Trong thai kỳ, việc làm các xét nghiệm sàng lọc đúng thời điểm rất quan trọng, đặc biệt là NIPT. Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Nhờ đó, bác sĩ có thể đưa ra phác đồ theo dõi và chăm sóc thai kỳ an toàn cho mẹ và thai nhi từ sớm. Vậy nên xét nghiệm NIPT từ tuần thứ mấy để đảm bảo hiệu quả tối ưu? Cùng tìm hiểu câu trả lời cụ thể qua bài viết dưới đây.
Vì sao cần chọn đúng thời điểm để làm xét nghiệm NIPT?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Khác với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test, vốn có độ chính xác hạn chế và dương tính giả cao, NIPT cho kết quả đáng tin cậy hơn. Đồng thời, NIPT không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch từ người mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai.
Với xét nghiệm NIPT, việc lựa chọn đúng thời điểm thực hiện là rất quan trọng, bởi những lý do sau:
- Đảm bảo lượng ADN thai nhi đủ để phân tích: Nếu làm quá sớm, lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ. Khi đó, kết quả có thể không xác định và mẹ phải làm lại.
- Tăng độ đáng tin cậy của kết quả: Khi ADN thai nhi trong máu mẹ đã ổn định, khả năng phân tích và phát hiện bất thường sẽ cao hơn nhiều so với khi làm sớm.
- Phát hiện sớm bất thường để kịp can thiệp: Trong trường hợp kết quả NIPT nguy cơ cao, thực hiện đúng thời điểm giúp bác sĩ có thêm thời gian để tư vấn, chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán (qua sinh thiết gai rau hoặc chọc ối) nếu cần thiết, đồng thời gia đình có thêm thời gian để cân nhắc các quyết định liên quan đến thai.
- Giúp bạn yên tâm và chủ động hơn: Kết quả sớm, chính xác giúp bạn giảm bớt lo lắng, đồng thời có kế hoạch chăm sóc thai kỳ an toàn và hiệu quả hơn.
Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy tốt nhất?
Bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9, nhưng lý tưởng nhất nên được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi khi tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (fetal fraction) trong máu mẹ đã đạt ngưỡng cần thiết để phân tích chính xác. Đây là thời điểm “vàng” giúp kết quả đáng tin cậy, đồng thời cho phép phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể để bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ kịp thời.
Nếu thực hiện trước tuần thai thứ 9, tỷ lệ ADN thai nhi thường chưa đủ, dễ dẫn tới kết quả không xác định và mẹ có thể phải làm lại xét nghiệm. Ngược lại, nếu tiến hành quá muộn (sau tuần 22), giá trị sàng lọc sớm giảm đi, khiến việc can thiệp hoặc đưa ra lựa chọn quản lý thai kỳ gặp nhiều hạn chế.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, ngay cả khi thai đã ở tuần thứ 10, xét nghiệm NIPT vẫn có thể không đạt yêu cầu, do mẹ có chỉ số BMI cao, mang đa thai, thai IVF hoặc một số yếu tố sức khỏe đặc biệt. Khi đó, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định lặp lại xét nghiệm hoặc thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán khác để đảm bảo độ chính xác.
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10
Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, nhưng kết quả vẫn có thể chịu tác động từ nhiều yếu tố khác nhau. Việc nắm rõ những yếu tố này sẽ giúp bạn hiểu hơn về ý nghĩa của xét nghiệm và phối hợp tốt hơn cùng bác sĩ. Cụ thể:
1. Tuổi thai làm xét nghiệm
NIPT cho kết quả đáng tin cậy nhất khi được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, bởi đây là thời điểm tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt ngưỡng tối thiểu khoảng 4%. Nếu tiến hành quá sớm, lượng ADN thai nhi chưa đủ, dễ dẫn đến kết quả “không xác định” hoặc phải làm lại xét nghiệm, gây tốn thời gian và chi phí.
2. Chỉ số BMI của mẹ bầu
Chỉ số BMI (Body Mass Index) của mẹ bầu cũng ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả NIPT. Những mẹ có cân nặng cao hoặc béo phì thường có tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thấp hơn so với mức trung bình. Nguyên nhân là do lượng ADN của mẹ chiếm ưu thế, làm loãng ADN thai nhi, từ đó khiến xét nghiệm khó phân tích chính xác.
Trong một số trường hợp, nếu tỷ lệ ADN thai nhi (fetal fraction) quá thấp, kết quả NIPT có thể bị báo “không xác định”. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn lấy lại mẫu máu hoặc kết hợp thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để đảm bảo độ tin cậy.
3. Mang song thai hoặc đa thai
Đối với trường hợp mang song thai hoặc đa thai, việc xét nghiệm NIPT có thể gặp khó khăn hơn so với thai đơn. Nguyên nhân là do trong máu mẹ cùng lúc tồn tại ADN tự do của nhiều thai, khiến việc phân tích trở nên phức tạp và đôi khi khó xác định chính xác nguồn gốc bất thường nhiễm sắc thể.
Mặc dù NIPT vẫn có thể áp dụng cho song thai (hiện tại chưa áp dụng cho ba thai trở lên), nhưng một số bất thường nhất định sẽ khó phát hiện hơn. Độ đáng tin cậy của kết quả có thể thấp hơn so với thai đơn, và trong một số tình huống, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán khác để bổ sung, nhằm đảm bảo an toàn và độ tin cậy cho thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT có thể khó khăn hơn đối với mẹ bầu mang song thai hoặc đa thai
4. Thai IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm)
Ở những mẹ mang thai nhờ IVF, kết quả xét nghiệm NIPT đôi khi có thể bị ảnh hưởng. Nguyên nhân là do kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể làm thay đổi một số đặc điểm sinh học của thai kỳ, từ đó tác động làm giảm nhẹ lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ từ 0,5-1,5%. Ngoài ra, các vấn đề tồn tại từ trước đó khiến bạn phải thực hiện IVF cũng khiến quá trình phân tích phức tạp hơn.
Trong trường hợp lượng cffDNA không đủ, thai phụ thường được bác sĩ tư vấn lấy máu lại sau 1-2 tuần hoặc chuyển sang thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác để đảm bảo đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi.
5. Các yếu tố sức khỏe của mẹ
Một số tình trạng sức khỏe đặc biệt ở mẹ bầu có thể ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm NIPT. Cụ thể:
- Truyền máu hoặc ghép tạng gần đây: ADN từ máu hiến tặng hoặc mô ghép có thể tồn tại trong cơ thể mẹ, làm “nhiễu” quá trình phân tích ADN tự do của thai nhi.
- Bệnh lý ác tính: Ở mẹ bầu mắc một số loại ung thư, sự hiện diện của ADN khối u trong máu có thể khiến kết quả NIPT sai lệch hoặc khó xác định.
- Điều trị thuốc đặc biệt: Một số loại thuốc hỗ trợ miễn dịch hoặc các liệu pháp tế bào gốc, tế bào miễn dịch có thể làm thay đổi tỷ lệ ADN tự do trong máu.
- Mẹ có các bất thường liên quan nhiễm sắc thể như thể khảm, bất thường số lượng bản sao (CNV) cũng sẽ làm sai lệch kết quả NIPT.
- Một số bệnh lý ở mẹ có thể làm giảm tỉ lệ cffDNA của thai trong máu, khiến xét nghiệm NIPT không thực hiện được như: tăng huyết áp thai kỳ, bệnh lý chuyển hóa,...
Trong mọi trường hợp, bạn nên cung cấp các thông tin liên quan tiền sử, bệnh sử bản thân và gia đình một cách chi tiết và trung thực để bác sĩ có thể tư vấn khả năng thực hiện xét nghiệm NIPT, sự cần thiết làm thêm các xét nghiệm bổ sung hoặc phương pháp chẩn đoán khác (qua sinh thiết gai rau hoặc chọc ối) phù hợp cho từng trường hợp thai kỳ khác nhau.
6. Chất lượng phòng xét nghiệm
Bên cạnh các yếu tố từ phía mẹ, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc rất nhiều vào cơ sở y tế thực hiện. Những phòng xét nghiệm hiện đại, đạt chuẩn quốc tế với hệ thống máy móc giải trình tự gen thế hệ mới sẽ giúp đảm bảo độ tin cậy của kết quả.
Ngược lại, nếu trang thiết bị không đủ tiên tiến, quy trình tách chiết ADN không chuẩn hóa hoặc nhân viên kỹ thuật thiếu kinh nghiệm, nguy cơ sai lệch kết quả có thể xảy ra. Do đó, việc lựa chọn cơ sở uy tín, có đội ngũ chuyên môn cao và công nghệ hiện đại là yếu tố then chốt để xét nghiệm NIPT mang lại giá trị tối ưu.
Mẹ bầu cần lưu ý gì khi thực hiện NIPT?
Ngoài việc nắm rõ xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy tốt nhất, bạn cũng cần chú ý đến một số vấn đề quan trọng khác để kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao và quá trình thực hiện diễn ra thuận lợi. Những lưu ý này không chỉ giúp hạn chế rủi ro, mà còn đảm bảo NIPT phát huy tối đa giá trị trong việc sàng lọc trước sinh:
1. Thời điểm thực hiện
Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 9-10 trở đi, khi lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Nếu làm quá sớm, kết quả có thể chưa chính xác, trong khi thực hiện muộn hơn vẫn có giá trị, nhưng sẽ làm chậm trễ quá trình tầm soát và can thiệp nếu có bất thường.
2. Chuẩn bị trước xét nghiệm
Trước khi lấy mẫu máu, bạn không cần phải nhịn ăn. Tuy nhiên, bạn nên nghỉ ngơi đầy đủ, tránh căng thẳng và duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng để đảm bảo sức khỏe ổn định. Điều này giúp hạn chế các yếu tố có thể ảnh hưởng đến quá trình lấy máu và xét nghiệm.
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT
3. Thông báo đầy đủ tiền sử sức khỏe
Bạn cần cung cấp cho bác sĩ thông tin về các bệnh lý đang mắc, thuốc đang sử dụng, tiền sử di truyền trong gia đình hoặc các lần mang thai trước. Những dữ liệu này giúp bác sĩ đánh giá chính xác bối cảnh sức khỏe, từ đó giải thích và tư vấn kết quả NIPT phù hợp hơn.
4. Tuân thủ hướng dẫn bác sĩ
Trong suốt quá trình xét nghiệm, bạn cần thực hiện đúng hướng dẫn của bác sĩ, từ việc lấy mẫu máu đến việc tái khám hoặc làm thêm xét nghiệm bổ sung nếu được chỉ định. Tuân thủ nghiêm ngặt giúp hạn chế sai sót và đảm bảo kết quả phản ánh chính xác tình trạng thai nhi.
5. Lựa chọn cơ sở uy tín
NIPT là kỹ thuật công nghệ cao, đòi hỏi quy trình tư vấn của bác sĩ Sản khoa hoặc Di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm, cũng như trang thiết bị hiện đại đạt chuẩn và đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm. Vì vậy, bạn nên thực hiện tại các bệnh viện, trung tâm y tế uy tín để được đảm bảo về quy trình, chất lượng phân tích và độ tin cậy của kết quả.
Bác sĩ Di truyền Bệnh viện Đại học Phenikaa đọc kết quả NIPT và tư vấn cho mẹ bầu
Kết luận
Việc hiểu rõ xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy tốt nhất sẽ giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn thời điểm phù hợp để đạt độ chính xác cao và kịp thời phát hiện các bất thường di truyền của thai nhi. Song song với đó, việc chuẩn bị sức khỏe, cung cấp đầy đủ tiền sử bệnh lý, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và thực hiện tại cơ sở uy tín cũng là những yếu tố quan trọng quyết định hiệu quả sàng lọc. Chủ động nắm vững các lưu ý này sẽ giúp bạn an tâm hơn trong hành trình thai kỳ và bảo vệ tối ưu sức khỏe cho con ngay từ những tuần đầu.
Nếu bạn đang băn khoăn lựa chọn nơi thực hiện NIPT, Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ uy tín không thể bỏ qua. Với Trung tâm Y học bào thai hiện đại, phối hợp cùng Trung tâm Di truyền, bệnh viện không chỉ cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh chuẩn xác, mà còn đồng hành theo dõi thai kỳ và có khả năng can thiệp kịp thời khi phát hiện bất thường, giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và thai nhi ngay từ sớm. Bạn hãy gọi ngay hotline 1900 886648 (24/7, miễn phí) để được tư vấn và đặt lịch khám nhanh chóng.
