Thoát vị hoành thai nhi là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra khi cơ hoành không phát triển hoàn chỉnh, khiếm khuyết này sẽ tạo khe hở trên cơ hoành dẫn đến việc các cơ quan từ ổ bụng chui lên lồng ngực. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của phổi và chức năng hô hấp của thai nhi. Để hiểu rõ hơn về nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị, phòng ngừa tình trạng này xem ngay bài viết dưới đây!
Thoát vị hoành thai nhi là gì?
Cơ hoành là một lớp cơ và mô liên kết mỏng nằm giữa khoang ngực và khoang bụng, đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ quá trình hô hấp. Thoát vị hoành thai nhi là tình trạng khiếm khuyết của cơ hoành do không phát triển đầy đủ trong giai đoạn bào thai. Điều này dẫn đến việc các cơ quan trong ổ bụng của thai nhi như: ruột, dạ dày, gan, lách,... chui qua lỗ thoát vị đi lên khoang ngực, làm cản trở sự phát triển bình thường của phổi.
>>Tham khảo: Chi phí điều trị thoát vị hoành thai nhi tại PhenikaaMec
Thoát vị hoành ở thai nhi là một khiếm khuyết do cơ hoành phát triển không toàn vẹn
Tỷ lệ mắc bệnh này rơi vào khoảng 1-4 trường hợp/10.000 ca sinh. Chủ yếu hay gặp là thoát vị hoành trái. 80 - 85% các trường hợp bên phải và cả hai bên lần lượt là khoảng 13% và 2%. Thoát vị hoành có thể xuất hiện đơn độc hoặc kết hợp với các bất thường khác.
Dấu hiệu nhận biết của thoát vị hoành bẩm sinh ở thai nhi
Thoát vị hoành bẩm sinh ở thai nhi thường không có triệu chứng rõ ràng trong thời kỳ mang thai mà được phát hiện chủ yếu qua siêu âm khi đã có các tạng dưới ổ bụng chui lên lồng ngực thai nhi. Dưới đây là những dấu hiệu nhận biết của thoát vị hoành thai nhi:
- Bất thường vị trí của cơ quan: Siêu âm có thể phát hiện các cơ quan trong khoang bụng như dạ dày, ruột hoặc gan di chuyển lên khoang ngực. Đây là dấu hiệu điển hình của thoát vị hoành.
- Vị trí bất thường của tim: Tim có thể bị đẩy sang một bên do các cơ quan trong bụng chiếm chỗ trong khoang ngực.
- Phổi kém phát triển: Phổi của thai nhi thường không phát triển đầy đủ do bị chèn ép bởi các cơ quan từ ổ bụng di chuyển lên bởi các cơ quan trong bụng, có thể thấy qua kích thước phổi nhỏ hơn bình thường.
Thoát vị hoành bẩm sinh ở thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm
Nguyên nhân chính dẫn đến thoát vị hoành thai nhi
Nguyên nhân gây ra việc cản trở quá trình hoàn thiện cơ hoành vẫn chưa được biết rõ. Các yếu tố liên quan đến di truyền hoặc môi trường cũng được nhắc tới làm ảnh hưởng đến nếp gấp màng phổi đóng lại bình thường. Thai nhi mắc chứng thoát vị cơ hoành xảy ra với 2 dạng bất thường chính:
- Sự thiếu hoàn chỉnh của cơ hoành: Cơ hoành không phát triển đầy đủ, dẫn đến việc thiếu mô, tạo ra lỗ thoát vị.
- Nhão cơ hoành: Đây là trường hợp đặc biệt của thoát vị hoành. Cơ hoành vẫn liên tục nhưng không chắc chắn. mỏng và yếu khiến các cơ quan trong ổ bụng bị đẩy lên trên và chiếm chỗ của phổi.
Các nguyên nhân khác có thể gây ra bất thường cơ hoành bao gồm:
- Bất thường gen (GATA4, LRP2, MYRF, RLIM…) hoặc các hội chứng di truyền như hội chứng Fryns, Cantrell hoặc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Pallister-Killian, Wolff-Hirschhorn.
- Tiếp xúc với các tác nhân gây ảnh hưởng đến thai từ môi trường khi mang thai, như allopurinol (thuốc trị gout), lithium (thuốc rối loạn lưỡng cực) hoặc hóa chất độc hại.
- Suy dinh dưỡng bào thai, làm ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ hoành.
Đột biến gen có thể là nguyên nhân khiến thai nhi bị thoát vị hoành
Biến chứng của thoát vị hoành thai nhi
Thoát vị hoành có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng với tỷ lệ tử vong cao (khoảng 20-60%), đặc biệt nguy hiểm ở trẻ có bất thường về gen.
Biến chứng sớm
- Suy hô hấp: Nếu không được xử lý kịp thời, suy hô hấp có thể dẫn đến tử vong.
- Tăng áp phổi: Tình trạng này gây áp lực lên tâm thất phải của tim và có thể dẫn đến suy tim nếu kéo dài.
- Nhiễm trùng sơ sinh: Trẻ em bị thoát vị hoành bẩm sinh dễ mắc viêm phổi, tình trạng này có thể tiếp diễn ngay cả sau khi đã phẫu thuật.
Thoát vị hoành ở thai nhi có thể gây ra biến chứng nhiễm trùng sơ sinh
Biến chứng muộn
- Suy dinh dưỡng: Trẻ bị thoát vị hoành thường gặp khó khăn khi bú do khó thở, đồng thời đường tiêu hóa kém hấp thu từ đó dễ dẫn tới tình trạng suy dinh dưỡng.
- Dị cảm và ác cảm với việc ăn bằng miệng: Trẻ có thể bị đau sau khi ăn, dẫn đến chán ăn và khó chịu khi ăn.
- Ảnh hưởng thần kinh: Sự thiếu oxy kéo dài có thể dẫn đến chậm phát triển ở một số trẻ.
- Mất thính lực: Khoảng 25% trẻ bị thoát vị hoành bẩm sinh có nguy cơ bị mất thính lực tiến triển.
Một số phương pháp chẩn đoán thoát vị hoành thai nhi
Để có thể xác định tình trạng thai nhi bị thoát vị hoành, các phương pháp dưới đây thường sẽ được áp dụng:
Chẩn đoán trước sinh
- Khám sức khỏe thường xuyên khi mang thai: Giúp phát hiện sớm các bất thường và theo dõi sự phát triển của thai nhi.
- Đánh giá tiền sử gia đình: Quan trọng trong việc xác định yếu tố di truyền của bệnh.
- Siêu âm thai: Phát hiện các bất thường vị trí của gan, dạ dày hoặc nội tạng của ổ bụng nằm trên trong lồng ngực.
- Đánh giá di truyền: Do nguy cơ bất thường di truyền ở thai dị tật cao nên việc xét nghiệm dịch ối là chỉ định bắt buộc đối với thai nhi mắc thoát vị hoành. Việc xác định nguyên nhân di truyền rất quan trọng để tư vấn cho bệnh nhân, đặc biệt về nguy cơ tử vong và chậm phát triển. Đồng thời cung cấp thông tin cho các đánh giá và theo dõi chuyên biệt, cũng như nguy cơ tái phát trong các lần mang thai sau.
>>Tham khảo: Chọc Ối Là Gì? Có Nguy Hiểm Không Và Chi Phí Hết Bao Nhiêu Tiền?
Để xác định tình trạng bệnh cần thực hiện các chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán sau sinh
Chẩn đoán muộn ít có giá trị vì trẻ có thoát vị hoành thường biểu hiện các triệu chứng rõ ràng ngay sau sinh. Khám sức khỏe để phát hiện các bất thường về cấu trúc và dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm lồng ngực, chụp cắt lớp (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để xác định tình trạng chính xác. Cụ thể:
- Chụp X-quang là phương pháp chẩn đoán hình ảnh sử dụng tia X, một loại bức xạ năng lượng cao có khả năng xuyên qua các mô mềm và chất dịch trong cơ thể. Phương pháp này giúp chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh sau khi trẻ sinh ra. Hình ảnh X-quang sẽ cho thấy dạ dày và ruột bị thoát vị vào lồng ngực, có thể đẩy tim và phổi sang bên đối diện.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng sử dụng tia X để quét cơ thể, tạo ra các hình ảnh lát cắt ngang. Kết quả hình ảnh có thể được xử lý thành 2D hoặc 3D, cho độ chi tiết cao hơn. Phương pháp này cũng chỉ phát hiện thoát vị hoành bẩm sinh sau khi trẻ đã chào đời.
Phương pháp điều trị thoát vị hoành thai nhi
Hiện nay cùng với sự phát triển của y học hiện đại nói chung , y học bào thai nói riêng đã có những bước tiến khả quan. Đặt bóng tại vị trí khí quản thai nhi qua nội soi FETO - Fetal endoscopic tracheal occlusion hiện là can thiệp duy nhất đối với bệnh lý thoát vị hoành. Kỹ thuật này cản trở sự thoát ra của dịch phổi trong quá trình phát triển, kích thích tăng sinh phổi và phát triển mạch máu phổi.
Phẫu thuật sau sinh
Đây là phương pháp điều trị dứt điểm thoát vị hoành bẩm sinh, đưa các cơ quan thoát vị trở lại ổ bụng và sử dụng mảnh ghép để vá phần cơ hoành bị suy yếu. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây khuyến nghị không cần phẫu thuật ngay lập tức mà nên theo dõi và ổn định chức năng của trẻ trong 24 - 72 giờ sau sinh. Vì vậy, cha mẹ không cần quá lo lắng nếu con chưa được phẫu thuật ngay sau khi sinh.
Trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành cần thực hiện phẫu thuật
Hỗ trợ hô hấp
Phương pháp này thường được áp dụng khi trẻ bị suy hô hấp, giúp duy trì mức oxy ổn định. Thở máy là phương pháp điều trị quan trọng cho trẻ sơ sinh mắc thoát vị hoành bẩm sinh.
Điều trị tăng áp phổi
Trong trường hợp áp lực động mạch phổi ở trẻ tăng cao, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc để hạ áp lực động mạch phổi, đảm bảo tim và phổi hoạt động ổn định.
Một số biện pháp phòng tránh
Để giảm thiểu các trường hợp thoát vị hoành thai nhi cũng như một số bệnh lý khác, dưới đây là một số biện pháp hỗ trợ có thể bạn chưa biết:
- Khám tiền hôn nhân, tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng trước khi mang thai, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh.
- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, phụ nữ mang thai nên hạn chế tiếp xúc với hóa chất và môi trường độc hại để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
- Khám thai định kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường, bao gồm thoát vị hoành bẩm sinh.
Thai phụ cần được thăm khám định kỳ nhằm để phát hiện thoát vị hoành sớm ở thai nhi
Kết luận
Thoát vị hoành thai nhi là bệnh lý có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng của thai nhi. Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ về bệnh bạn có thể đến Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đại học Phenikaa để được đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa nhiều kinh nghiệm thăm khám và có phương pháp điều trị phù hợp.
