Sàng Lọc Quý 1 Là Gì? Gồm Những Gì? Chuyên Gia Giải Đáp

Sàng lọc quý 1 là bước kiểm tra sức khỏe thai kỳ quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, tiền sản giật và các bệnh lý ở mẹ trong giai đoạn đầu thai kỳ. Thực hiện sàng lọc quý 1 giúp thai phụ quản lý thai kỳ chủ động, can thiệp kịp thời và bảo vệ sức khỏe mẹ – bé. Để biết thêm chi tiết về sàng lọc quý 1 gồm những gì, chi phí hết bao nhiêu tiền, bạn hãy theo dõi nội dung bài viết dưới đây nhé.

Sàng lọc quý 1 là gì? Vì sao quan trọng?

Sàng lọc trước sinh quý 1 là bước kiểm tra sức khỏe thai kỳ quan trọng được thực hiện trong giai đoạn tam cá nguyệt đầu của thai kỳ. Đây là bước kiểm tra quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và bé, mang lại nhiều lợi ích thiết thực:

• Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh: Thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu, bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường về cấu trúc hình thái và nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể để kịp thời can thiệp.
• Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể: Giúp sàng lọc các hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số rối loạn di truyền khác.
• Phát hiện sớm các bất thường hình thái: Phát hiện những bất thường ở tim, não, thành bụng… và các dấu hiệu thai chậm phát triển sớm.
• Đánh giá sức khỏe tổng quát của người mẹ: Kết hợp xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng dinh dưỡng, thiếu máu, rối loạn đông máu.
• Sàng lọc bệnh truyền nhiễm: Tầm soát viêm gan B, HIV, giang mai… giúp phòng ngừa lây truyền từ mẹ sang con.
• Sàng lọc tiền sản giật: Dự đoán sớm nguy cơ tiền sản giật để có biện pháp dự phòng và theo dõi chặt chẽ.
• Sàng lọc bệnh tuyến giáp, chức năng gan – thận, đông máu: Phát hiện rối loạn nội tiết, bệnh lý gan – thận hoặc bất thường về đông máu, tránh biến chứng trong thai kỳ.
• Giúp mẹ bầu chủ động quản lý thai kỳ: Bác sĩ sẽ xác định tuổi thai chính xác, lập kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp.
• Điều trị dự phòng cho nhóm nguy cơ cao: Áp dụng các biện pháp hỗ trợ, thuốc dự phòng hoặc chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
• Chẩn đoán và can thiệp sớm khi phát hiện bất thường: Hỗ trợ bác sĩ và gia đình đưa ra phương pháp điều trị sớm, giảm rủi ro cho mẹ và bé.

Siêu âm là phương pháp quan trọng hỗ trợ quản lý thai kỳ

Sàng lọc quý 1 vào tuần thứ mấy?

Thời gian sàng lọc quý 1 lý tưởng nhất là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Đây là giai đoạn quan trọng để phát hiện sớm nhiều bất thường tiềm ẩn. Thông qua các xét nghiệm sàng lọc, siêu âm sàng lọc, bác sĩ có thể hỗ trợ mẹ bầu quản lý thai kỳ, can thiệp kịp thời nếu phát hiện nguy cơ.

Sàng lọc quý 1 gồm những gì?

Sàng lọc giai đoạn đầu thai kỳ gồm những phương pháp sau:

1. Siêu âm hình thái

Siêu âm hình thái đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sự phát triển của thai nhi và tầm soát sớm các bất thường. Từ mốc 12 tuần, nên ưu tiên sử dụng siêu âm 3D/4D để có hình ảnh rõ nét; trong trường hợp không có, siêu âm 2D với máy có Doppler màu vẫn đáp ứng yêu cầu chuyên môn. Bác sĩ sẽ đo chiều dài đầu mông (CRL) để xác định tuổi thai, tính ngày dự kiến sinh và lưu hồ sơ, đồng thời khuyến cáo mẹ bầu ghi nhớ chính xác ngày dự sinh này để thuận tiện theo dõi các mốc phát triển.

Một số chỉ số quan trọng được thực hiện trong siêu âm hình thái gồm:

• Đo khoảng sáng sau gáy (NT): Nếu NT lớn hơn bách phân vị thứ 95 (theo tiêu chuẩn FMF) có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner, hoặc dị tật tim và một số bất thường đơn gen như thalassemia, hội chứng Noonan,... Khi NT bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các thủ thuật chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau từ tuần 11 hoặc chọc ối từ tuần 16 để phân tích nhiễm sắc thể và gen.
• Đo xương mũi: Xương mũi thiểu sản hoặc bất sản là dấu hiệu liên quan đến hội chứng Down và một số bất thường di truyền khác, cần hội chẩn y học bào thai để đưa ra hướng xử trí.
• Đo Doppler động mạch tử cung: Giúp sàng lọc sớm nguy cơ tiền sản giật khi kết hợp phân tích cùng các chỉ số Nồng độ PlGF, Trị số huyết áp trung bình, thông tin nhân khẩu học, tiền sử bệnh lý nội khoa mạn tính, tiền sử sản khoa. Chỉ số PI (Pulsatility Index) của động mạch tử cung trên bách phân vị thứ 95 là một chỉ báo sớm của nguy cơ cao của tiền sản giật hoặc hạn chế tăng trưởng thai nhi.
• Đo Doppler ống tĩnh mạch, van ba lá, cấu trúc tim: Nhằm phát hiện các bất thường tim sớm. Quan sát các cấu trúc khác như não, cột sống, tứ chi, động mạch rốn… để phát hiện sớm các bất thường hình thái và chức năng.

Siêu âm tính tuổi thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi được thực hiện từ 12 -13 tuần giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Down

2. Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể

Hiện nay có 2 phương pháp sàng lọc lệch bội NST quý I phổ biến như sau:

2.1. Sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Sàng lọc NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do đại diện cho thai nhi được giải phóng từ nhau thai vào máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn, không xâm lấn. Xét nghiệm này được khuyến cáo thực hiện từ tuần 12 khi kết quả siêu âm hình thái bình thường, nhưng cũng có thể tiến hành sớm từ 9–10 tuần khi lượng ADN tự do đủ để thực hiện xét nghiệm một cách chính xác. Có nhiều gói xét nghiệm NIPT tùy theo mức độ khảo sát. Cơ bản quan trọng nhất vẫn là các Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards), Trisomy 13 (Hội chứng Patau), các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X,...), và các cặp nhiễm sắc thể thường khác. Một số gói xét nghiệm NIPT nâng cao (mở rộng) có thể khảo sát các đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể hoặc các đột biến gen bệnh đơn gen trội. Lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp theo tình trạng của thai và điều kiện kinh tế của gia đình. Nên lựa chọn gói NIPT phân tích đầy đủ 23 cặp nhiễm sắc thể để tăng khả năng phát hiện đến cả các trường hợp khảm nhiễm sắc thể tại gai nhau gây bất thường chức năng nhau thai.

Xét nghiệm NIPT giúp giảm thiểu nhu cầu làm thủ thuật xâm lấn không cần thiết, đồng thời mang lại những thông tin có độ chính xác cao để cả bác sĩ và gia đình chủ động trong quản lý thai kỳ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT không xâm lấn phát hiện bất thường NST

2.2. Sàng lọc Combined Test

Combined Test là phương pháp sàng lọc trước sinh với độ chính xác khoảng 70–80%. Xét nghiệm này kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (NT) và xét nghiệm huyết thanh của mẹ (PAPP-A và free beta-hCG) để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Ưu điểm của Combined Test là chi phí thấp, dễ triển khai và có thể trả kết quả nhanh trong ngày.

Tuy nhiên, kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tuổi của mẹ và dễ sai lệch nếu mẫu máu không được bảo quản xử lý đúng quy trình. Với kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao hơn hoặc hội chẩn chuyên khoa y học bào thai để thực hiện chẩn đoán trước sinh cho thai khi cần thiết.

Hiện nay, NIPT được đánh giá ưu việt hơn Combined Test nhờ phạm vi khảo sát rộng hơn, độ chính xác cao hơn và không bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ, tuy nhiên Combined Test vẫn là lựa chọn phù hợp cho nhiều trường hợp nhờ chi phí hợp lý và khả năng áp dụng rộng rãi.

3. Sàng lọc bệnh di truyền đơn gen lặn

Xét nghiệm gen bệnh di truyền lặn là phương pháp giúp phát hiện các đột biến gen gây ra những bệnh lý di truyền thường gặp như thalassemia, phenylketon niệu, thiếu men G6PD, xơ nang, bệnh Pompe… Đây là xét nghiệm nhằm xác định tình trạng mang gen bệnh của mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.

Khi người cha hoặc người mẹ được phát hiện mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm gen cho người còn lại. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường của cùng một bệnh, thai nhi sẽ có nguy cơ 25% mắc bệnh. Người mẹ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể X có nguy cơ sinh con mắc bệnh ở con trai nhiều hơn con gái, tuy nhiên không phải tất cả các bệnh lý này đều có chỉ định chẩn đoán trước sinh. Tùy từng bệnh lý và mức độ nặng, cần hội chẩn chuyên khoa y học bào thai để xem xét các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác.

Xét nghiệm di truyền gen lặn giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền như: Thalassemia

4. Sàng lọc tiền sản giật

Sàng lọc tiền sản giật quý 1 giúp phát hiện sớm nguy cơ tiền sản giật, từ đó có thể can thiệp kịp thời và giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi. Phương pháp sàng lọc kết hợp nhiều chỉ số quan trọng, bao gồm: xét nghiệm máu đo nồng độ PlGF, siêu âm Doppler đánh giá động mạch tử cung, đo huyết áp trung bình (MAP) và đánh giá các yếu tố nguy cơ từ tiền sử và dữ liệu nhân trắc học của mẹ.

Kết quả sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ tiền sản giật, không chẩn đoán xác định. Trong trường hợp phát hiện nguy cơ cao, theo khuyến cáo của FMF, ACOG và Bộ Y tế, mẹ bầu sẽ được bác sĩ hướng dẫn sử dụng Aspirin liều thấp để điều trị dự phòng từ trước tuần 14 cho đến tuần 36. Đồng thời, cần theo dõi định kỳ huyết áp, chức năng gan – thận và siêu âm thai để đảm bảo thai kỳ diễn ra an toàn, giảm thiểu biến chứng và bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

Huyết áp cao là nguyên nhân hàng đầu gây tiền sản giật thai kỳ

5. Sàng lọc huyết học, hóa sinh, nhiễm trùng

Đây là phương pháp kiểm tra toàn diện tình trạng sức khỏe của mẹ thông qua nhiều xét nghiệm quan trọng:

• Sàng lọc huyết học giúp phát hiện thiếu máu, nguy cơ mang gen Thalassemia, bất đồng nhóm máu, kháng thể bất thường và tình trạng tăng đông máu.
• Sàng lọc bệnh truyền nhiễm bao gồm HIV, viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), giang mai và TORCH, nhằm phát hiện sớm các nhiễm trùng bào thai có thể gây dị tật, từ đó đưa ra biện pháp phòng ngừa và điều trị thích hợp.
• Sàng lọc hóa sinh đánh giá chức năng gan, thận, tuyến giáp và tình trạng dinh dưỡng của mẹ, giúp phát hiện sớm các rối loạn và điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hoặc điều trị ngay từ quý 1.

Xét nghiệm huyết học khi mang thai giúp phát hiện bất thường về sức khỏe của người mẹ để bác sĩ can thiệp kịp thời

Sàng lọc quý 1 bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc thai quý 1 không cố định và có thể dao động tùy theo nhiều yếu tố:

• Phạm vi xét nghiệm và dịch vụ lựa chọn: Các gói sàng lọc cơ bản thường chỉ bao gồm siêu âm đo khoảng sáng sau gáy và xét nghiệm máu cơ bản, trong khi các gói nâng cao có thể bao gồm NIPT, xét nghiệm gen bệnh di truyền, sàng lọc tiền sản giật hoặc đánh giá các chỉ số nội tiết, gan – thận. Phạm vi càng rộng, chi phí càng cao.
• Cơ sở y tế thực hiện: Mỗi bệnh viện hoặc phòng khám có mức giá khác nhau, phụ thuộc vào trang thiết bị, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa, độ uy tín và chất lượng dịch vụ. Các bệnh viện quốc tế hoặc bệnh viện tuyến trung ương thường có chi phí cao hơn so với các cơ sở địa phương.
• Công nghệ và kỹ thuật sử dụng: Việc sử dụng siêu âm 3D/4D, Doppler màu, xét nghiệm NIPT hoặc các xét nghiệm gen tiên tiến sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến chi phí so với các phương pháp cơ bản như siêu âm 2D hay Combined Test.
• Độ phức tạp và yếu tố cá nhân: Một số trường hợp mẹ bầu có tiền sử bệnh lý, thai đôi, thai lớn tuổi hoặc nguy cơ cao có thể cần thêm các xét nghiệm bổ sung hoặc theo dõi đặc biệt, làm tăng chi phí tổng thể.
• Gói dịch vụ trọn gói hay từng phần: Nhiều cơ sở y tế cung cấp gói trọn gói cho sàng lọc quý 1, thường có ưu đãi hơn so với khi làm từng xét nghiệm riêng lẻ, nhưng chi phí có thể cao hơn.

Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những địa chỉ uy tín thực hiện thăm khám, sàng lọc và can thiệp bào thai hàng đầu cả nước. Chi phí sàng lọc quý 1 thai kỳ hiện đang áp dụng tại PhenikaaMec như sau:

Lưu ý: Mức giá này có thể thay đổi vào tùy thời điểm

Nên thực hiện sàng lọc quý 1 ở đâu tốt nhất?

Để đảm bảo thai kỳ an toàn và phát hiện sớm các bất thường ở mẹ và thai nhi, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín là vô cùng quan trọng. Trung tâm Y học Bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ được tối ưu cho công tác khám, tầm soát và điều trị các bệnh lý nguy cơ cao trong thai kỳ. Tại đây, các bất thường của mẹ và thai nhi được phát hiện sớm, chính xác, từ đó can thiệp kịp thời, hiệu quả, giúp thai phụ có một thai kỳ an toàn và sinh ra những em bé khỏe mạnh, mang lại hạnh phúc cho gia đình.

Trung tâm Y học bào thai được trang bị cơ sở vật chất hiện đại, máy móc kỹ thuật tiên tiến nhất thế giới, giúp tầm soát và phát hiện các dị tật thai nhi một cách nhanh chóng và chính xác. Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai sẽ thực hiện tầm soát chuyên sâu, toàn diện, đồng thời can thiệp điều trị kịp thời nếu cần. Với thế mạnh đa chuyên khoa, trung tâm có thể phối hợp chặt chẽ trong chẩn đoán, theo dõi và điều trị cho cả mẹ và thai nhi trước, trong và sau sinh, giúp hạn chế tối đa các di chứng từ bất thường thai nhi.

Để được tư vấn chi tiết và lựa chọn gói sàng lọc quý 1 phù hợp, các thai phụ có thể liên hệ trực tiếp Trung tâm Y học Bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa để được hỗ trợ, theo dõi và chăm sóc thai kỳ an toàn, toàn diện.

Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa là đơn vị can thiệp bào thai uy tín hàng đầu cả nước

Kết luận

Sàng lọc quý 1 giúp tầm soát dị tật bẩm sinh, phát hiện các bất thường trong thai kỳ. Nếu bạn băn khoăn nên khám thai định kỳ ở đâu uy tín hãy đến với Trung tâm Y học Bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa để được hỗ trợ. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại sẽ giúp phát hiện và can thiệp bào thai kịp thời. Thời gian vàng cho sàng lọc quý 1 chỉ từ 11-13 tuần 6 ngày. Đừng bỏ lỡ cơ hội bảo vệ con yêu của bạn! Hãy gọi ngay hotline 1900 886648 để được tư vấn miễn phí và đặt lịch với đội ngũ chuyên gia hàng đầu tại PhenikaaMec nhé.