10 tuần làm xét nghiệm NIPT được không? Giải đáp chi tiết cho mẹ bầu

Thời điểm làm xét nghiệm NIPT là yếu tố quyết định độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. Ở mỗi giai đoạn thai kỳ, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ thay đổi, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Vậy 10 tuần làm NIPT được không và kết quả có đáng tin cậy? Đâu là địa chỉ uy tín để mẹ bầu thực hiện xét nghiệm an toàn? Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ thời điểm thích hợp nhất để làm NIPT, cùng gợi ý nơi xét nghiệm chính xác, an toàn.

Thời điểm làm NIPT ảnh hưởng thế nào đến kết quả?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ mẹ bầu để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi. Đây là những đoạn ADN nhỏ do nhau thai giải phóng vào máu mẹ trong suốt thai kỳ.

Nếu thực hiện đúng thời điểm, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định, giúp hệ thống giải trình tự gen phân tích chính xác hơn. Kết quả thu được rõ ràng, tin cậy và phản ánh đúng tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi, giúp bác sĩ dễ dàng tư vấn hướng theo dõi phù hợp.

Ngược lại, nếu làm quá sớm, khi ADN thai chưa đủ nhiều, xét nghiệm dễ cho kết quả “không xác định” hoặc “không đủ mẫu”, buộc phải lấy lại máu và làm lại. Điều này không chỉ kéo dài thời gian chờ kết quả và tăng chi phí, mà còn khiến mẹ phải trải qua thêm những ngày tháng lo lắng đáng lẽ có thể tránh được.

Trường hợp thực hiện quá muộn, xét nghiệm vẫn có thể tiến hành, nhưng khi phát hiện bất thường thì thời gian dành cho tư vấn, can thiệp hoặc theo dõi chuyên sâu sẽ bị rút ngắn, làm giảm ý nghĩa của việc sàng lọc sớm.

Do vậy, việc chọn thời điểm phù hợp để làm NIPT là yếu tố then chốt giúp đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng và hỗ trợ tối đa cho việc chăm sóc thai kỳ an toàn.

10 tuần làm NIPT được không?

Câu trả lời là: Hoàn toàn được! Thậm chí, tuần 10 còn được coi là thời điểm lý tưởng để làm NIPT. Mặc dù có thể bắt đầu thực hiện từ tuần thai thứ 9, theo khuyến cáo của Bộ Y tế và các hiệp hội Sản khoa uy tín, thời điểm từ tuần thai thứ 10 là phù hợp nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đã đạt tỷ lệ đủ lớn (tối thiểu từ 4%) để hệ thống giải trình tự gen có thể phân tích và phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể. Điều này giúp giảm tối đa nguy cơ “không đủ mẫu” hay “kết quả không xác định” so với khi thực hiện quá sớm.

Ngoài ra, việc thực hiện NIPT ở tuần thứ 10 của thai kỳ còn giúp mang lại nhiều lợi ích thiết thực khác như:

1. Phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh

NIPT ở tuần 10 giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể là các hội chứng di truyền thường gặp như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và rối loạn NST giới tính. Việc phát hiện sớm ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên tạo điều kiện để bác sĩ có đủ thời gian tư vấn, theo dõi sát thai kỳ, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán và đưa ra hướng xử trí phù hợp nếu có nguy cơ cao.

2. Giảm lo lắng, chủ động hơn trong thai kỳ

Khi có kết quả sàng lọc sớm và chính xác, mẹ bầu sẽ giảm đáng kể căng thẳng, đặc biệt ở nhóm có tiền sử thai bất thường hoặc mang thai ở tuổi lớn. Kết quả NIPT nguy cơ thấp giúp mẹ an tâm, từ đó duy trì tâm lý tích cực, ăn ngủ tốt hơn và chủ động hơn trong kế hoạch chăm sóc sức khỏe thai kỳ.

3. Hạn chế thủ thuật xâm lấn

Kết quả NIPT có độ chính xác cao, giúp giảm nhu cầu thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai rau. Đây là những phương pháp tuy cho kết quả chẩn đoán xác định nhưng tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Với NIPT, mẹ chỉ cần lấy máu tĩnh mạch đơn giản, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi.

Thực hiện NIPT đúng thời điểm giúp hạn chế thủ thuật xâm lấn

4. Tiết kiệm thời gian và chi phí

Làm NIPT ở giai đoạn phù hợp giúp rút ngắn thời gian sàng lọc, tránh tình trạng phải xét nghiệm lại do “không đủ ADN” khi làm quá sớm hoặc không còn nhiều ý nghĩa khi làm quá muộn. Việc phát hiện sớm nguy cơ bất thường cũng giúp giảm chi phí cho các xét nghiệm bổ sung hoặc can thiệp muộn sau này.

5. Kết hợp thuận lợi với các mốc thăm khám khác

Thực hiện NIPT ở thời điểm phù hợp giúp mẹ dễ dàng kết hợp với các mốc siêu âm và xét nghiệm quan trọng khác trong thai kỳ. Việc này không chỉ tiết kiệm thời gian di chuyển, mà còn giúp bác sĩ có đầy đủ thông tin để đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi.

Bạn đang cân nhắc làm NIPT ở tuần 10? Hãy gọi 1900 886648 (miễn phí 24/7) để được bác sĩ Sản khoa - Di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa giải đáp mọi thắc mắc nhé

Những lưu ý quan trọng khi làm NIPT ở tuần 10

Ngoài việc nắm rõ 10 tuần làm NIPT được không, mẹ bầu cũng cần chuẩn bị kỹ lưỡng trước khi thực hiện để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và thuận lợi nhất. Dưới đây là những lưu ý quan trọng mà mẹ không nên bỏ qua:

1. Xác định chính xác tuổi thai trước khi làm xét nghiệm

Việc xác định chính xác tuổi thai là bước đầu quan trọng trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuổi thai giúp bác sĩ đánh giá xem thai nhi đã phát triển đủ để có lượng ADN tự do (cffDNA) trong máu mẹ đạt ngưỡng cần thiết hay chưa.

Nếu làm xét nghiệm khi tuổi thai còn quá nhỏ, lượng ADN thai có thể chưa đủ. Lúc này, kết quả sẽ là "không xác định" hoặc "thiếu mẫu phân tích". Mẹ sẽ phải lấy lại máu và xét nghiệm lại sau 1-2 tuần. Điều này không chỉ gây tốn thời gian, chi phí, mà còn làm mẹ bầu thêm lo lắng.

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm xác định tuổi thai và kiểm tra tình trạng phát triển của thai trước khi tiến hành lấy máu. Khi đảm bảo đủ điều kiện về tuổi thai và tình trạng thai nhi khỏe mạnh, xét nghiệm NIPT mới đạt được độ chính xác tối ưu và giúp bác sĩ đưa ra đánh giá toàn diện về sức khỏe thai nhi.

Mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác trước khi làm NIPT

2. Không cần nhịn ăn trước khi lấy máu

Một trong những ưu điểm của xét nghiệm NIPT là mẹ bầu không cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu. Đây là xét nghiệm sàng lọc gen, không phụ thuộc vào các chỉ số sinh hóa trong máu, nên việc ăn uống không ảnh hưởng đến kết quả.

Tuy nhiên, để đảm bảo quá trình lấy máu diễn ra thuận lợi, mẹ bầu nên ăn nhẹ và tránh ăn quá no trước khi làm xét nghiệm. Các món ăn chứa nhiều dầu mỡ, đồ chiên rán hoặc thực phẩm quá ngọt có thể khiến cơ thể khó chịu, đặc biệt là khi phải ngồi lâu trong quá trình lấy máu.

Ngoài ra, mẹ nên uống đủ nước trước khi xét nghiệm. Việc này giúp tĩnh mạch nổi rõ hơn, quá trình lấy máu dễ dàng và nhanh chóng hơn. Nếu cảm thấy mệt, chóng mặt hoặc buồn nôn, mẹ nên báo ngay cho nhân viên y tế để được hỗ trợ.

3. Giữ tinh thần thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ

Tinh thần và thể trạng của mẹ bầu cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình lấy máu và chất lượng mẫu xét nghiệm. Vì vậy, trước khi làm NIPT, mẹ nên ngủ đủ giấc, uống đủ nước và giữ tâm lý thoải mái.

Căng thẳng, lo lắng hoặc mệt mỏi có thể khiến mạch máu co lại, làm việc lấy máu khó khăn hơn hoặc khiến mẹ cảm thấy choáng váng trong quá trình xét nghiệm. Việc nghỉ ngơi đầy đủ giúp tuần hoàn máu ổn định, tĩnh mạch nổi rõ hơn, giúp nhân viên y tế thao tác nhanh và chính xác. Nếu mẹ cảm thấy hồi hộp hoặc lo lắng trước khi xét nghiệm, có thể trao đổi trước với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên để được trấn an và hướng dẫn cụ thể.

4. Thông báo cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe hiện tại

Trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên trao đổi đầy đủ với bác sĩ về tình trạng sức khỏe hiện tại để đảm bảo kết quả phân tích chính xác nhất. Những thông tin này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ và điều chỉnh quy trình xét nghiệm nếu cần. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT, chẳng hạn như:

• Mẹ từng truyền máu, ghép tạng hoặc điều trị bằng tế bào gốc.
• Đang mang song thai, đa thai, thai IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) hoặc từng mang đa thai nhưng một thai ngừng phát triển sớm.
• Có bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp, rối loạn đông máu.
• Mẹ mắc bệnh lý ung thư ác tính.
• Mẹ có các bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm hoặc bất thường cấu trúc (CVN)
• Mẹ có chỉ số khối cơ thể (BMI) cao

Khi nắm rõ những yếu tố này, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp và đánh giá kết quả trong bối cảnh chính xác hơn. Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể khuyến nghị làm thêm xét nghiệm bổ sung hoặc theo dõi chuyên sâu để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Mẹ nên thông báo cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe

5. Chọn cơ sở xét nghiệm uy tín, phòng lab đạt chuẩn

Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín có vai trò then chốt trong việc đảm bảo kết quả NIPT chính xác và an toàn cho mẹ bầu. Dù công nghệ giải trình tự gen hiện nay đã phổ biến, nhưng không phải đơn vị nào cũng có phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và quy trình kiểm định chất lượng nghiêm ngặt. Một cơ sở xét nghiệm đáng tin cậy cần đáp ứng các tiêu chí sau:

• Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO hoặc CAP, đảm bảo quy trình xử lý mẫu và thiết bị được hiệu chuẩn định kỳ.
• Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), giúp đọc dữ liệu chính xác, giảm thiểu sai số và phát hiện được nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể.
• Có đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền học trực tiếp tư vấn trước và sau xét nghiệm, đánh giá và đối chiếu kết quả, thay vì chỉ in kết quả tự động.
• Quy trình lấy - bảo quản - vận chuyển mẫu được thực hiện trong thời gian ngắn (thường trong ngày), đạt chuẩn, đảm bảo ADN không bị phân hủy hoặc nhiễm tạp.

Chọn đúng cơ sở uy tín không chỉ giúp mẹ bầu nhận được kết quả chuẩn xác, mà còn được hỗ trợ tư vấn chuyên sâu sau khi có kết quả, đặc biệt trong các trường hợp cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

6. Kết hợp siêu âm và tư vấn di truyền sau khi có kết quả

Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không nên tự đọc hoặc tự kết luận, mà cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ Sản khoa hoặc chuyên gia Di truyền để hiểu rõ ý nghĩa của từng chỉ số. Kết quả NIPT thường được chia thành hai nhóm chính: nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Cụ thể:

• Nếu kết quả nguy cơ thấp, mẹ có thể yên tâm vì khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể là rất thấp. Tuy nhiên, mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai định kỳ, siêu âm theo lịch và làm các xét nghiệm cần thiết ở các giai đoạn tiếp theo.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể và có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để khẳng định tình trạng di truyền của thai nhi.

7. Duy trì lịch khám thai định kỳ sau xét nghiệm

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán tuyệt đối. Do đó, dù kết quả ở mức nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn cần duy trì lịch khám thai và siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển toàn diện của thai nhi.

Các mốc khám quan trọng như siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (11 - 13 tuần), siêu âm hình thái thai (18 - 22 tuần), siêu âm quý III (3 tháng cuối) và các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe mẹ, bé khác vẫn cần được thực hiện đầy đủ. Đây là những bước giúp bác sĩ phát hiện sớm bất thường về hình thái, cân nặng, hoặc sự phát triển của thai mà NIPT không thể đánh giá được.

Ngoài ra, trong suốt thai kỳ, mẹ nên duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, ngủ nghỉ điều độ và tái khám đúng lịch. Nếu có dấu hiệu bất thường như ra máu âm đạo, đau bụng, thai máy yếu hoặc giảm, cần đến bệnh viện kiểm tra ngay để được can thiệp kịp thời.

Mẹ bầu nên kết hợp siêu âm để theo dõi thai kỳ toàn diện

Gợi ý địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín cho mẹ bầu

Khi tìm hiểu 10 tuần làm NIPT được không, một trong những yếu tố quan trọng không kém là chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín để đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng và được tư vấn chuyên sâu. Trên thực tế, độ tin cậy của xét nghiệm NIPT phụ thuộc rất lớn vào năng lực phòng xét nghiệm, đội ngũ bác sĩ di truyền học và quy trình xử lý mẫu đạt chuẩn.

Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) được nhiều mẹ bầu tin tưởng. Bệnh viện hội tụ đầy đủ các tiêu chí của đơn vị sàng lọc trước sinh chuyên sâu hàng đầu:

• Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) – giúp phát hiện chính xác bất thường nhiễm sắc thể, giảm thiểu sai số và rút ngắn thời gian chờ kết quả.
• Đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền học giàu kinh nghiệm, trực tiếp tư vấn trước và sau khi xét nghiệm, giúp mẹ hiểu rõ ý nghĩa kết quả và hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.
• Phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, đảm bảo quy trình tách chiết ADN và phân tích mẫu trong thời gian ngắn, hạn chế nguy cơ phân hủy mẫu.
• Quy trình chăm sóc mẹ bầu toàn diện, kết hợp giữa NIPT và siêu âm thai giúp theo dõi định kỳ, phát hiện sớm bất thường di truyền và hình thái thai nhi.

Hiện nay, Trung tâm Di truyền Bệnh viện Đại học Phenikaa đang áp dụng các gói NIPT với chi phí hợp lý và phạm vi khảo sát như sau:

Bệnh viện Đại học Phenikaa cũng là một trong số ít bệnh viện tại Hà Nội có Trung tâm Y học Bào thai hiện đại, phối hợp cùng Trung tâm Di truyền, được trang bị đồng bộ các thiết bị sàng lọc và chẩn đoán tiên tiến. Mẹ bầu không chỉ được xét nghiệm NIPT chính xác, mà còn được theo dõi thai kỳ toàn diện bởi đội ngũ bác sĩ đầu ngành.

Trung tâm Di truyền Bệnh viện Đại học Phenikaa được trang bị máy GenoLab M Dx là hệ thống giải trình tự thế hệ mới đạt tiêu chuẩn CE-IVD, mang đến độ chính xác cao, tốc độ nhanh, phân tích dữ liệu vượt trội

Kết luận

Như vậy, bài viết trên đây đã giúp giải đáp chi tiết thắc mắc 10 tuần làm NIPT được không, đồng thời cung cấp cho mẹ bầu những thông tin cần thiết về thời điểm thực hiện, lợi ích và lưu ý quan trọng khi tiến hành xét nghiệm. Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt ngưỡng đủ để phân tích, giúp kết quả NIPT có độ chính xác cao, phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền và đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.

Nếu mẹ bầu đang cân nhắc thực hiện NIPT, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec, nơi hội tụ đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền học giàu kinh nghiệm, cùng hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) tiên tiến. Tại đây, mẹ sẽ được tư vấn chi tiết trước khi xét nghiệm, hướng dẫn chọn gói NIPT phù hợp với tình trạng thai kỳ, đồng thời theo dõi kết quả và nhận giải thích trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa. Liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.