tư vấn và đồng hành, cũng như hệ thống xét nghiệm chuẩn quốc tế và quy trình quản lý mẫu nghiêm ngặt, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt quá trình thai kỳ. Bạn hãy liên hệ ngay 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ giàu kinh nghiệm nhé!